Істинний гермафродитизм
У хворих з істинним гермафродитизмом в гонадах одночасно присутній тканину і яєчників і яєчок.
Відео: Про Сексі - Причини двостатеві. гермафродити
Будова зовнішніх статевих органів при істинному гермафродитизме коливається від типово жіночого лише з деяким збільшенням клітора до майже повністю чоловічого.
Приблизно у 70% всіх хворих і 97% чорношкірих жителів Африки з істинним гермафродитизмом визначається каріотип 46, XX. У 20% випадків знаходять мозаицизм 46, XX / 46, XY, причому 50% таких хворих є химери, які утворюються більш ніж з однієї зиготи. Для деяких груп крові встановлено присутність батьківського і обох материнських алелів. Освіта химери 46, XX / 46, XY з істинним гермафродитизмом спостерігалося при злитті ембріонів після екстракорпорального запліднення. Кожен ембріон був отриманий з окремо заплідненої яйцеклітини.
Відео: Дівчина-гермафродит боїться жити
При дослідженні за допомогою специфічних для Y-хромосоми зондів ділянки Y-хромосоми, що включають ген SRY, були виявлені менш ніж у 10% хворих з істинним гермафродитизмом і кариотипом 46, XX. Істинний гермафродитизм зазвичай виявляється як спорадичний феномен, але зустрічається і у сибсов. Його причина в більшості випадків залишається невідомою.
Гонади при істинному гермафродитизме найчастіше мають змішане будову (овотестіс). Контралатеральная гонада зазвичай являє собою яєчник, але може виявитися і яєчком. Тканина яєчника нормальна, а при дослідженні яєчка виявляється його дисгенезия. В наявності і функціонуванні яєчка можна переконатися, визначаючи рівень тестостерону (до і після стимуляції ХГЧ) і фактора регресії Мюллерова проток в сироватці крові. При високому ступені вірилізації яєчка функціонують досить добре, матка відсутня і таких хворих зазвичай виховують як хлопчиків. При наявності матки вирилизация виражено слабо, функція яєчок мінімальна, в цих випадках дитини краще виховувати як дівчинку. Гонаду, невідповідну підлозі виховання, слід видаляти. Відомі сім`ї, в яких є хворі з істинним гермафродитизмом (каріотип 45, XY) і хворі чоловіки з каріотипом 46, XX.
Відео: Гоген Солнцев.Говорім і показиваем.Люді-гермафродити
При істинному гермафродитизме у виховувалися як жінки хворих з каріотипом 46, XX можлива вагітність і нормальні пологи, але лише далеко не всі чоловіки з цією патологією можуть ставати батьками. Приблизно у 5% хворих розвиваються гонадобластома, дісгерміноми або семиноми.
Діагностика і лікування істинного гермафродитизму
При народженні дитини з статевими органами проміжного типу потрібно якомога раніше вибрати стать виховання. Батьків слід з усією можливою повнотою, делікатністю і співчуттям інформувати про стан дитини. Необхідно всіляко уникати слів, які можуть викликати у них почуття провини або сорому, і намагатися примирити їх з ситуацією, щоб забезпечити дитині оптимальні умови росту і розвитку. На початковому етапі найкраще підключити до справи групу професіоналів, що складається з педіатра, ендокринолога, рентгенолога, уролога, психолога і генетика, які повинні, перш за все, враховувати інтереси дитини. Особливу увагу слід приділяти психологічного зриву, який може виникнути у дитини або членів його сім`ї, які усвідомили, що трапилося. Це вимагає участі лікарів та інших медичних працівників, які мають необхідні людськими та професійними якостями.
В очікуванні результатів хромосомного аналізу потрібно за допомогою УЗД або МРТ визначити присутність матки і яєчників. Наявність матки і відсутність пальпованих гонад зазвичай вказує на вірилізацію дитини генетично жіночої статі (XX). У таких випадках необхідно з`ясувати джерело вірілізації шляхом визначення в плазмі рівня надниркових гормонів (для виключення різних форм гіперплазії надниркових залоз), а також андрогенів і естрогенів (для виключення недостатності ароматази). Дітей з цією патологією зазвичай рекомендують виховувати як дівчаток, навіть при високому ступені вірилізації.
