Хвороба крейцфельда-якоба
Хвороба Крейцфельда-Якоба - найбільш поширена серед людей трансмісивна губчаста енцефалопатія. Раніше вважалося, що вона вражає виключно літніх, однак ятрогенна (набагато рідше - спорадична) хвороба Крейцфельда-Якоба зустрічається у підлітків і молоді.
В епідеміологічних дослідженнях було вивчено кілька гіпотетичних механізмів її поширення. Передача від людини до людини доведена лише для ятрогенних випадків. Разючу подібність хвороби Крейтцфелдта-Якоба і скрепі навело на думку, що джерелом губчастої енцефалопатії у людей можуть бути інфіковані тканини овець. Але немає надійних епідеміологічних доказів того, що контакт з потенційно зараженими скрепі тваринами, м`ясом, м`ясними продуктами або експериментальними препаратами збудника скрепі послужив причиною передачі трансмісивною губчастої енцефалопатії людині.
симптоми
Хвороба Крейтцфельдта-Якоба зустрічається у всіх країнах. На початковому етапі виникають або чутливі розлади (найчастіше порушення зору), або дезорієнтація і невідповідне ситуації поведінка-розлади прогресують, і через кілька тижнів або місяців виникає явна деменція і, нарешті, кома. У окремих хворих на початку захворювання спостерігається мозочкова атаксія, а у більшості - мимовільні посмикування кінцівок. Середня тривалість життя при спорадичною хвороби Крейтцфельда-Якоба не перевищує одного року від появи перших симптомів, але близько 10% хворих залишаються живими протягом 1-2 років. Варіантна хвороба Крейцфельда-Якоба відрізняється від більш поширеною спорадичною. Спорадична хвороба починається в набагато більш молодому возрасте- на початку частіше зустрічається дізестезія- розлади поведінки більш тонкі, їх часто розцінюють як симптоми психічного захворювання. Важка деменція при варіантної хвороби настає пізніше. Тривалість життя при варіантної хвороби Крейцфельда-Якоба істотно більше, ніж при спорадичною.
діагностика
Діагноз губчастої енцефалопатії найчастіше ставлять по клінічній картині після виключення інших захворювань. Наявність в спинномозковій рідині білка 14-3-3 допомагає відрізнити хворобу Крейцфельда-Якоба і хвороба Альцгеймера, проте у дітей це не враховується. Діагностичне значення має біопсія головного мозку, однак її слід виконувати тільки для диференціальної діагностики з виліковним захворюванням або якщо абсолютно необхідно встановити діагноз прижиттєво. Остаточний діагноз ставлять після мікроскопічного дослідження тканини головного мозку, отриманої на аутопсії. Виявлення в екстрактах головного мозку поранених білків, стійких до протеазам, допомагає підтвердити гістологічний діагноз. Для варіантної хвороби Крейцфельда-Якоба типово накопичення аномального пріонів білка в лімфоїдної тканини, яке виявляється навіть раніше, ніж неврологічна сімптоматіка- якщо необхідна прижиттєва діагностика варіантної хвороби, біопсію головного мозку можна замінити біопсією мигдалин. Зараження тварин суспензією головного мозку представляє тільки дослідницький інтерес.
Лабораторні дослідження
Практично у всіх хворих типовою спорадичною, ятрогенной і сімейної формами хвороби Крейтцфельдта-Якоба є зміни на ЕЕГ у міру прогресування хвороби фонова активність сповільнюється і стає иррегулярной зі зниженою амплітудою. Можуть з`являтися різноманітні пароксизмальні розряди (повільні хвилі, гострі хвилі, комплекси пік-хвиля), в деяких випадках односторонні або осередкові, а також двосторонні синхронні. Поява пароксизмальних розрядів може провокуватися гучним шумом. У більшості хворих на ЕЕГ в будь-який час є типові комплекси придушення активності зі спалахами високовольтної повільнохвильової активності. При варіантної формі хвороби виявляється тільки генерализованное уповільнення без періодичних спалахів високовольтних розрядів на ЕЕГ. При КТ або МРТ на пізніх стадіях виявляєтьсяатрофія кори, розширення шлуночків головного мозку-при варіантної формі хвороби в багатьох випадках підвищується щільність подушки таламуса, що нетипово для спорадичною форми.
