Недорозвинення мозочка при синдромі дауна - патологічна анатомія і патогенез психічних захворювань
Недорозвинення МОЗОЧКА І ЙОГО СИСТЕМ ПРИ СИНДРОМІ ДАУНА
Мал. 157. Недостатній розмір і вага мозочка при синдромі Дауна. Для порівняння представлений мозочок психічно здорову дитину того ж віку (нижнє фото).
О. Vogt, van Scheer, Davidoff, В. В. Російських вказували на малі розміри мозочка у осіб, що страждали синдромом Дауна. Мозочок при цьому захворюванні зазвичай виглядає різко недорозвиненим (рис. 157). Він більш ніж в 2 рази менше мозочка, що належить нормальному мозку дітей того ж віку.
Недорозвинення його особливо актуальним в малій величині півкуль. Центральні відділи мозочка розвинені дещо краще. Методом Вейгерта -Паля виявлено недорозвинення систем варолиева моста, особливо його заснування, по крайней мере в 2 рази проти норми (контрольний матеріал - мозок розумово повноцінної дитини). Базальна частина варолиева моста (рис. 158) при синдромі Дауна по ширині зазвичай дорівнює покришці, а в нижній третині ще більш вузька. У власних волокнах варолиева моста * майже немає мієлінових обкладок, багато клітини, розташовані в основі мосту, мають ембріональний вид, серед інших значна кількість деформованих. Нижні ніжки мозочка в області веревчатого тіла мають в своїй центральній частині досить міелінізіровани мозжечковий пучок, огинає зовні зубчасте ядро мозочка.
* Кожен з 16 випадків синдрому Дауна зіставлявся з мозком психічно здорову дитину того ж віку.
Зовнішній відділ веревчатого тіла, що складається з волокон протилежної оливи, слабо забарвлюється. Ці волокна мають ще в воротах нижніх опів недостатню мієлінізації. Клітини нижніх олив зберігаються задовільно.
Вони мають досить правильну форму і округле ядро, розташоване трохи збоку. У протоплазмі виявляється нісслевская субстанція. Стосовно зубчастому ядра клітини нижніх олив більш рівномірно по величині, і серед них немає явно патологічних примірників. Ядра рухових і чутливих черепномозкових нервів в довгастому мозку досить добре розвинені. Багато різноманітних за формою клітин в ретикулярної формації. Частина з них має досить диференційовану структуру, в деяких виявляється патологічний будова. Ядра Дейтерса і Бехтерева включають багато змінених і недорозвинених клітин. Частина з них дрібно вакуолізірована, в інших спостерігаються по кілька великих вакуолей. Нісслевская субстанція нерідко зібрана у самій периферія протоплазми або взагалі слабо представлена.
Мал. 158. Синдром Дауна. Варолиев міст. Недорозвинення систем варолиева моста. Базис варолиева моста вже, ніж покришка. У нормі він повинен бути в 2 рази ширше покришки. Власні волокна моста і пірамідні шляху міелінізіровани недостатньо. Медійна петля міелінізіровани досить, але вона вже нормальною. Brachium conjunctivum і спино-таламический пучок видно, але пофарбовані слабкіше медіальної петлі.
Верхні ніжки мозку міелінізіровани недостатньо, що особливо помітно в brachium conjunctivum і з боку волокон, що виходять з клітин зубчастого ядра. Ці ядра досить сильно змінені. Деякі клітини мають овальну форму з загостреннями на полюсах. Клітини недостатньо диференційовані. Киселевського грудочок мало. Вони розташовуються переважно на периферії протоплазми. Нерідко зустрічаються клітини, дуже блідо фарбувальні, з невеликим протоплазматіческім ділянкою. В інших клітинах з деформованою і безструктурної протоплазми ми спостерігали пікноморфного і ектопірованного ядро, часто як би виступає назовні. Судячи з характеру змін, можна навіть говорити про дегенерації клітин, а не про дистрофії їх. Частина клітин має ембріональну структуру. У цьому випадку в них розташовані бліді ядра, до яких примикає невелика ділянка слабо забарвлюється протоплазми. Таким чином, зубчасте ядро містить не тільки недостатньо диференційовані клітини, але і клітини з глибокими змінами їх структури. 
