Мозочкові дегенерації - нервові хвороби
Мозжечковом (спіноцеребеллярние) дегенерація
Мозочкові (спіноцеребеллярние) дегенерації - велика група спадкових нейродегенеративних захворювань, що проявляються прогресуючою мозжечковой атаксією.
При різних формах мозочкових дегенерацій, крім мозочка, можуть страждати провідники спинного мозку, перш за все наступні до мозочка спіноцеребеллярние шляху (спіноцеребеллярние дегенерації), структури стовбура мозку і базальні ганглії (олівопонтоцеребеллярная дегенерації). Виділяють ранні мозочкові дегенерації, які проявляються у віці до 25 років і, як правило, передаються по аутосомно-рецесивним типом, і пізні мозочкові дегенерації, які проявляються після 25 років і зазвичай мають аутосомно-домінантний тип передачі. Мозочкові дегенерації можуть бути представлені як сімейними, так і спорадичними випадками. Найчастішим варіантом ранньої спіноцеребеллярние дегенерації є атаксія Фридрейха.
атаксія Фридрейха
Атаксія Фридрейха - захворювання, що передається по аутосомно-рецесивним типом і пов`язане з переважною дегенерацією провідних систем спинного мозку (спіноцеребеллярние шляхів, задніх стовпів, пірамідних шляхів) і периферичних нервових волокон. Ген захворювання виявлено на 9-й хромосомі.
Клінічна картина.
Захворювання починається у віці 8-15 років з хиткості при ходьбі і частих падінь. При огляді, крім атаксії і порушення координації рухів в кінцівках, виявляються дизартрія, патологічні стопного знаки, парадоксально поєднуються з випаданням сухожильних і періостальних рефлексів, пізніше зі спастичністю в ногах. Нерідко відзначаються також порушення глибокої чутливості, схуднення м`язів в дистальних відділах кінцівок, сколіоз і деформація стопи. Можливі атрофія зорового нерва і зниження слуху. Психічні порушення і помірна розумова відсталість зустрічаються рідко. Кардіоміопатія з гіпертрофією міокарда і порушенням його провідної системи виявляється більш ніж у 90% хворих, що може бути причиною серцевої недостатності-рідше зустрічається інсулінозалежний цукровий діабет.
Перебіг захворювання повільно прогресуюче. У середньому хворі втрачають здатність до самостійного пересування через 15 років після появи перших симптомів.
В останні роки встановлено, що аналогічна клінічна картина можлива при іншому спадковому захворюванні, пов`язаному з порушенням обміну вітаміну Е.
Лікування.
Оскільки клінічно диференціювати атаксія Фридрейха від спіпоцеребеллярной дегенерації, пов`язаної з недостатністю вітаміну Е, практично неможливо, всім хворим рекомендується призначення вітаміну Е всередину або внутрішньом`язово. Важлива роль належить лікувальної фізкультури. За свідченнями проводять ортопедичні заходи (операції з корекції деформації стопи, носіння ортопедичного взуття). Медична сестра повинна стежити за харчуванням, допомагати дотримуватися гігієнічний режим, спонукати хворого максимально використовувати збережені рухові можливості, застерігати від можливих травм, попереджати розвиток контрактур, надавати хворому психологічну підтримку.Пізні мозочкові дегенерації
Пізні (аутосомно-домінантні) мозочкові дегенерації часто супроводжуються ураженням мозкового стовбура, спинного мозку, базальних гангліїв, зорових нервів, сітківки, периферичних нервів. Відповідно, крім повільно прогресуючої мозочкової атаксії, у хворих можуть виявлятися пожвавлення або випадання сухожильних рефлексів, окорухові порушення, атрофія зорового нерва, атрофії і фасцікуляціі м`язів, спастичні парези, екстрапірамідні синдроми, деменція, пігментна дистрофія сітківки, нейросенсорна туговухість.
Діагностика можлива після виключення інших причин прогресуючої мозочкової атаксії - пухлини, гіпотиреозу, порушення харчування, алкогольної дегенерації мозочка і ін.
Лікування симптоматичне. Догляд здійснюється за загальними правилами.
