Аномалії розвитку нирок і збиральної системи - хвороби органів сечовидільної системи у дітей

Майже у 10% осіб відзначаються аномалії розвитку нирок і сечових шляхів. У деяких випадках вони не мають клінічного значення, в інших становлять небезпеку для здоров`я. Загалом у 45% дітей їх вважають причиною хронічної ниркової недостатності-нерідко вони мають спадковий характер і поєднуються з аномаліями розвитку інших органів. Прогноз погіршується в зв`язку з тим, що їх не виявляють в ранньому дитинстві.
Задовільно класифікувати аномалії неможливо, оскільки ще мало відомо про їх патогенезі, а аналогічні зміни зустрічаються при інших захворюваннях. У табл. 13-17 подано класифікацію, в якій враховуються клінічні і патологічні дані. Багато з цих станів відносяться до спадкових, однак відсутні докази впливу генетичних факторів у більшості хворих.

Таблиця 13-17. Структурні аномалії розвитку
Аномалії кількості ниркової тканини. одностороннє або двостороннє недорозвинення
гіпоплазія
Додаткова нирка Аномалії форми і локалізації нирок Ектопія
. Злиття (підковоподібна нирка)
Окремі аномалії нирок Дисплазія з утворенням кіст або без них Кістозна нирка
Вроджені пухлини нирок (нефробластоматоз, пухлина Вільмса)

Аномалії нирок і сечових шляхів при системних захворюваннях або сіндромах1
Синдром Лоренса - Муна - Бідля Анемія Фанконі
Синдром Ді Георге
синдром Целльвегера
туберкульозний склероз
Синдром prune - belly
синдром ротопальцеліцевой
Дисплазія глотки, вуха і нирок
Синдром скелетно-цереброглазнічно-лідевой
синдром Меккеля
Хвороба Денді -Уокера (аномалія розвитку головного мозку)
синдром Тернера
Аутосомний синдром трисомії D і Е Хвороба Гіппеля - Ліпдау Задушлива дистрофія грудної клітини Jeune Алімфоплазія вилочкової залози Карликовість Рассела - Сільвера
Синдром гамартом нирки, нефробластоматоза і фетального гігантизму
Синдром Беквита - Відеманн
Вроджені аномалії розвитку нирок і вух
Сімейна дисплазія нирок з розвитком сліпоти
Синдром котячого ока
Синдром Елерса - Данлоса
Синдром Рубінстайн - Тейбі
синдром Коккейна
Синдром з аномаліями розвитку сечових шляхів, парамезонефротіческого протоки, вух і кінцівок Нейрофіброматоз Сімейна дісавтономія Спадковий остеолиз з нефропатією VATER-симптомокомплекс Синдром nail - patella
Псевдогермафродитизм, гломерулопатия, пухлина Вільмса Аномалії збиральної системи, сечового міхура і / або сечівника
Гідронефроз в результаті обструкції мисково-сечовідного зчленування Гідро та мегауретер Міхурно-сечовідний рефлюкс Уретероцеле
Подвоєння нирки і збиральної системи
Зсув місця впадання сечоводів
Епіспадія і екстрофія сечового міхура
Гипоспадія
Задній клапан уретри
Інші аномалії розвитку уретри

1 У більшості випадків при залученні в процес нирок симптоматика не виражена і захворювання виявляється випадково- в інших випадках різко знижується функція нирок. До найбільш поширених типів аномалії нирок при цих станах відносяться: 1) макро- мікроцисти під капсулою або уздовж ниркових столбов- 2) кістозна дисплазія нирок. Можливі інші типи аномалій.

У одного і того ж хворого може відзначатися декілька вад розвитку, наприклад ниркової дисплазії можуть супроводжувати кістозні утворення в нирках і обструктивна уропатія. Далі обговорюються деякі з цих аномалій, інші представлені у відповідних розділах.