Мал. 159. Синдром Дауна. На препараті мозочка і довгастого мозку видні недорозвинення і повна відсутність забарвлення пірамідного шляху. Медійна петля міелінізіровани задовільно. Волокна, що виходять з нижніх олив, бліді. Мозочкові пучки, що йдуть через веревчатие тіла, міелінізіровани задовільно. В півкулях мозочка видно недолік мієлінізації між зубчастими ядрами і корою мозочка. Недостатньо міелінізіровани волокна, розташовані в воротах зубчастого ядра.
Кількість змінених клітин переважає над деякими задовільно оформилися і збереженими клітинами. В і. eniboius і n. fastigium виявляється велика нерівномірність у розмірах клітин. Одні з них великі, з блідим ядром і слабо забарвлюється протоплазми. Великі клітинні елементи оточені багатьма дрібними клітинами остроугольной форми, недостатньо диференційованими.
Як вже зазначалося, що входять через нижню ніжку мозочкові волокна в півкулях мозочка добре фарбуються гематоксиліном, в той час як волокна, розташовані між корою мозку і мозочкового пучком, фарбуються в блідо-синій колір. Миелиновое речовина між звивинами мозочка утворює вузькі прошарку, а кора малорозвинених мозочкових звивин тонка. У корі мозочка добре виражений зовнішній шар зерен, який в нормально розвивається мозочку зазвичай зникає до певного терміну. Нижній шар зерен представлений достатньою кількістю великих клітин. Місцями кількість їх недостатньо і вузький обідок протоплазми в них виражений дуже слабо. Незважаючи на інтенсивне забарвлення клітин-зерен, клітини Пуркіньє сприймають забарвлення недостатньо. Вони значно зменшені у порівнянні з нормою. Їх протоплазма майже не містить нісслевской субстанції і часто наповнена дрібними вакуолями. Місцями вакуолизация дуже помітна. Дрібні вакуолі можуть зливатися в більш великі. 
Мал. 160. Синдром Дауна. Зубчасте ядро мозочка. Велика частина клітин зубчастого ядра часто буває глибоко структурно змінена. Можна навіть говорити про переродження клітин, а не їх дистрофії. Частина клітин має ембріональний: вид, Ядра великі, зміщені до периферії.
В цьому випадку блідо фарбуються ядра клітин Пуркіньє містять інтенсивно забарвлені ядерця, оточені додатково тільцями. Навколо клітин Пуркіньє розташовується багато сателітів. Дендрити клітин недостатньо диференційовані, а частина самих клітин деформована і зруйнована. У деяких клітинах Пуркіньє ядро зміщене до периферії клітини, є картина каріорексису. Нерівномірність накопичення нісслевского речовини в клітинах або майже повна відсутність його мало виражені. З цього можна зробити висновок, що функції кори мозочка і його підкіркових вузлів сильно ослаблені і він не може належним чином проявити свою діяльність в зв`язку з малим розміром його систем.
Недоліки в розвитку кори мозочка особливо виступають при фарбуванні мозочка сріблом, яка виявляє слабо розвинену Нейрофібрилярних мережу всередині клітин Пуркіньє і слабку диференціювання їх дендритів. Відносно систематично зустрічається великого недорозвинення мозочка і варолиева моста при синдромі Дауна можна сказати, що глибина його помітно коливається, але воно завжди має місце. Ми показали, наскільки велика поразка мозочка і його систем можливо при синдромі Дауна. Ці спостереження певною мірою збігаються з концепцією van Scheer про поразку при синдромі Дауна тих відділів мозку, які лежать поблизу середньої його лінії. У наведених випадках недорозвиватися весь мозочок в цілому, особливо його півкулі. Дещо менше процесу недорозвинення піддаються черв`як мозочка і його підкіркові вузли. Системи, висхідні з спинного мозку, розвинені краще і помітно виділяються всередині мозочка. Системи, що виходять з кори мозочка і зубчастого ядра, недорозвиваються сильніше. Особливо слабо розвинені системи, що йдуть від кори мозочка до вароліевом мосту і звідти в півкулі головного мозку.
Мал. 161. Улюблена поза хворий К. (синдром Дауна).
Ця затримка в розвитку за своєю інтенсивністю приблизно така ж, як і в скронево-мостових і лобно-мостових системах.
Про це свідчать не сприймають забарвлення на мієлін ділянки волокон, розташовані назовні і досередини від пірамідних шляхів в ніжках мозку.
Оскільки ці недорозвинені системи вароліевого моста пов`язані з корою мозочка і корою півкуль головного мозку і залежать від недорозвинення коркових нейронів, остільки неможливо говорити про недорозвиненні тільки анатомічних утворень мозку, розташованих в області середньої його лінії.