Трансмісивні губчаті енцефалопатії можуть супроводжуватися невеликим збільшенням концентрації білка в спинномозковій рідині. Після двомірного розподілу СМЖ в гелях і фарбування сріблом спостерігалися аномальні білкові плями. Дані плями були ідентифіковані як білки 14-3-3, які в нормі у великій кількості містяться в нейронах, але відсутні в спинномозковій рідині (білки 14-3-3 не пов`язані з пріонами). Необхідно зауважити, що виявлення в спинномозковій рідині білка 14-3-3 неспецифічно для хвороби Крейтцфельта-Якоба- він також виявляється в спинномозковій рідині деяких хворих з гострими енцефалітами і недавніми інфарктами мозку. У клінічній практиці часто важко відрізнити хворобу Крейцфельда-Якоба від хвороби Альцгеймера- в таких випадках наявність в спинномозковій рідині білка 14-3-3, хоча не є ні чутливим, ні специфічним, говорить проти другого захворювання. Виявлення в спинномозковій рідині цього білка також має певну роль у підтвердженні діагнозу варіантної форми хвороби.
лікування
Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ ХВОРОБ
Ефективність жодного із способів лікування не доведена. Недавні дослідження на культурах клітин та експериментально заражених трансмісивними губчастими енцефалопатіями гризунах свідчили, що користь, особливо в інкубаційному періоді, може принести лікування аміназином, акрихін і тетрациклінами. Ранні результати клінічних випробувань, засновані на даних дослідженнях, розчарували. Видається неймовірним, щоб таке лікування могло повернути назад важке ураження головного мозку, яке виявляється на пізніх стадіях хвороби. За допомогою досліджень на тваринах розробили кілька режимів постекспозіціонной профілактики, однак жоден з них не отримав широкого визнання.
генетичне консультування
Відео: Рідкісний випадок захворювання виявлено вперше у москвички
Іноді випадки трансмісивних губчастих енцефалопатій мають сімейних характер з аутосомно-домінантним типом успадкування. Клінічні і гістологічні прояви сімейної форми хвороби Крейцфельда-Якоба схожі з такими при спорадичною формою. Лише близько 10% випадків хвороби мають сімейний характер.
прогноз
Відео: Критерії постановки діагнозу деменція по МКБ-10, The criteria for diagnosis dementia according ICD-10
Прогноз при трансмісивних губчастих енцефалопатіях завжди поганий. Приблизно 10% хворих залишаються живими більше року, проте якість їх життя низька.
профілактика
При роботі з будь-якими тканинами, кров`ю і біорідинами людини необхідно дотримуватися стандартні запобіжні заходи. Матеріали і поверхні, які були забруднені тканинами або рідинами хворого з підозрою на хворобу Крейцфельда-Якоба, повинні оброблятися з великою обережністю. Забруднені інструменти, якщо тільки можливо, повинні вилучатися з обращенія- їх ретельно упаковують і прожарюють або спалюють. По всій видимості, забруднені тканини і біологічні продукти неможливо позбавити від збудника без знищення їх структурної цілості і біологічної активності, тому необхідно ретельно вивчати медичну і сімейний анамнез донорів тканин, щоб виключити трансмісивні губчасті енцефалопатії. По можливості головний мозок донорів піддають гистологическому дослідженню, а також дослідженню на аномальний пріонних білок. Хоча жоден з методів стерилізації не забезпечує надійного знищення збудників, вплив пара, гідроксиду натрію, що містять хлор відбілювачів, концентрованої мурашиної кислоти і солей гуанидина значно знижує контагиозность.
