Ознаки гемофілії
Відео: Лікування чорним кмином (аденома, простатит, запалення) Медицина Пророка
Основні ознаки гемофілії - кровотечі різних локалізацій, частіше у вигляді рецидивуючих геморрагий в суглоби і м`язи. Також дуже характерні кровотечі після будь-яких травм, хірургічних втручань. Виразність геморрагий, частота рецидивів, наявність спонтанних епізодів гемартрозів і багато інших клінічні прояви, що характеризують тяжкість захворювання, часто корелюють з рівнем FVIII: C в крові.
Ознаки гемофілії у важкій формі - проявляється вже в ранньому віці гемартрозами, кровоточивістю при прорізуванні зубів, невеликих порізах. У ряді ситуацій вже у новонароджених можна виявити інтракраніальні геморагії, синці, кефалогематому, однак кровотеча з пуповини при гемофілії А спостерігається досить рідко. Крім того, важкі геморагії виникають при здійсненні циркумцизію у немовлят, які страждають на гемофілію.
Среднетяжелая форма характеризується такими ознаками гемофілії: менш вираженим геморагічним синдромом, а дебют геморрагий зазвичай пов`язаний з травматизацією і виникає, як правило, в дошкільному, а іноді і шкільному віці. При середньотяжкій формі гемофілії А бувають гемартрози, гематоми, гематурія і інші прояви Гематомний типу кровоточивості, проте їх частота і вираженість трохи нижче, ніж при тяжкій формі захворювання.
При легкому перебігу захворювання спостерігаються наступні ознаки гемофілії - рідкісні геморагії після травм, хірургічних втручань. Якщо відсутня спадковість, легка форма гемофілії тривалий час може залишатися нерозпізнаною (як правило, до першої інвазивної маніпуляції).
Слід помститися, що на тлі деструктивних і запальних процесів в органах, наприклад, при супутніх ерозивно-виразкових ураженнях шлунково-кишкового тракту, сечокам`яної хвороби і нефропатиях, інших фонових і супутніх захворюваннях можливий розвиток важких кровотеч, які іноді не відповідають вираженості зниження фактора VIII в крові. У багатьох пацієнтів можливо поєднання Гематомний типу кровоточивості з кровотечами з різних слизових оболонок, в тому числі нирковими, носовими, поднадкостнічное.
Дані фізикального обстеження і результати інструментатьних методів дозволяють виявити клінічні ознаки гемофілії або ускладнення цього захворювання. Так, найчастіше огляд виявляє у хворих на гемофілію деформацію скелета внаслідок контрактур і анкілозів великих суглобів, екхімози, гематоми, а також клінічні прояви дисфункції печінки (жовтушність шкірних покривів, иктеричность склер). Крім того, при фізикальному обстеженні пацієнта можуть бути виявлені і інші ознаки гемофілії (блідість, сухість шкірних покривів, гепатомегалія при пальпації).
Нижче представлена інформація про найбільш частих геморрагиях, що зустрічаються при гемофілії.
гемартрози
Крововиливи в суглоби є найчастішим і проблемним ознакою гемофілії. З усіх крововиливів при тяжкому перебігу захворювання гемартрози складають до 80%. Такі крововиливи при низькому рівні фактора VIII. При тяжкому перебігу крововиливу у великі суглоби нерідко виникають вже при перших спробах дитини навчитися тримати вертикальне положення тіла і ходити (тобто до досягнення 2-річного віку).
Досить часто вперше з`явився гемартроз має схильність до рецидиву, тому у хворих на гемофілію при важче формі і середнього ступеня тяжкості захворювання формуються так звані таргетних суглоби, тобто такі, в яких внаслідок частих крововиливів формується тенденція до хронізації синовіту або вже є хронічне запалення синовіальної оболонки або руйнування хряща. Формування таргетних суглобів значно прискорюється при недостатній або відстроченої замісної терапії, а також внаслідок появи інгібіторів.
Досить часто гострий гемартроз є наслідком травматизації при ударах, перерозгинанні, посиленою ходьбі, бігу або інших навантаженнях, однак також зустрічаються і спонтанні геморагії. Після травмування синовіальної оболонки спочатку з`являються такі ознаки гемофілії, як поколювання, сором і відчуття тепла в області суглоба. Подібні відчуття є типовими провісниками гострого гемартроза. Дещо пізніше виникає біль, інтенсивність якої залежить від об`єму крові в порожнині суглоба. При значних за обсягом гемартрозах різкі больові відчуття спостерігаються в спокої і посилюються при незначних рухах. У подібній ситуації пацієнт знаходить (або створить за допомогою подушок, ременів, милиць та інших засобів) вимушене положення (як правите, напівзігнуте), яке дозволяє йому дати повний спокій суглобу і зменшує інтенсивність больових відчуттів. Біль при гемартрозах значно слабшає протягом кількох годин після аспірації або застосування замісної терапії концентратами фактора VIII. У ряді ситуацій при таких геморрагиях спостерігається підвищення температури тіла, проте фебрильні значення спостерігаються досить рідко.
