Дегенеративні процеси в мозочку і базальних гангліях - хвороби нервової системи у дітей
До цієї категорії відноситься ряд захворювань з виборчими дегенеративними процесами в спинно-мозочкових провідних шляхах або базальних гангліях. Більшість з них генетично обумовлене, в основі деяких лежать метаболічні порушення з накопиченням речовин, що надають токсичну дію на специфічно функціональні групи нейронів. У більшості ж випадків етіологія невідома.
Атаксія Фридрейха. Цей термін використовують для визначення досить різнорідної групи порушень у дітей старшого віку або підлітків, загальним для яких служить прогресуюче порушення функції мозочка і спинного мозку. Майже точно встановлено, що кожне захворювання включає в себе кілька форм. У міру отримання нових даних такі порушення, як атаксія-телеангіектазії і синдром Бассена - Корнцвейга, повністю виділені з групи атаксії Фридрейха. Ймовірно, у міру виявлення лежать в основі метаболічних порушень групування хвороб переглянуто. У більшості сімей так звана атаксія Фридрейха успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Переважно домінантний тип спадкування зустрічається в небагатьох семьях- захворювання в цьому випадку починається в більш пізньому віці.
Патологоанатомічні ознаки включають в себе дегенеративні зміни спинно-мозочкового шляху, задніх стовпів і кортікоспінальних шляхів. Крім того, часто некротизируются і дегенерує м`язові волокна серця. Захворювання протікає з прогресуючим порушенням ходи і дискоординацией рухів рук. Спочатку звертають увагу на деформацію скелета, в тому числі на порожню стопу (рис. 20-18), маятнікообразний палець і сколіоз, а не на неврологічні порушення. У рідкісних випадках у дитини з`являються ознаки серцевої недостатності з кардиомегалией і порушеннями ритму. При залученні в процес мозочка порушується хода, приєднуються дизартрія, інтенційний тремор і рідше ністагм. Крім того, у хворих відзначаються ознаки ураження кортикоспинального шляху і периферичної нейропатії. У першому випадку з`являється позитивний симптом Бабинського, а в другому зникають сухожильні рефлекси, наростають слабкість і атрофія периферичних м`язів. Майже патогномонічним ознакою служить поєднання симптому Бабинського з атаксією і відсутністю колінного рефлексу. Порушення чутливості є особливо актуальним в ногах, найбільше порушуються позиційне почуття і вібраційна чутливість.
Атаксія Фридрейха досить важко диференціювати від ряду взаємопов`язаних синдромів. У деяких сім`ях у хворих більш часті гиперрефлексия і спастичність, ніж арефлексія і м`язова атрофія. У деяких випадках захворювання починається з розвитку арефлекторной атаксії і порожнистої стопи і повільно прогресує, що не викликає порушення нормального способу життя. Воно відоме під назвою синдрому Руссі - Леві і успадковується за домінантним типом.
Мал. 20-18. Повна стопа у 12-річну дитину з атаксією Фридрейха.
Діагноз майже повністю ґрунтується на клінічних даних. Результати лабораторних досліджень не мають істотного значення, за винятком змін на ЕКГ, що дозволяють перед- покласти кардіоміопатії) і в деяких випадках уповільнення провідності по периферичних нервах внаслідок периферичної нейропатії. Лікування неефективно. Великих реконструктивних ортопедичних операцій, що вимагають тривалого постільного режиму, слід уникати. Захворювання прогрессірует- зазвичай вже в ранньому віковому періоді хворі внаслідок порушення ходи не можуть нормально пересуватися. Причиною летального результату у дітей майже завжди служить серцева недостатність.
Атаксія-телеангіектазії. Це складне захворювання, при якому імунологічна дисфункція поєднується з прогресивною дегенерацією мозочка, розвитком телеангіоектазій в кон`юнктивальної оболонці і на шкірі, з підвищеним ризиком злоякісних новоутворень. Воно успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У хворих дітей виявляють різні імунологічні порушення, включаючи зниження сповільненої гіперчутливості, що вказує на ранню дисфункцію вилочкової залози. Поки не встановлено будь-якої причинного зв`язку між імунологічними порушеннями та дегенерацією мозочка. Патологоанатомічна картина обмежується дегенеративними змінами мозочка і спинно-мозочкового шляху.
Клінічна картина складається з ознак ураження нервової системи, шкірних проявів та імунологічних порушень. Неврологічні порушення розвиваються звичайно в ранньому дитячому віці. Дитина пізно починає ходити, хода завжди атактична.
Мал. 20-19. Артеріальні телеангіектазії на кон`юнктивальної оболонці у хворого, який страждає атаксіец-телеангіектазії.