Відсутність матки при істинному гермафродитизме незалежно від наявності пальпованих гонад практично завжди вказує на недостатню вірилізацію дитини генетично чоловічої статі (XY). Для оцінки продукції андрогенів яєчками необхідно визначати вміст гонадотропних гормонів, тестостерону, фактора регресії Мюллерова проток і дигидротестостерона в плазмі. При цій патології в разі повної фемінізації дітей теж можна виховувати як дівчаток. Однак в деяких випадках, наприклад при недостатності 5а-редуктази, дітей краще виховувати як хлопчиків навіть при високому ступені фемінізації, оскільки в період статевого розвитку у них з`являються всі ознаки вірилізації. При тій же мірі фемінізації, зумовленої дефектами рецептора андрогенів, дітей краще виховувати як дівчаток. Дітей з каріотипом 46, ХХ / 46, ХУ, фенотип яких коливається від майже повністю чоловічого до повністю жіночого, зазвичай виховують як дівчаток, оскільки у них, як правило, є матка, а зростання залишається низьким. У цих випадках необхідна гонадектомія.
При підозрі на дефект рецептора андрогенів у генетичних хлопчиків (ХУ) з мікропеніей діагностичне і терапевтичне значення має 3-місячний курс внутрішньом`язових ін`єкцій тестостерону енантат (25-50 мг).
Самки деяких ссавців, що піддавалися до або в перші дні після народження впливу андрогенів, виявляють в зрілому віці нетрадиційне статеву поведінку. Більшість дівчаток, які у внутрішньоутробному періоді через ВГКН або прогестагеновой терапії матері піддавалися Маскулінізірующіе впливу, не відчувають проблем зі статевою самоідентифікацією, хоча в дитинстві вони можуть надавати перевагу чоловічі ігри.
Удосконалення методів променевих, гормональних, молекулярних та хірургічних досліджень має сприяти більш швидкої, точної і надійної діагностики та лікування істинного гермафродитизму в дитячому віці. Вважалося, що перетворити зовнішні статеві органи в жіночі, особливо при наявності піхви, легше, ніж сформувати повноцінний чоловічий статевий член. Тому новонароджених з істинним гермафродитизмом раніше завжди відносили до жіночої статі. В даний час такий підхід викликає великі сумніви. Які погано функціонують жіночі зовнішні статеві органи нітрохи не краще погано функціонує статевого члена. Крім того, статева орієнтація в набагато більшому ступені залежить від нейрогормональних і соціальних факторів, ніж від будови зовнішніх статевих органів. Така точка зору підтверджується випадком, в якому хлопчик з набором хромосом ХУ через випадкову травми втратив статевого члена і надалі виховувався як дівчинка. У період статевого розвитку він перетворився на чоловіка і продовжував успішно жити таким.
Не менші розбіжності існують щодо термінів, в які слід проводити хірургічну корекцію зовнішніх статевих органів при істинному гермафродитизме. Якщо немає загрози фізичному або психічному здоров`ю дитини, то реконструктивні операції і гонадектомію краще відкласти до того часу коли дитині можна буде пояснити ситуацію і він сам зможе брати участь в ухваленні рішень Необхідні тривалі проспективні і ретроспективні дослідження і спостереження, що охоплюють досить велику кількість хворих, щоб оцінити анатомічні, психологічні, соціальні та функціональні аспекти гермафродитизму.
Педіатри і дитячі ендокринологи разом з іншими фахівцями повинні постійно спостерігати за гермафродитом, поки він не досягне зрілого віку, і надавати постійну допомогу не тільки йому, але і членам його сім`ї. Крім того, існують спеціальні групи підтримки таких хворих та їхніх родин.
