Діагностика - передчасний статевий розвиток

Відео: Доросле тіло. Стосується Кожного, ефір від 04.03.2015

Діагностика різних форм передчасного статевого розвитку

Основною метою діагностики та диференціальної діагностики передчасного статевого розвитку є: 1) визначення форми захворювання (повної або неповної), 2) виявлення характеру активації гонадної функції (гонадотропінзавісімого і гонадотропіннезавісімого), 3) визначення джерела підвищення секреції гонадотропних і статевих гормонів. Для вирішення цих завдань ключовими моментами є результати проби з люліберіном і дані візуальних методів діагностики (МРТ головного мозку, надниркових залоз, ультразвукове дослідження гонад). Однак у проведенні діагностичного пошуку слід враховувати особливості клінічного статусу хворих, терміни маніфестації, інтенсивність і характер прогресування вторинних статевих ознак, особливості стероидной секреції.
Оцінка клінічних та анамнестичних даних.

Відео: Мультфільм Статеве дозрівання

Клінічна оцінка статевого розвитку проводиться на підставі класифікації Tanner-Marshall, в якій стадія 1 відповідає допубертатна рівню, стадія 5 - статевозрілих рівню. У дівчаток оцінюється ступінь розвитку молочних залоз і ареоли, тип статури, стан зовнішніх геніталій, менструальна функція. У хлопчиків визначається обсяг яєчок (допубертатна обсяг - менше 3 мл), їх консистенція. Крім того, визначаються розміри статевого члена, відзначається наявність і частота ерекцій, відзначається ступінь розвитку мускулатури, зміни голосу, наявність acnea vulgaris, ступінь розвитку лобкового і аксиллярного оволосіння. У дітей обох статей визначають показники зростання і ваги тіла з підрахунком коефіцієнта стандартного відхилення, з`ясовують динаміку швидкості росту.

При аналізі анамнестичних відомостей слід з`ясовувати характер статевого розвитку у родичів. Ранній пубертат у чоловіків в родині як по материнській так і по батьківській лінії надзвичайно характерний для тестотоксікоза. Наявність в сім`ї братів з передчасним статевим розвитком або сестер з клінічними проявами вірілізації дозволяє припустити вроджену дисфункцію кори надниркових залоз. Ранній початок захворювання і швидке прогресування вторинних статевих ознак характерно для тестотоксікоза і гіпоталамічної гамартоми. Хвилеподібний характер вторинних статевих ознак, що поєднуються з менструальної реакцією, типовий для синдрому Мак-К`юна - Олбрайта - Брайцева.
Клінічний огляд дозволяє диференціювати повні форми передчасного статевого розвитку від ізольованих форм - телархе і пубархе. Ізольоване телархе не супроводжується прискоренням фізичного розвитку, відсутній вплив естрогенів на архітектоніку тіла, зовнішні геніталії. При ізольованому адренархе ступінь статевого розвитку рідко перевищує 2-ю стадію по Tanner, відсутні молочні залози і естрогенізація зовнішніх геніталій, ступінь прискорення зростання не перевищує 2SD. Виражена естрогенізація зовнішніх геніталій, пігментація ареол, наявність кров`яних виділень характерні для естрогенсекретірующіх пухлин яєчників. Виражена андрогенізація при допубертатном обсязі яєчок у хлопчиків змушує припустити надниркових характер захворювання (Андростерома або вроджена дисфункція кори надниркових залоз). Асиметрія яєчок більш характерна для пухлин яєчок і тестотоксікоза.
При зовнішньому огляді слід звернути увагу на можливі симптоми захворювань, що протікають з клінікою передчасного статевого розвитку. Наявність великих кавового кольору, географічної форми плям, характерних для синдрому МОБ, дрібні множинні пігментні плями і підшкірно пальповані дрібні фіброми характерні для нейрофіброматозу Рікленгаузена. Клінічні симптоми гіпотиреозу дозволяють припустити синдром Ван-Віка - Громбаха.

Променева діагностика

Кісткове дозрівання (кістковий вік) є важливим критерієм в оцінці хворих з передчасним статевим розвитком, тому що відображає ступінь впливу статевих стероїдів на кісткову тканину. У хворих з неповними формами передчасного статевого розвитку кістковий вiк не випереджає хронологічний. Високий рівень статевих гормонів при тривалому їх впливі значно прискорює кістковий вік, що характерно для гіпоталамічних гамартом, тестотоксікоза, вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Невелике прискорення кісткового віку при виражених симптомах андрогенизации характерно для андрогенсекретирующие пухлин надниркових залоз. Аналогічна картина може спостерігатися при деяких пухлинах ЦНС (астроцитоми, герміноми), коли передчасний статевий розвиток супроводжується дефіцитом гормону росту.

гормональна діагностика

Визначення рівня статевих гормонів в діагностиці різних форм передчасного статевого розвитку не грає провідну роль. У хлопчиків при всіх формах захворювання рівень Т значно підвищено. При істинному передчасному статевому розвитку рівень Т корелює зі стадією досягнутого пубертату. При тестотоксікозе і пухлинах тестикул рівень Т відповідає статевозрілого віку. У дівчаток з істинним передчасним статевим розвитком рівень Е2 при одноразовому визначенні може не перевищувати препубертатний значень. При синдромі Мак-К`юна - Олбрайта - Брайцева концентрація Е2 може перевищувати 1000 пмоль / л, проте в період регресу оваріальних кіст рівень Е2 знову знижується до препубертатного значень. Для діагностики надниркових форм захворювання необхідно дослідити рівень попередників біосинтезу кортизолу і андрогенів. При андрогенпродуцірующей пухлинах надниркових залоз рівень ДГЕА-С надзвичайно оволосіння (пубархе) високий і не пригнічується в ході дексаметазонового тесту. При прискореному адренархе рівень ДГЕА-С підвищений, але залишається в межах пубертатних значень. У дітей з класичною формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз значно підвищена концентрація 170НП, знижується до нормальних значень при призначенні дексаметазону. Некласична форма 21-гідроксилазних недостатності супроводжується помірним підвищенням рівня 170НП, концентрація якого підвищується більш ніж в 4-5 разів у відповідь на введення Синактен.

Одноразове визначення ЛГ і ФСГ мало інформативно в диференціальної діагностики гонадотропінзавісімих і гонадотропіннезавісімих форм передчасного статевого розвитку, тому що є значний перехрещення гормональних показників між цими групами захворювань. Найбільш інформативними є дані відповіді ЛГ в ході тесту з люліберіном. Рівень максимального підйому ЛГ на стімуляціюgt; 10мЕД / мл характерний для істинного гонадотропінзавісімого передчасного статевого розвитку. У дітей з неправдивими гонадотропінезавісімимі формами захворювання відповідь ЛГ різко знижений до мінімально визначених значень. Відповідь ЛГ у дітей з неповними формами передчасного статевого розвитку відповідає препубертатного нормативам. Для дівчаток з передчасним телархе характерний високий підйом рівня ФСГ, рівень ЛГ підвищується незначно. Така ж картина може спостерігатися і при фолікулярних кістах яєчників, однак при великих розмірах кісти, що супроводжуються високим рівнем Е2, підйом ФСГ і ЛГ може бути відсутнім. ХГЧ-секретуючі пухлини характеризуються високим рівнем імунореактивного ЛГ, що не змінюється в ході тесту з люліберіном. Іммуноспеціфіческіе методи дозволяють безпосередньо визначати зміст ХГЧ, концентрація якого при цих пухлинах в десятки разів перевищує норму.