Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Клітини амніотичної рідини. Клітини, одержувані при амниоцентезе, можуть бути використані для хромосомного аналізу, біохімічних досліджень або аналізу ДНК. Необхідні 2-3 тижнів для того, щоб клітини розмножилися і досягли чисельності, необхідної для проведення цих досліджень-з амніотичної рідини важче, ніж з лімфоцитів периферичної крові, отримати клітини в стадії метафази. Такі хромосомні аномалії, як полиплоидия і мозаицизм, як з нормальними, так і аномальними клітинними лініями, також легше визначити в клітинах амніотичної рідини, отриманої на 14- 16-му тижні внутрішньоутробного розвитку, ніж в матеріалі, отриманому від новонародженого.
амніотична рідина. А л ь ф а-ф ет про п р о т е і н (АФП). Рівень АФП, синтезованого в печінці плода, шлунково-кишковому тракті і желточном мішку, підвищується при збільшенні транссудации через тонку мембрану, що зустрічається при аненцефалії, менінгоміело-, енцефало- і омфалоцеле. Найчастіше АФП визначають з метою оцінки наступних вагітностей у жінок, у яких вже народилася дитина з аненцефалопатіей, менинго- або енцефалоцеле (омфалоцеле не успадковується). Рівень АФП визначають також для того, щоб виявити синдром Меккеля (аутосомно-рецесивне захворювання з енцефалоцеле, полікістозом нирок, полідактилія, розщепленням губи і неба і аномалією зовнішніх статевих органів і очей) та вроджений нефроз (рідко зустрічається захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування) .
Рівень АФП досягає максимальних значень в термін між 14-й і 18-м тижнями внутрішньоутробного розвитку, а потім неухильно знижується-перед проведенням амніоцентеза важливо підтвердити за допомогою ультразвукового методу гестаційний вік плоду. Рівень АФП може підвищитися в присутності крові плоду, при загрозливому спонтанному викидень, смерті плоду, Rh-сенсибілізації, природженому нефрозе і атрезії кишечника. Вимірювання в амніотичної рідини рівня ацетилхолінестерази допомагає підтвердити пошкодження нервової трубки і виключити псевдопозитивну реакцію на АФП. Він нерідко залишається в межах норми, якщо дефекти нервової трубки, наприклад при менинго- або енцефалоцеле, покриті шкірою.
Що став рутинним скринінг-тест на визначення рівня АФП в сироватці вагітних за допомогою радиоиммунологического методу дозволяє виявляти до 80-90% плодів з аненцефалія і менінгоцеле. Його проводять на 16-18-му тижні вагітності. При підвищеному рівні потрібно повторний аналіз сироватки. Якщо рівень сироваткового АФП в 2, 5 рази перевищує середні допустимі значення і при повторному дослідженні, необхідно провести ультразвукове дослідження і амііоцентез. Додатково до дефектів закладки нервової трубки скринінг-тести сироваткового АФП допоможуть виявляти також відставання зростання, омфалоцеле і блізнецовость. Низький рівень АФП може свідчити про синдром Дауна у плода.
секреторна субстанція. При певних умовах присутність або відсутність секреторною субстанції в амніотичної рідини може бути використано для того, щоб визначити, чи страждає плід хворих батьків миотонической дистрофією або має локус домінантного гена, відповідального за секреторну субстанцію.
Амніотична рідина може бути також досліджена на присутність стероїдних гормонів і використовуватися для діагностики вродженої гіперплазії наднирників в результаті дефіциту 21-гідроксилази.
Ультразвукове дослідження. За допомогою ультразвуку в основному визначають гестаційний вік, локалізацію плаценти і множинну вагітність, виявляють вроджені вади розвитку.
фетоскопія. В даний час можлива безпосередня фетоскопія, але ризик пошкодження плоду при цьому становить приблизно 5%. Її проводять для отримання проб крові з судин плаценти і біоптатів шкіри і печінки. Фетоскоп використовують для виявлення деформацій кінцівок. Складність методу визначається тим, що одномоментно може бути оглянута дуже мала площа. Удосконалення ультразвукових методів дослідження, розробка методів аналізу ДНК витіснили з практики методи взяття проб крові при фетоскопіі.
радіографія. Рентгенографія плода може бути дуже корисна при ризику відсутності у нього довгих кісток, що зустрічається при успадковане за аутосомно-рецесивним типом тромбоцитопенії з аплазією променевої кістки, і для ідентифікації вад розвитку хребта (синдром Яскраво - Левіна). Однак метод був витіснений ультразвуковим методом.
