Спадкові полінейропатії - полінейропатія
Відео: Діабетична полінейропатія Лікування діабетичної полінейропатії народними засобами ViYoutube 1
Спадкові полінейропатії - комплексна неоднорідна група захворювань. При одних синдромах полінейропатії бувають єдиним проявом мутації гена, а при інших - це один із проявів мультисистемного захворювання. Як і при більшості генетичних захворювань, виділяють полінейропатії з відомої метаболічної основою (спадкові амілоїдоз, порфірії, хвороби обміну ліпідів, захворювання, що супроводжуються порушенням відновлення ДНК) і полінейропатії, при яких етіологія дефекту невідома (спадкові моторно-сенсорні, спадкові сенсорні і вегетативні ПНП, нейропатія зі спадковими атаксія і змішані захворювання). Є форми як з домінантним, так і з рецесивним типом успадкування.
Спадково обумовлені полінейропатіями можна розглядати як системні захворювання, для яких характерне ураження кількох органних систем. Наявність метаболічного дефекту виявлено при декількох спадкових полінейропатій: метахроматіческая лейкодистрофии (порушення клітинного метаболізму сульфатідов, головним чином, в клітинах олігодендроглії ЦНС і в шванновских клітинах ПНС), хвороби Фабрі (глікосфінголіпідоз, хвороба ліпідного накопичення), атактіческой поліневрітоподобной гередопатіі - хвороба Рефсума (хвороба накопичення фітіновой кислоти), хвороби Бассена-Корнцвейга (низький вміст у плазмі холестерину і повна відсутність високодисперсних і дисперсних ліпопротеїдів). Група малогомілкової м`язових атрофії (синдром Шарко-Марі-Тута) має також спадкову етіологію.
За класифікацією P. Dyck виділяють 7 форм спадкових сенсорно-моторних полинейропатий і 4 форми спадкових сенсорно-вегетативних полинейропатий. Найбільш широко поширена моторно-сенсорна полінейропатія (НМСП), відома під назвою "хвороба Шарко-Марі-Тута" або "спадкова невральна амиотрофия".
У групі хворих з НМСП виділяють 2 форми захворювання: НМСП тип 1 і НСМП тип 2. За своїми зовнішніми проявами обидва типи НСМП дуже схожі і їх нерідко важко розрізнити клінічно. Вони характеризуються наявністю дистальних гіпотрофії гомілок, при цьому ноги набувають форму "пляшок", Перевернутих шийкою вниз. Типовими проявами хвороби служать кісткові деформації, особливо стоп, з формуванням високого склепіння і контрактури ахіллове сухожилля. В обох випадках ураження верхніх кінцівок спостерігається тільки у 50% пацієнтів і відзначається через 10-15 років після появи клінічного синдрому в ногах. При типі 2, як і при типі 1, у жінок захворювання протікає не так важко, як у чоловіків. У той же час, звертає на себе увагу ряд особливостей. При типі 2 атаксія і тремтіння розвивається набагато рідше. Зміни сухожильних рефлексів виражені менше. Приблизно в половині випадків при типі 2 відсутні порушення чутливості. Тільки у 50% хворих відзначається наявність pes cavus. Дуже рідко спостерігається сколіоз. Симптоми захворювання з`являються в більш пізні терміни, ніж при типі 1. Пік виникнення хвороби припадає на друге десятиліття життя, але багато випадків протікають безсимптомно і до більш пізнього віку.
амілоїдна полінейропатія
амілоїдна полінейропатія виникає у хворих у віці 10-40 років, зустрічається при сімейному (з домінантним успадкуванням) варіанті амілоїдозу, парапротеінеміях і в 10% випадків первинного амілоїдозу. Характерно поєднання сенсорних (болі, парестезії, випадання больовий і температурної чутливості) і моторних (дистальні атрофічні парези) дефектів,
прогресивне зниження глибоких рефлексів. Домінують сенсорні порушення, виражені вегетативні розлади (ортостатичнагіпотензія, імпотенція, нейрогенний сечовий міхур, порушення потовиділення). Спочатку уражаються нижні кінцівки, причому переважають прогресивно наростаючі поразки поверхневих видів чутливості. Вони виявляються у вигляді плям або "шкарпеток" і "рукавичок". Одночасно розвиваються парези м`язів ніг, порушується хода, знижуються рефлекси. В лікворі зрідка плеоцитоз. Соматичні ознаки - ураження шлунково-кишкового тракту, нирок, кардіоміопатія, гепатомегалия і збільшення мови (макроглоссия) типові для первинного амілоїдозу. ПНП неухильно прогресує. Ефективного лікування не існує.
порфірійной полінейропатія
порфірійной полінейропатія найбільш часта при гострій переміжної порфірії (ОПП) з аутосомно-домінантним типом успадкування. Пов`язана з дефіцитом ферменту порфобіліногендеамінази і високим рівнем дельта-аминолевулиновой кислоти і порфобилиногена. У ряду носіїв гена ОПП хвороба проявляється гострими атаками, частина носіїв повністю немає симптомів. У більшості випадків атаку можуть індукувати ліки (барбітурати, сульфаніламіди, естрогени, прогестерон, левоміцетин, рифампіцин та ін.), Алкоголь, миш`як, низько вуглеводна дієта, інфекція, стрес, ендогенні коливання гормонального фону. У патогенезі порфірії провідну роль відіграє дефіцит гемсодержащих ферментів, необхідних для вироблення енергії в клітинах. Клінічні прояви пов`язані з накопиченням в нервових клітинах токсичної речовини - 8-аминолевулиновой кислоти, яка концентрується в гіпоталамусі і гальмує транспорт іонів через мембрани, порушуючи функцію нервового волокна. Розвиваються його демиелинизация і аксональна нейропатія. У цьому процесі, можливо, мають значення порушення метаболізму внаслідок ішемії при судомах, дихальному паралічі. Найбільш виражені зміни в рухових і вегетативних волокнах. Локалізація болів вариабельна. Часті депресія, психомоторне збудження, діссомнія, делірій. Нерідко полінейропатія починається з парезів в верхніх кінцівках з переходом на нижні. Парадоксально збережені ахіллове рефлекси при відсутності всіх інших. Спостерігаються сенсорні порушення типу "рукавичок", "шкарпеток", або "купальника старого покрою". Типова вегетативна недостатність. Унікальним діагностичним симптомом ОПП є сеча кольору "бургундського вина". Визначається порфобилиноген в сечі. При своєчасній діагностиці можливо повне відновлення. Реституція може затягнутися на кілька років.
