Хвороба хагемана

Хвороба Хагемана характеризується значним зниженням активності коагуляційного фактора XII внаслідок генетично детермінованих аномалій його синтезу. Коагуляційний фактор XII (Хагемана) грає ключову роль у функціонуванні трьох ферментних систем людського організму: калікреїн-кінінової, фібринолізу і коагуляції, оскільки саме з активації цього глікопротеїну починається стимуляція внутрішнього механізму коагуляционного гемостазу, освіта кінінів і лізис фібрину.

Історія

Вперше дефіцит коагуляционного фактора XII був описаний O.D. Ratnoff і J.E. Colopy в 1955 р Ці фахівці в своїй роботі представили 37-річного пацієнта, який має виражений дефект коагуляції, проте геморагічного синдрому у нього автори не виявили. На ім`я першого пацієнта - Джона Хагемана були названі відсутній у нього коагуляційний фактор і дефект системи гемостазу, обумовлений вродженою недостатністю цього протеїну. Надалі цей пацієнт помер від ТЕЛА після перелому тазу. Відкриття коагуляционного фактора XII дозволило O.D. Ratnoff і E.W. Davie, а також незалежно від них R.G. Macfarlane сформулювати в 1964 р каскадну теорію коагуляції.

поширеність

Хвороба Хагемана є рідкісним порушенням гемостазу, його частота не перевищує 1: 1000000. В даний час описано понад 100 випадків цього захворювання.

Симптоми хвороби Хагемана

У більшій частині описаних випадків при дефекті Хагемана відсутня будь-яка клінічно значуща кровоточивість. Оскільки захворювання протікає безсимптомно, аномальну коагуляцію часто виявляють випадково в лабораторії при здійсненні профоглядів або предоперационном скринінгу. Раніше при цій коагулопатии були описані тромбози, мігруючі тромбофлебіти, тромбоемболії, інфаркти, спонтанні аборти, тому, не дивлячись на істотне уповільнення коагуляції, вважається, що дефіцит фактора Хагемана є тромбофіліческіе порушенням.

Лабораторна діагностика хвороби Хагемана

Гіпокоагуляція в АПТВ спостерігається при рівні коагуляционного фактора XII менше 10%. Нормалізація часу коагуляції досягається змішуванням досліджуваної плазми з контрольною. Крім того, при наявності дефекту Хагемана значно пригнічений фибринолиз.

Хвороба Хагемана підозрюють, коли є гипокоагуляция в тестах внутрішнього механізму коагуляционного каскаду, але геморагічний синдром відсутній. Диференціацію необхідно проводити з гемофілією С, при якій геморагічний синдром в більшій частині випадків помірний або зовсім відсутній. Коректний результат диференціації можливий лише при визначенні активності протеїнів, недостатність яких обумовлює ці два захворювання (коагуляційного фактора XI і фактора Хагемана).

Лікування хвороби Хагемана

Більшість хворих не потребують спеціальної терапії, проте при здійсненні розширених хірургічних втручань, а також при травмах необхідно використовувати СЗП по 5-10 мл / кг з урахуванням періоду напіввиведення фактора Хагемана (48-56 год), тобто повторне призначення свіжозамороженої плазми (~ 5 мл / кг) має здійснитися кожні 48 год. Крім того, в післяопераційному періоді доцільно використовувати низькомолекулярні гепарини для профілактики тромбоемболічних ускладненні.

Таким пацієнтам протипоказано застосування інгібіторів фібринолізу (транексамовой і амінокапронової кислот), оскільки ці медикаменти збільшують у них ризик тромбоутворення.

прогноз

При більшості випадків дефіциту фактора Хагемана прогноз сприятливий, проте у хворих з цим різновидом коагулопатии розвиваються важкі, а в ряді клінічних ситуацій смертельні тромбоемболічні ускладнення.