Анамнез, фізикальне обстеження, діагностика передчасного статевого дозрівання - діагноз передчасного (прискореного) статевого дозрівання

Перш за все, необхідно зібрати детальний акушерський анамнез дитини, особливо звертаючи увагу на можливість родової травми. Необхідно з`ясувати, чи не було у матері ознак сепсису під час пологів, не відзначалося у дитини перинатальної або неонатальної інфекції. Відомості про дитячі хвороби необхідно зібрати дуже ретельно, щоб виключити можливість вірусної інфекції, яка могла б викликати енцефалопатію або асептичнийменінгіт. Необхідно виключити у дитини травми голови або центральної нервової системи, а також епілепсію. Батьків і дитини слід ретельно опитати на предмет можливості систематичного вживання косметичних мазей або препаратів, які можуть містити стероїди. Необхідно з`ясувати наявність у дитини хронічного проносу, нетримання сечі або свербіння промежини для того, щоб виключити хронічне подразнення промежини і стимуляцію росту волосся на ній. Необхідно розпитати дитину і батьків про наявність болів в животі і можливих об`ємних образованій- слід з`ясувати вік початку статевого дозрівання у інших членів сім`ї для того, щоб виключити спадкову схильність.

фізикальне обстеження

Перш за все, необхідно зростання і масу тіла дитини порівняти з нормальними величинами для хлопчиків і дівчаток за відповідним графіком, а також виміряти окружність голови. Шкірні покриви необхідно ретельно оглянути на предмет виявлення плям кольору кави з молоком або нейрофібром. Розвиток молочних залоз і оволосіння на лобку, а також розвиток зовнішніх статевих органів необхідно оцінити по стадіями за методом Marshall - Tanner (таблиця). Необхідно провести повне неврологічне обстеження, включаючи огляд очного дна і оцінку полів зору. І нарешті, з метою виключення об`ємного утворення в порожнині тазу потрібно вагінальне і ректальне дослідження.

діагностичні дослідження

У всіх хворих слід визначити рівень ЛГ і ФСГ для того, щоб оцінити, чи є у хворого повне або неповне передчасне статеве дозрівання. У нормі в препубертатном періоді рівень гонадотропінів знижується, а рівень ФСГ звичайно трохи вище, ніж ЛГ. У дитини з повним ізосексуальним передчасним дозріванням рівень гонадотропіну відповідає дорослому, а рівень ЛГ вище, ніж ФСГ. При наявності пухлини, секретирующие ЧХГ або естрогени, рівень ФСГ і ЛГ знижений. Тому часто зручно відразу, при початковому обстеженні визначати рівні ЛГ, ФСГ, ЧХГ і естрадіолу (Ег). Якщо у хворого підозрюють гіпотиреоз, слід визначити концентрацію ТТГ і Т4- значне зниження рівня Т4 і підвищена секреція ТТГ свідчать про наявність гіпотиреозу. При підозрі на патологію наднирників можна визначити рівень ДГЕАС або екскрецію 17-кетостероїдів (17-КС). Слід зауважити, що рівень ДГЕАС, подібно кортизолу, схильний до добових коливань: вранці він найвищий, пізно ввечері - найнижчий. Паралельно визначенню добової екскреції з сечею 17-КС визначають і добову екскрецію креатиніну, щоб переконатися, що всі спроби сечі зібрані. Для виключення дефіциту 21-гідроксилази можна визначити рівень 17-гідроксіпрогес-Терона в крові або добову екскрецію з сечею прегнантриола.

Якщо у хворого підозрюють патологію ЦНС, необхідно провести електроенцефалографію, а також рентгенографію черепа. Традиційно використовують знімки черепа в прямій і бічній проекціях, а також лінійні, або гіпоціклоідние, томограми черепа- обидва цих методу ефективно виявляють пухлини ЦНС, які надають тиск на кістки черепа, наприклад краніофарінгіоми. Для оцінки пухлин м`яких тканин найкращим методом вважають комп`ютерну томографію. Кістковий вік визначають по рентгенограмі кісток кисті і зап`ястя. Розвиток цих кісток зазвичай відповідає календарному віку. І нарешті, для оцінки зрілості піхви і секреції естрогенів, якщо немає можливості визначити рівень естрадіолу в плазмі, використовують мазок вагінального слизу. Для пошуку об`ємних утворень у порожнині тазу використовують ехографію- вона може бути діагностично не менше ефективна, ніж трансректальная пальпація органів таза.

Оцінка і діагностичний підхід при передчасному статевому дозріванні

На рис. представлена схема, що підсумовує діагностичну тактику при передчасному статевому дозріванні.

Схема діагностичного підходу у хворих з прискореним статевим дозріванням.

У переважної більшості хворих з ознаками передчасного статевого дозрівання має місце цілком доброякісний процес, з часом зникає без лікування, наприклад передчасний ріст волосся на тулубі або формування молочних залоз, або конституційне передчасне статеве дозрівання. Передчасне оволосіння або збільшення молочних залоз виявити дуже легко, так як вони представляють собою ізольовані симптоми і не супроводжуються іншими ознаками прискореного дозрівання. Діагноз конституційного прискорення дозрівання можна поставити на підставі невеликого прискорення кісткового віку я співвідношення рівнів естрогенів, ФСГ і ЛГ, характерного для дорослого організму (ЛГ вище ФСГ). Хворим з передчасним початком менструацій або зростанням молочних залоз, а також з конституційним прискоренням дозрівання не потрібно лікування, виключаючи психологічну допомогу дитині і його родині.

Потенційно небезпечні для життя причини прискореного статевого дозрівання зазвичай супроводжуються зниженням рівня гонадотропіну і підвищенням концентрації ЧХГ або естрогенів. У цих випадках лікар повинен відразу почати пошуки різних видів пухлин, перш за все використовуючи рентгенологічні методи. Якщо передчасне оволосіння супроводжується істотним прискоренням кісткового віку, слід шукати у хворого гіперплазію або пухлина наднирників, або патологію яєчників. Якщо підозрюють захворювання наднирників, то можна використовувати пробу з супресією дексаметазоном для диференціювання гіперплазії наднирників від аденоми або раку. Використовуючи пробу супрессии дексаметазоном в поєднанні з комп`ютерною томографією, як правило, вдається виявити пухлину наднирників.

Хоча діагностика і медикаментозне лікування передчасного статевого дозрівання і не дуже складні, діти з цією патологією потребують психологічної підтримки. У зв`язку з їх надмірно зрілим видом навколишні нерідко пред`являють до них невиправдано завищені вимоги, спілкування з однолітками у них також буває утруднено. Тому такі діти постійно потребують допомоги протягом усього важкого для них перехідного періоду.