Тубулопатії у дітей
| Зміст |
|---|
| Тубулопатії у дітей |
| Клініка, перебіг, діагноз, лікування |
Тубулопатії - велика група захворювань, що протікають з порушенням канальцевого транспорту органічних речовин і електролітів.
патогенез
При первинних тубулопатіях транспорт речовин і електролітів порушений переважно в мембранах ниркових канальців.
Генез первинних тубулопатий (по Ю. Є. Вельтіщева, 1989):
- зміна структури мембранних білків-носіїв;
- ензімопатії - спадково обумовлена недостатність ферментів, що забезпечують активний мембранний транспорт;
- зміна чутливості рецепторів клітин канальцевого епітелію до дії гормонів;
- зміна загальної структури цитомембран клітин.
При вторинних тубулопатіях дефект мембранного транспорту речовин і електролітів має генералізований характер.
Генез вторинних тубулопатий (по Ю. Є. Вельтіщева, 1989- Л. В. Леонової і Т. Є. Іванівської, 1989):
- спадкові пошкодження транспортних систем канальців;
- набутих хвороб обміну в зв`язку з порушенням метаболізму за межами нефрона;
- зміна структури цитомембран при дисплазиях;
- запальні захворювання нирок.
Класифікація
Класифікація тубулопатий по локалізації дефекту (по Ю. Є. Вельтіщева, 1989)
локалізація ураження | тубулопатії | |
первинні | вторинні | |
проксимальні ізвітиеканальци | Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі, глюкозаміновий діабет, глюкозурія, фосфат- діабет, іміноацідурія (цистинурия, імуногліцерінурія, хвороба Хартнапа, гліцерінурія, почечнийтубулярний ацидоз, тип II) | Цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземія, глікогенози, спадкова непереносімостьфруктози, при отруєннях солями важких металів, лизолом, крезолу, тетрацикліном і ін., Хвороба Вільсона-Коновалова, первинний гиперпаратиреоидизм, гіпофосфатазія, целіакія, синдром Аль- порту, первинна гипероксалурия, цукровий діабет, ксантинурія |
Дистальні ізвітиеканальци і збірні протоки | Нирковий нецукровий діабет, нирковий тубулярний ацидоз, тип 1, псевдогіпоаль- деотеронізм | ХНН, нефронофтізФанконі |
Класифікація тубулопатий в залежності від провідних синдромів (по Ю. Є. Вельтіщева, 1989)
ведучий синдром | тубулопатії | |
первинні | вторинні (фенотіпічносходние) | |
поліурія | Ниркова глюкозурія, нирковий діабет, нирковий сольовий діабет (псевдогіпоаль- достеронізм) Відео: Благодійний фонд "святість материнства" - Віталіна Грицевич | Нефронофтіз Фанконі, пієлонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХНН |
Аномалії скелета (ниркові остеопатії) | Фосфат-діабет, болезньде Тоні-Дебре-Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз | Вітамін D-залежний рахіт, гіпофосфатазія, целіакія, псевдогіпопаратиреоїдизм |
