Спадкова оніхоостеоплазія, ліподистрофія - хвороби органів сечовидільної системи у дітей

Синдром nail-patella (спадкова оніхоостеоплазія)

Захворювання характеризується: 1) множинними кістковими аномаліями, в тому числі відсутністю або гіпоплазією надколінника, гіпоплазією проксимальних головок променевих і клубової кісток, деформацією стопи ( «кінська стопа») - 2) згинальній контрактурой суглобів, особливо локтевих- 3) гіпоплазією, відсутністю, опуклістю або уплощением нігтьових пластин, особливо великого пальця ноги і вказівних пальців-4) очною патологією, наприклад птозом століття, зміною пігментації райдужної оболонки, глаукомою, мікророговіцей і страбізмом- 5) нирковими захворюваннями. Передається по аутосомно-домінантним типом і тісно пов`язане з групою крові АВО.
Самим раннім проявом хвороби нирок служить протеїнурія (зустрічається приблизно у 50% хворих). Спочатку може знижуватися концентраційна здатність нирок або з`являється мікрогематурія. У більшості хворих при цьому відсутні супутні захворювання, однак приблизно у 20% з них повільно, протягом 5-25 років, розвивається ниркова недостатність- в цей період єдиним проявом хвороби може бути безсимптомна протеїнурія. Вона рідко ускладнюється нефротичним синдромом. Іноді спостерігається подвоєння сечовивідних шляхів.
Гістологічні зміни складаються з вогнищевих потовщень базальних клубочкової мембран і збільшення мезангиального матриксу. Канальці склерозованих клубочків атрофуються. Дані електронно-мікроскопічного дослідження, ймовірно, патогномонічні: визначаються прозорі ділянки в аеравномерно потовщених базальних клубочкової мембранах, в яких видно нитки з характерною для колагену нерівномірністю.
Специфічного лікування не існує.

ліподистрофія

Стан характеризується атрофією підшкірної жирової клітковини на тлі інших ознак, наприклад великого зростання, збільшення геніталій, шкірної пігментації, гірсутизму, гепатомегалії, порушення функції ЦНС-зміненої кривої толерантності до глюкози або інсулінорезистентності цукрового діабету, гіперліпідемії і приблизно у 25% хворих - прогресуючого ниркового захворювання . Опис частковою та повною форм липодистрофии засноване на розподілі атрофичной підшкірної жирової клітковини. Повна форма поєднується з більшою частотою супутньої патології, але нирки залучаються до процесу однаково часто при тій або іншій формі. Визнання абсолютних відмінностей між формами не виправдане, оскільки спостерігаються значний перехрещення і схожість багатьох ознак. У більшості випадків вона спорадична, але є повідомлення про її сімейному характері.
Зміни в нирках ідентичні таким при мембранозно-пролиферативном гломерулонефриті II типу. Очевидність залучення в процес нирок зазвичай проявляється через кілька років після початку липодистрофии. Протеїнурія з`являється разом з мікрогематурією або без неї. Може розвиватися нефротичний синдром-прогресуюче зниження ниркової функції, що приводить протягом декількох років до термінальної уремії, відзначається принаймні у половини хворих. При цьому постійно визначається гіпертензія.
Специфічного лікування не існує. Повідомлялося про вдалу трансплантації нирки у хворого в термінальній стадії уремії.