У дитини старшого віку з`являються прогресуюча дизартрія, ністагм, інтенційний тремор і хореоатетоз. Сухожильні рефлекси знижені або відсутні. До типових ознак відноситься порушення довільних рухів очних яблук зі збереженням мимовільних рухів. Зміни в шкірі, що розвиваються зазвичай до віку 5 років, полягають у розвитку телеангіоектазій, що виявляються на кон`юнктивальної оболонці (рис. 20-19), а також уздовж носогубних складок, на зовнішній поверхні вушних раковин і згинальних поверхнях кінцівок. Прояви імунологічних порушень досить різноманітні. У деяких випадках вже в ранньому віці у дитини рецидивують запальні процеси в придаткових пазухах носа, в середньому вусі і легких, а в інших така підвищена чутливість до інфекції не виявляється. Мигдалини зазвичай зменшені в розмірах або відсутні, а лімфатичні вузли не пальпуються. Захворювання повільно прогресує. Неврологічні порушення у дітей старшого віку часто призводять до розвитку сколіозу, так що в юнацькому віці вони вже не можуть пересуватися без сторонньої допомоги. У пізніх стадіях захворювання відзначається деяке відставання розумового розвитку. Летальний результат наступає в юнацькому віці внаслідок легеневої недостатності, інфекційних ускладнень або злоякісних пухлин.
У крові виявляють зниження або відсутність IgA і IgE, зменшення числа циркулюючих малих лімфоцитів, зменшення або відсутність реакції гіперчутливості уповільненої типу при внутрішньошкірне введення антигенів епідемічного паротиту або грибів Candida. Шкірна реакція до дінітрохлорбензолу зазвичай негативна. Рівень а-фетопротеїну підвищений. Ці проби дозволяють диференціювати атаксія Фридрейха від атактіческой форми церебрального паралічу, який в ранній стадії легко прийняти за атаксія-телеангіектазії. Досить різні неврологічні прояви дозволяють диференціювати ці два захворювання. Позитивний симптом Бабинського при атаксії Фридрейха відсутня при атаксії-телеангіектазії. Атаксія Фридрейха розвивається в більш старшому віці, а порушення рухливості очних яблук відсутні при атаксії-телеангіектазії.
Лікування полягає в інтенсивній дії на супутні інфекційні осложенія- заміщає терапія гаммаглобулін не супроводжується ефектом.
Абеталипопротеинемия (акантоз, синдром Бассена - Корнцвейга). При цьому рідко зустрічається рецессивно-успадковане захворювання порушення абсорбції жирів і абеталіпопротеінемія асоціюються з прогресуючою мозжечковой атаксією і пігментного дегенерацією сітківки. Воно починається в ранньому дитячому віці з порушення процесів всмоктування в кишечнику. Повільно прогресуюча атаксія стає помітною у дитини старшого віку-дегенеративні зміни сітківки проявляються в підлітковому періоді. Клінічна картина схожа з такою при атаксії Фрідрейха, включаючи симптом Бабинського, порушення чутливості в дистальних відділах кінцівок, арефлексія, сколіоз і порожню стопу.
Ліпопротеїни з низькою щільністю в плазмі відсутні або кількість їх помітно уменьшено- рівень каротину, вітаміну А і холестерину також значно знижений. Рівень холестерину в плазмі становить менше 60 мг / л. У клітинах слизової оболонки кишечника, отриманої при пероральної біопсії, можна бачити крапельки жиру (тригліцериди). Еритроцити відрізняються гострими відростками, що вважають типовим для низької ШОЕ. До сих пір не ясно, чи служить порушення синтезу ліпопротеїнів низької щільності єдиною причиною захворювання. Лікування в даний час обмежується лише додатковим введенням жиророзчинних вітамінів.
синдром Рефсума. Це інша заслуговує на увагу рідкісна форма спадкової атаксії, в основі якої лежать метаболічні порушення, піддаються корекції. Хворіють діти старшого віку або підлітки, у яких з`являються прогресуюча мозочкова атаксія, слабкість дистальних м`язів і порушення чутливості в результаті полиневритов, пігментний ретиніт, глухота і іхтіоз. Метаболічні аномалії полягають в порушенні окислення фітаніевой кислоти (3, 7, І, 15-тетраметілгексадеконіевая кислота), що накопичується в сироватці і тканинах. У спинномозковій рідині підвищується рівень білка. Призначення дієти з малим вмістом фітаніевой кислоти, т. Е. Виключення з неї зелені, супроводжується ефектом і корекцією неврологічних проявів.
Миоклоническая енцефалопатія дитячого віку (синдром Кінсбурна). Це рідкісне неврологічне захворювання невідомої етіології розвивається у віці 1-3 років. Для нього характерні нерегулярні швидкі посмикування м`язів кінцівок і тулуба (міоклонус) і подібне сіпання очних яблук (опсоклонус). Крім того, у дитини з`являються атактична хода, інтенційний тремор і ністагм. У декількох зареєстрованих випадках діагностовано прихована нейробластома. Її видалення супроводжувалося значним нівелюванням неврологічної симптоматики. У дітей без супутньої пухлини або в разі її неоперабельности тривалу ремісію викликає АКТГ.
