Хвороба крейтцфельдта-якоба - психіатрія пізнього віку

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ) дуже рідко буває причиною швидко розвивається деменції. Іноді проявляється у літніх, але більш характерна для людей п`ятого-шостого десятка років життя. У деяких випадках хвороба накопичується в сім`ях (можливо, менше 10%). Більшість хворих помирають протягом 6-12 місяців після появи симптомів хвороби. Неврологічні порушення, зокрема атаксія, часто доповнюють деменцію.
На аутопсії мозок неозброєним оком зазвичай сприймається нормальним. Під мікроскопом знаходять характерні губчаті або вакуольна зміни в нейропіля сірої речовини, особливо до кори мозку і мозочка (рис. 5.24). Вакуолі діаметром 50-200 видно в відростках нервових клітин. Супроводжують такі зміни зникнення клітин і реактивний астроцітозом в тих же місцях.
Подібні патологічні зміни мозку нагадують такі у тварин зі спонгіформними (губчастими) енцефалопатія, такими як «скрепі» (scrapie) у овець і бичача спонгіформними (губчаста) енцефалопатія (Вікіпедія). Цими хворобами в експериментальних умовах можна заразити лабораторних тварин. Подібні симптоми у них розвиваються через місяці або роки після інтрацеребральні введення гомогенатов ураженого мозку. У заразного агента «скрепі», найбільш вивченої спонгіформними енцефалопатії, кілька незвичайних властивостей: він стійкий до звичайних агентам, інактивує бактерії і віруси, не викликає імунної відповіді і не має добре сформованої ультраструктури.

Мал. 5.24. Будова кори мозку страждав хворобою Крейтцфельдта-Якоба під малим збільшенням (х 100). Відзначаються зникнення нейропіля, губчастий вид вогнищ, особливо деяких, зокрема в шарі 2 (стрілка). Значно зменшено число великих нейронів, з яких вціліли лише деякі, реактивний астроцітозом. Забарвлення гематоксиліном і еозином
У цьому агента була виразно виявлена нуклеїнова кислота, а високозаразливий фракція гомогенатов мозку, як з`ясувалося, в основному складається з білка. Виходячи з цього спостереження припустили, що агент сам по собі може бути білком, названим пріонового, амінокислотна послідовність якого ідентична послідовності в нормальному і абсолютно нешкідливе білку клітинної мембрани (De Armond and Prusiner, 1995). Важлива відмінність між цими білками полягає в тому, що тільки «хворобливий» варіант стійкий до впливу певних клітинних протеаз і має тенденцію до полімеризації з формуванням дрібних амілоїдних фібрил. Ведуться активні дослідження з метою визначення інших властивостей пріонів і їх нормальних клітинних «двійників».
Є й інші хвороби у людей, пов`язані з хворобою Крейтцфельдта-Якоба: хвороба Куру - тепер майже не виявляється мозжечковая дегенерація у представників віддаленого племені в Папуа, Нової Гвінеї, і спадковий синдром Герстмана-Штросслера (Gerstmann-Straussler), в якому мозочкова атаксія - найбільш помітний клінічний ознака. У страждали на цю недугу в мозку знаходять амілоїдні бляшки, що містять антиген пріонового білка. Внаслідок порушеного генетичного кодування клітинного білка, схожого на прион, утворюється білок з аномальною послідовністю амінокислот.
Можливо, в подальшому виявлять інші хвороби людей, що викликаються пріоновими білками.