Синдром мак-к`юна-олбрайта

Синдром Мак-К`юна-Олбрайта це передчасний статевий розвиток, фіброзна остеодисплазія і порушення пігментації шкіри.

Відео: 10 MOST TERRIFYING DISEASES

Раніше основним проявом ендокринних порушень у дівчаток вважали саме передчасний статевий розвиток, але в даний час з`ясовано також порушення функції гіпофіза, щитовидної залози і надниркових залоз. В основі автономної гіперфункції ендокринних залоз при синдромі Мак-К`юна-Олбрайта лежить міссенс-мутація гена, що кодує а-субодиницю вибелка, що стимулює утворення цАМФ і гіпотетичного онкопротеіни, продукту гена gsp. Виникає ситуація, що імітує постійну активність рецепторів АКТГ, ТТГ, ФСГ і ЛГ, т. Е. Гормонів, що реалізують свою дію через цАМФ. Соматична мутація може виникати в клітинах різних залоз і тканин, і тому її клінічні прояви бувають різними.

Ознаки синдрому Мак-К`юна-Олбрайта

Передчасне статеве розвиток спостерігався переважно у дівчаток. Середній вік його початку - близько 3 років, але вагінальні кровотечі спостерігалися навіть у 4-місячної дівчинки, а вторинні статеві ознаки - у 6-місячної. Секреція ЛГ і ФСГ у маленьких дівчаток пригнічена і не зростає при стимуляції ГнРГ. Рівень естрадіолу буває як нормальним, так і значно підвищеним (gt; 900 пг / мл), часто змінюється циклічно і може залежати від розмірів кіст в яєчниках. У набагато більш рідкісних випадках передчасного статевого розвитку у хлопчиків при синдромі Мак-К`юна-Олбрайта відзначається симетричне збільшення яєчок, слідом за чим збільшується статевий член і виникає лобкової оволосіння, як при нормальному статевому розвитку. при гістологічному дослідженні яєчок виявляються великі насінні канальці без гіперплазії клітин Лейдіга. Можливо, це було пов`язано з тим, що біопсію виконували на ранній стадії статевого розвитку. Коли кістковий вік сягає пубертатних значень, і у дівчаток, і у хлопчиків починається секреція гонадотропінів, з`являється їх реакція на ГнРГ. Починають переважати ознаки справжнього передчасного статевого розвитку. Менструації у дівчаток стають більш регулярними. Описані випадки вагітності.

Лікування синдрому Мак-К`юна-Олбрайта

Динаміка статевого розвитку у хворих непостійна. Функціонуючі кісти яєчника часто зникають мимовільно, і їх пункція або резекція показана лише у виняткових випадках. Якщо секреція естрадіолу при синдромі Мак-К`юна-Олбрайта триває, то застосовують засоби, що блокують останній етап біосинтезу естрогенів, наприклад інгібітори ароматази (тестолактон, летрозол або анастрозол), або антіестрогени (тамоксифен), які в тій чи іншій мірі обмежують ефекти естрогенів і гальмують дозрівання скелета. Однак застосування цих засобів з цією метою не отримало схвалення FDA- тамоксифен може надавати гепатотоксична дія. Довготривалі аналоги ГнРГ показані лише у випадках переважання істинного передчасного статевого розвитку.

Відео: Рідкісна хвороба - синдром Олбрайта - Я Соромля свого тела. Анонс. дивіться 11.02.16

Гіпертиреоз, що розвивається при синдромі Мак-К`юна-Олбрайта, відрізняється від дифузного токсичного зобу. Він з однаковою частотою зустрічається у осіб обох статей, а зоб в цих випадках многоузловой. Клінічні ознаки тиреотоксикозу у дітей спостерігаються рідко, але можуть мати місце збільшення щитовидної залози, дещо підвищений рівень Т3 в сироватці крові, зниження вмісту ТТГ і виявляються при УЗД порушення структури залози. Тиреоїдектомія показана лише у виняткових випадках.

Ще до статевого розвитку може проявитися синдром Кушинга, обумовлений двосторонньої гіперплазією кори надниркових залоз. Рівень АКТГ знижується, а посилену функцію кори надниркових залоз не вдається придушити навіть великими дозами дексаметазону. Лікування - двостороння адреналектомія.

Відео: 6 Ютуберов, в Існування Яких Складно Повірити

У рідкісних випадках (з однаковою частотою у дівчаток і хлопчиків) спостерігається підвищення секреції гормону росту, що призводить до гігантизму, акромегалії або прискоренню зростання навіть за відсутності ознак передчасного статевого розвитку. Рівень соматотропіну в сироватці крові підвищений і ще більше зростає під час сну. Він збільшується при введенні тиролиберина і слабо відповідає на прийом глюкози всередину. У більшості хворих збільшена і концентрація пролактину в сироватці крові, але пухлина гіпофіза виявляється менш ніж в 50% випадків. При гіперсекреції гормону росту застосовують октреотид (довгостроково діючий аналог соматостатину). Прогноз для життя сприятливий, але можливі кісткові деформації, повторні переломи, а також здавлення черепних нервів.

Крім патології ендокринних залоз при синдромі Мак-К`юна-Олбрайта часто виникає фосфатурия, яка обумовлює рахіт або остеомаляція. Порушення серцево-судинної системи і функцій печінки не характерні, але можуть служити причиною загрозливих для життя ускладнень (наприклад, холестаз у новонароджених).

Відео: Загадковий діагноз