Спадкові і сімейні хвороби нирок - хвороби органів сечовидільної системи у дітей

13.9. СПАДКОВІ І СІМЕЙНІ ХВОРОБИ
В даний час відомо близько 50 хвороб нирок і сечових шляхів, генетично детермінованих. Про їх патогенезі відомо мало, і спроби класифікувати їх залишають бажати кращого (табл. 13-8). Дискусія за деякими захворюваннями ще триває, а деякі питання обговорюються в інших розділах.
Таблиця 13-8. Спадкові хвороби, що супроводжуються симптоматикою з боку нирок

1. Захворювання, основним проявом яких є зниження швидкості клубочкової фільтрації, гемат- і протеїнурія, гіпертензія

Синдром Альпорта (спадковий нефрит з приглухуватістю) Доброякісна сімейна гематурія
Нефронофріз (мозковий кістозне захворювання, сімейний ювенільний нефронофтіз)
Дитячий (аутосомно-рецеесівний) тип полікістозу нирок з ворітної дисплазією
Дорослий (аутосомно-домінантний) тип полікістозу нирок Природжений нефротичний синдром (фінський тип)
Сімейний нефротичний синдром з мінімальними проявами Дифузний мезангіальний склероз у дітей раннього віку Сімейна нирково-ретинальна дистрофія Сімейний гемолітико-уремічний синдром Спадкові тромбоцитопенія, туговухість та хвороба нирок

1. Захворювання, основною дефект при яких полягає в пошкодженні ниркових канальців.

Нирковий канальцевий ацидоз Нефрогенний нецукровий діабет Псевдогіпопаратиреоз Ниркова гликозурия
Гіпофосфатемічний рахіт (сімейний вітамін-Б-резистентний рахіт з гіпофосфатемією)
сімейна іміногліцінурія
Ідіопатичний синдром Фанконі з дисфункцією проксимальних канальців Сімейна гіпергліцінурія Ессенциальная пентозурія Хвороба Хартнупа
Синдром Ліддл (псевдогіперальдостеронізм)
Псевдогіпоальдостеронізм
цистинурия

1. Хвороби, які можуть зумовити ураження нирок

Цистиноз
Хвороба Фабрі (дефіцит церамідтрігексозідази)
оксалоз
ліподистрофія
Сімейна середземноморська лихоманка з амілоїдозом
хвороба Вільсона
Глікогеноз

1. Прояви з боку нирок, наведені в таблиці, разнообразни- включені в неї захворювання не мають відношення до сечовим путям- це порушення транспорту в канальцях, розвиток структурних аномалій і захворювання клубочкової базальної мембрани. У деяких випадках нирки залучаються до процесу вдруге або останній відрізняється стертими клінічними проявленіямі- в інших - це основа хвороби і причина смерті.

подагра
Цукровий діабет Тирозинемия Галактоземия ксантинурія
Спадкова непереносимість фруктози Дегідроксіаденінурія

1. Многосістемность порушення або синдроми

Синдром Лоренса - Муна - Бідля
Синдром Фанконі з множинними вродженими аномаліями і апластичну анемію Синдром Лоу (окулоцереброренальний)
Синдром Ді Георге
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальний)
туберозний склероз
Синдром nail - patella (спадкова оніхоостеодісплазія) Синдром орально-фаціальні-руховий Синдром Меккеля (дізенцефальний спланхнокістоз)
Аномалія головного мозку Денді - Уокера аутосомно трисомія D і Е Хвороба Гіппеля - Ліндау
Асфиксическая дистрофія грудної клітини (Jeune)
Синдром гамартоми, нефробластоматоза, фетального гігантизму і гіпоглікемії Алімфоплазія вилочкової залози Карликовість Рассела - Сільвера Синдром Беквита - Видемана Синдром Елерса - Данлоса Синдром Коккейна Дисплазія бранхіоторенальная Синдром дереброокулофасціоскелетний Сімейна дісавтономія

1. Структурні аномалії розвитку і пухлини сечових шляхів (спадкові чинники в більшості випадків не діють)

Нефробластоматоз Гіпернефрома Саркома нирки Односторонній гідронефроз Природжений мегалоуретер Вроджені аномалії нирок і вуха
Сімейна агенезия або гіпоплазія нирки (одне чи двостороння) Сімейна дисплазія нирок Ектопія нирок
Сімейна дисплазія нирок з сліпотою
Дитячий (аутосомно-рецесивний) тип полікістозу нирок з вродженою дисплазією Дорослий (аутосомно-домінантний) тип полікістозу нирок Синдром леопарда
Гемігіпертрофія з нефробластозом або пухлиною Вільмса Необструктивний міхурово-сечовідний рефлюкс з рубцюванням нирки

1. змішані

Сімейна сечокам`яна хвороба з гіперкальціурією або без неї Сімейний вітамін-Б-залежний рахіт (порушення ниркового 1-гідроксилювання 25-оксихолекальциферола)
Серповидно-клітинна анемія
Гіперурикемія, ниркова недостатність, атаксія і глухота Спадковий дефіцит одного з компонентів комплементу (С1г, інгібітору Cls, С4, С7, С2) з гломерулонефритом