Агенезія і гіпоплазія нирок

Агенезія нирок може бути одно- або двосторонньої, спорадичною чи успадковане, самостійним або пов`язаним з іншим захворюванням. За допомогою ультразвуку можна визначити відсутність нирки у плода при 34 тижнів. вагітності. Немає певних патогенетичних відмінностей між одно- і двосторонньої агенезіей- є повідомлення про однояйцевих близнюків, у одного з яких була одностороння агенезія, а в іншого - двостороння.
Одностороння агенезія зустрічається приблизно у одного з 1000 живонароджених. Єдина нирка може бути абсолютно интактной. Діти можуть вести звичайний спосіб життя, проте вважають, що ризик розвитку інфекції сечових шляхів або сечокам`яної хвороби у них вище, ніж у дітей з двома нормально функціонуючими нирками. У деяких дітей єдина нирка неправильно сформована, збірна система її аномальна. Одностороння агенезія часто поєднується з внепочечнимі вродженими дефектами. До них відносяться вади розвитку серця (дефект міжшлуночкової перегородки), нервової системи (менінгоміелоцеле), шлунково-кишкового тракту (звуження, атрезія стравоходу, трахеопіщеводний свищ, відсутність анального отвору), скелета (деформація хребта, пальців, трубчастих кісток, ребер), статевих органів (однороговая матка, відсутність маткової труби, відсутність або гіпоплазія яєчок). На стороні відсутньої нирки може відзначатися аномалія форми і розташування вушних раковин.
Єдина нормально функціонуюча нирка після народження дитини збільшується в розмірі в результаті компенсаторної гіпертрофії і через кілька років може в 2 рази перевищити норму. Повідомляється про ненавмисному видаленні єдиної нирки після травми- більшість нефрологів вважають противопоказанной навіть біопсію її.
Двостороння агенезія (синдром Поттера) зустрічається у одного з 4000 живонароджених, причому 75% з них становлять хлопчики. Вагітність в цих випадках протікає з маловоддям, вузлуваті плодові оболонки, низькою масою тіла плода по відношенню до гестації, сідничні передлежанням плода і закінчується передчасними пологами. Зазвичай у дитини в цьому випадку виражені і позаниркових аномалії, в тому числі характерні риси обличчя (широко розставлені очі, ніс у формі дзьоба папуги, загнуті і низько розташовані вушні раковини, зрізаний підборіддя), лопатообраз
ні руки, суха зморщена шкіра, гіпоплазія або дисплазія легеневої тканини, яйцеподібна форма наднирників, аномалії нижніх відділів сечових шляхів і статевих органів.
Зміна рис обличчя хоча і характерно, але не специфічно. Припускають, що маловоддя, обумовлене тим, що у плода не утворюється сеча, грає важливу роль в патогенезі перерахованої патології, особливо гіпоплазії легеневої тканини. Для дітей з агенезией нирок типовий спонтанний пневмоторакс або піевмомедіастінум, а майже у 20% новонароджених з пневмотораксом відзначаються різноманітні аномалії нирок. Новонародженим з пневмотораксом показано нефрологическое обстеження.
Близько 40% дітей з агенезией народжуються мертвими, а решта вмирають зазвичай протягом декількох тижнів в результаті ниркової недостатності та легеневих захворювань.
Гіпоплазія нирок - рідкісна патологія, при якій число ниркових часткою зменшується до п`яти і менше, відповідно зменшено і кількість ниркових чашок. За своєю масою така нирка являє собою як би частина интактной, але нефрони в ній нормально диференційовані. Зменшено і ниркова артерія. У більшості випадків до процесу залучаються обидві нирки, але без порушення будови сечовивідних шляхів.
При двосторонньої гіпоплазії загальна маса функціонуючої тканини нирок недостатня для підтримки нормального росту і розвитку, в результаті чого неминуче розвивається ниркова недостатність і затримується зростання. Це можна іноді встановити вже у дитини у віці декількох місяців, найпізніше - у віці після 10 років. Одностороння гіпоплазія клінічно може не проявлятися.
До інших причин зменшення розмірів нирок, які слід диференціювати з гіпоплазією, відносяться їх дисплазія і атрофія в результаті рефлюксу або пієлонефриту і судинне ураження, наприклад тромбоз ниркової вени у дитини раннього віку.
Сегментарна гіпоплазія нирки. Важливість цього захворювання полягає в тому, що воно пов`язане з вираженою гіпертензією, що розвивається до віку 8-15 років і зазвичай не супроводжується якими-небудь ознаками зниження швидкості клубочкової фільтрації. Раніше його трактували як аномалію розвитку, але в даний час встановлено зв`язок з інфекцією сечових шляхів, що супроводжується міхурово-сечовідним і внутрішньониркова рефлюксом у дитини раннього віку. У верхнього і нижнього полюсів нирки з`являються зрощення, що затримують зростання тканини в цій ділянці. Дівчатка складають 3Д хворих. У процес можуть залучатися обидві нирки, їх розмір стає менше норми. За допомогою внутрішньовенноїурографії можна бачити нечіткі контури уражених сегментів, розширені чашки і стоншений шар паренхіми. Цьому зазвичай супроводжує міхурово-сечовідний рефлюкс. Гістологічно виявляється чітка демаркаційна лінія між ураженими і інтактними сегментами. Стінки артерій в зоні пошкодження потовщені, самі вони звивисті, канальці атрофовані і іноді заповнені колоїдними масами, що надає тканині схожість з тканиною щитовидної залози. У хворих з гіпертензією виражена гиперренинемии.
Цю форму захворювання позначають по-різному: рефлюксна нефропатія, сегментарна гіпоплазія, хронічний атрофічний пієлонефрит і ін. Habib пропонує до отримання нових даних про патогенез використовувати термін «нирковий сегментарний кортікопапіллярний склероз».