Диференціальний діагноз при високоросла - порушення росту і статевого розвитку у дітей

В останні роки завдання лікування високоросла стає для лікарів-ендокринологів все менш актуальною, оскільки високий зріст в сучасному суспільстві вважається швидше перевагою, ніж недоліком.
I. Етіологія. Найчастіше високорослої - конституційний або спадковий ознака. Інші причини високоросла:

1. СТГ-секретирующая аденома гіпофіза (гігантизм). Проявляється збільшенням розмірів тіла, переважно в довжину. Після закриття зон росту з`являються риси акромегалоідізаціі. Можливі симптоми гіпо- або гіпертиреозу, нецукрового діабету, порушення вуглеводного обміну.
2. Синдром Марфана - спадкове захворювання, для якого характерні високорослої, диспропорційний ріст тулуба і кінцівок, аномалії розвитку очей і вух, артеріальна гіпотонія, клапанні пороки серця, кіфосколіоз, медіонекроз аорти. Способи лікування невідомі.
3. Гомоцістінурія.
4. Церебральний гігантизм (синдром Сотоса). Характерні ознаки: високорослої, великий шишкуватий череп, опуклий лоб, гипертелоризм, високе небо, антімонголоідний розріз очей, помірна затримка психічного розвитку. Кістковий вік випереджає паспортний. Ендокринний статус в нормі.
5. Синдром Беквита-Видемана (грижа пупкового канатика, макросомія, макроглоссия, гіпоглікемія).
6. Нелікована вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) в препубертатном віці.
7. Синдром Клайнфельтера - хромосомні захворювання з полісомах по Х-хромосомі у осіб чоловічої статі (каріотип 47 XXY, 46 XY / 47 XXY, 48 XXXY і ін.). Характерна високорослої, євнухоїдний пропорції тіла, оволосіння за жіночим типом, мізерне. Зовнішні та внутрішні статеві органи чоловічі, яєчка дещо зменшені. Статева функція збережена, безпліддя. Кістковий вік відповідає паспортному. Інтелект часто знижений. Прогноз для життя сприятливий, щодо безпліддя абсолютно несприятливий.
8. Ожиріння (пубертатно-юнацький диспитуитаризм).
9. Передчасне статеве розвиток (гіперсекреція андрогенів або естрогенів).

1. Діагностика. Багато причин високоросла можна виявити при фізикальному дослідженні. Для встановлення і подтверденія діагнозу визначають:
2. Рівень ГР (гігантизм).
3. Кістковий вік.
4. Зміст і спектр амінокислот, в тому числі метіоніну і гомоцистина, в сечі і сироватці (гомоцистинурія).
5. Рівень 17- гидроксипрогестерона (ВДКН).
6. Рівень глюкози (гіпоглікемія при синдромі Беквіта- Видемана).
7. Рівень андрогенів і естрогенів.
8. Цитогенетичний аналіз (синдром Клайнфельтера).

1. Лікування. Методи лікування залежать від причини високоросла. Застосування високих доз естрогенів (для закриття зон зростання) викликає важкі побічні ефекти і не рекомендується.