При гострому гемартрозе контури суглоба згладжені, його обсяг збільшено. Шкірні покриви над суглобової поверхнею мають ділянки гіперемії або блідий «блиск» за рахунок перерозтягнення. Пальпація дозволяє виявити гіпертермію шкірних покривів, напруга м`язів і їх болючість. Обсяг рухів істотно обмежений через значне посилення больових відчуттів. Невеликі за обсягом гемартрози проявляються лише болем в області крововиливи при русі. У переважній кількості клінічних ситуацій при гострому гемартрозе не відображено рентгенографія ураженого суглоба. Болі і місцеві прояви зникають протягом декількох діб після початку замісної терапії сформувався гемартроза.
гемофілічного артропатия
Рецидиви гемартрозів ведуть до поступового формування так званої гемофілічної артропатии - Основною ознакою гемофілії, здатному обумовити не тільки стійку втрату працездатності, а й надовго прикувати молодого пацієнта до інвалідного візка.
У формуванні гемофілічної артропатии виділяють ранню стадію гострих геморрагий в порожнину суглоба, стадію панартріта і стадію деформуючого остеоартрозу. В останній стадії гемофілічної артропатии капсула таргетной суглоба зруйнована, а його синовіальна оболонка фіброзіроваться, тому частота геморагій в такий суглоб зменшується, а його функціональна здатність істотно обмежена. Незважаючи на подібні грубі порушення, на цій стадії тривалий час зберігається неповна рухливість в суглобі.
На пізніх стадіях гемофілічної артропатии спостерігаються важкі ознаки гемофілії - системне прогресуюче ураження кістково-м`язової системи (розвиваються викривлення хребта, вальгусна деформація кінцівок, згинальні контрактури, гіпотрофія і атрофія м`язів, остеопороз), що значно обмежує пересування пацієнта і змушує його використовувати ортопедичне взуття і додаткові кошти опори - милиці, коляски, ходунки, тростини. При використанні милиць у таких пацієнтів з`являються геморагії в великі суглоби верхніх кінцівок.
гематоми
Гематома - це крововилив в тканини з утворенням порожнини, що містить кров або згорнулася кров. При гемофілії найбільш часто гематоми локалізуються на кінцівках. Час формування гематоми і тяжкість ознак гемофілії цілком залежать від локалізації і розмірів гематоми, а також від величини пошкодженогосудини. При травматизації м`яких тканин з пошкодженням великих судин. Moгут розвинутися величезні гематоми зі зниженням рівня гемоглобіну і появою клінічних проявів гострої постгеморагічної анемії, геморагічного шоку. Нерідко гематоми при гемофілії виникають спонтанно.
Відео: Рецепт омолодження шкіри. Лікування - акне, лишай, випадання волосся, екзема
Великі гематоми можуть здавлювати довколишні тканини, нервові шляхи, викликаючи різні неврологічні розлади (парестезії, оніміння), в тому числі неврити і парези кінцівок з формуванням контрактур. Найбільш небезпечні крововиливи в литкові і клубово-поперекові м`язи, а також в згиначі передпліччя, оскільки подібні геморагії можуть зумовити розвиток паралічів великих нервів і формування згинальних контрактур. У подібних ситуаціях потрібна госпіталізація і виконання МРТ для підтвердження діагнозу і лікування. Описано ретробульбарного гематоми, що супроводжуються здавленням зорового нерва і розвитком сліпоти. Гематоми в області шиї також вельми небезпечні, оскільки потенційно здатні викликати утруднення дихання і порушення проходження їжі.
У ряді ситуацій гематоми можуть локалізуватися поблизу великих суглобів, в тому числі в періартикулярних тканинах, імітуючи тим самим гемартроз, в таких ситуаціях надійним диференційованим ознакою гемофілії є невідповідність вираженості больових відчуттів розмірами суглоба. При гемартрозах біль значно інтенсивніше, ніж при локалізації гематом в оточуючих суглоб тканинах.
Правобічні ретроперитонеальні гематоми нерідко симулюють клінічну картину гострого апендициту, оскільки при таких геморрагиях на тлі болів в правій половині живота розвиваються симптоми подразнення очеревини і локальна болючість при пальпації низу живота справа.