Мал. 162. Патологічна гнучкість кінцівок при синдромі Дауна.
Отже, при розгляді сутності процесу недорозвинення і ураження мозку при синдромі Дауна, мова може йти не тільки про порушення морфологічних елементів в області середньої лінії мозку, а про уповільненому розвитку його певних провідникових систем і відповідних ядер. Це має дуже важливе значення для вирішення проблеми патогенезу синдрому Дауна, так як структури середньої лінії мозку можуть дивуватися в зв`язку з недорозвиненням черепа в області clivus Blumenbachii, турецького сідла і взагалі підстави мозку. Таким чином, недорозвинення мозку при синдромі Дауна деякі автори намагаються поставити в залежність від недорозвинення основи черепа. Можна сумніватися в правильності цієї кілька механістичної теорії van Scheer. Коріння механіцизму тут виступають надто явно. В основі цієї теорії лежить недостатньо точне дослідження центральної нервової системи при синдромі Дауна. Якщо ж об`єктивно поставитися до отриманих результатів, то при цьому встановлюється недорозвинення і поразки певних систем мозку і мозочка. Саме висхідні системи - спинно-таламічна, м`язово-суглобова, мозжечковая - розвиваються досить задовільно, в той час як відцентрові системи - brachium conjunctivum і мозжечково-мостові - в значній мірі відстають у розвитку. Такий стан з переважанням недорозвинення певних систем мозку говорить проти механічного здавлювання мозку неправильно сформованої черепною коробкою.
Слід також звернути увагу на той факт, що в зубчастому ядрі при синдромі Дауна виявляються не тільки недорозвинені клітини, але і клітини, які мають дегенеративні зміни. Цей факт цікавий тим, що він може говорити про дистрофічних змінах волокон даної системи, що проходить через brachium conjunctivum {рис. 159, 160). Якщо взяти до уваги недорозвинення мозочка, глибоке недорозвинення мозжечково-мостових систем і дистрофічні зміни в системі зубчасті ядра - червоні ядра - зоровий бугор, з одного боку, і дуже загальмований розвиток пірамідного шляху - з іншого, то вся картина може певною мірою нагадувати клінічний синдром атаксії мозочка Марі, тим більше що остання клінічна форма завжди супроводжується прогресивно розвивається слабоумство. Безсумнівно, між цими захворюваннями є велика різниця в структурі, симптоматиці і течії, але при спадковому захворюванні атаксією Марі можна припускати вроджене недорозвинення мозочка і відому слабкість в функціонуванні мозочкових систем, яка в ранньому віці починає прогресивно посилюватися.
У вивчених нами анатомічно 16 випадках синдрому Дауна повторювалися одні й ті ж основні ознаки недорозвинення мозочка і належних йому систем. За клінічними ж даними, хоча в перші роки життя їх функціонування дещо покращується, пізніше в різні терміни спостерігається як би зупинка в розвитку цих систем, від народження різко ослаблених в своїй діфференціровке- вони ніколи не функціонують повноцінно. Такий стан, що зберігається протягом усього життя хворих синдромом Дауна, призводить до недорозвинення функцій, пов`язаних з цими системами. До симптомів недорозвинення мозочка і мозочкових зв`язків ми відносимо зміна тонусу м`язів, порушення рефлекторної діяльності, атаксія, дискоординацию і порушення рівноваги. Гіпотонія м`язів, добре виражена у хворих, залишається на все життя. Рухи завжди певною мірою атактичними і невпевнені. Точність рухів при ходьбі і ручної роботи завжди порушена. Хворим дітям довго необхідна підтримка при ходьбі, їх важко привчити до будь-якої корисної діяльності не тільки в зв`язку з психічним недорозвиненням, але і з зазначеними недоліками моторики. Практична діяльність вимагає повноцінного функціонування мозочка і його систем. Якщо ж вони залишаються недорозвиненими, то руху завжди будуть атактичними (рис. 161, 162). Слід також зауважити, що недорозвинення скронево-мостових і лобно-мостових систем при синдромі Дауна нс може дозволити досить контролювати і уточнювати руху, що зазвичай здійснюється корою головного мозку. Всі ці ускладнення процесу розвитку практичної діяльності поразкою багатьох систем погіршують можливість відновлення і ускладнюють підходи до вироблення належного лікування.