гематурія
Спонтанна макрогематурия і мікрогематурія є частим ознакою гемофілії (частіше спостерігаються при тяжкому перебігу у дорослих). Частота виникнення епізодів макрогематгуріі при цій патології становить приблизно 20-25%. Ниркові геморагії обумовлюють різні фактори: травматизація поперекової області, нирковий капілярний некроз, піелоектазіі, конкременти, гідронефроз та інші, проте у багатьох пацієнтів це порушення виникає спонтанно. Зазвичай ниркові кровотечі не супроводжуються больовими відчуттями, але при утворенні згустків всередині сечоводів з`являються болі в животі за типом ниркової кольки. Крім того, гематурія може супроводжуватися дизурією і посилюється після застосування нестероїдних протизапальних препаратів.
Шлунково-кишкові кровотечі
Більшість шлунково-кишкових кровотеч при гемофілії є загрозливими для життя пацієнта і частіше обумовлені виразками і ерозіями від застосування нестероїдних протизапальних препаратів, що володіють крім ульцерогенного ще й антиагрегантним механізмом, а також глюкокортикоїдів. При подібних ознаках гемофілії спостерігаються типові клінічні прояви шлунково-кишкового тракту-кровотечі (блювота «кавовою гущею», мелена) або симптоми постгеморагічної анемії, геморагічного шоку.
Геморагії в відділи ЦНС
Найбільш небезпечним різновидом ознак гемофілії є крововиливи з головний мозок, коли виникають різні неврологічні симптоми дисфункції ЦНС (сонливість, слабкість, порушення орієнтації, нудота, вогнищева неврологічна симптоматика). Найчастіше подібні ознаки гемофілії розвиваються внаслідок травматизації, рідше на тлі гіпертензії, зустрічаються і спонтанні крововиливи. Бувають клінічні ситуації, коли неврологічна симптоматика з`являється лише через кілька днів після травми голови. Частота геморагій в мозок приблизно дорівнює 5%.
Геморагії в спинний мозок обумовлені травматизацією і проявляються тривалими Параплегії. При подібних ускладненнях можливий розвиток уросепсису і порушення функціонування тазових органів.
Дисфункції периферичних нервових стовбурів в більшості ситуацій обумовлені здавленням гематомами. У таких випадках спостерігаються болі по ходу нервів, часто з іррадіацією по ходу іннервації.
Крововиливи в брижу, сальник і субсерозні геморагії в стінку кишки
Подібні геморагії можуть супроводжуватися типовими симптомами гострого живота, що ускладнює їх диференціацію з різними захворюваннями, які вимагають хірургічного втручання. Кращою тактикою в подібних ситуаціях є проведення лапароскопії під прикриттям антигемофилический концентратів. Геморагії в стінку кишки обумовлюють некроз стінки кишечника і нерідко coпровождаются загрозливими життя шлунково-кишковими кровотечами.
Відео: У Північній столиці лікарі швидких не ризикують робити уколи хворим на гемофілію дітям
псевдоопухоль
Псевдоопухоль при гемофілії вперше була описана L. Starker в 1918 р Ця ознака гемофілії розвивається після локальних рецидивів крововиливів і характеризується залученням до патологічного процесу прилеглих органів з оссификацией або звапнінням уражених тканин і формуванням капсули. Розрізняють три послідовні стадії розвитку псевдопухлини: оборотну, стадію незворотних змін і стадію ускладнень.
Клінічні ознаки зазначеного ускладнення гемофілії залежать від локалізації, розмірів, стадії процесу та ступеня залученості кісток і життєво важливих органів в фіброзну капсулу такої пухлини. Найбільш частими локалізаціями псевдопухлини є стегнова кістка і кістки тазу. При локалізації псевдопухлини в області малого тазу в останній стадії перебігу може призвести до пошкодження крила клубової кістки, а також зміщення аорти, руйнування сечоводу, нирок, кишкова непрохідність. У ряді ситуацій диференціювати це ускладнення слід з остеогенної саркомою.
Вторинний ревматоїдний синдром (синдром Баркаган-Єгорової)
Вторинний ревматоїдний синдром як ознака гемофілії вперше був описаний алтайскими гематологами Баркаганом і Єгорової в 1969 р, а потім детально охарактеризований і іншими вітчизняними і зарубіжними дослідниками. Цей синдром характеризується появою типових клінічних симптомів ревматоїдного артриту (скутість вранці, болі в дрібних суглобах, деформація і порушення їх функціонування, відсутність поліпшення при застосуванні замісної терапії) внаслідок розвитку хронічного запалення в дрібних суглобах у пацієнтів з гемофілією.
