Вітамін d-залежний рахіт - патологія опорно-рухового апарату у дітей
ВІТАМІН D-залежний рахіт (ПСЕВДОВІТАМІН D-дефіцитного. Гіпокальціеміческіе ВІТАМІН D-резистентним рахітом)
Вітамін D-залежний рахіт проявляється у віці 3-6 міс. у дітей, які отримували вітамін D в дозах 400-600 МО / добу з метою попередження рахіту. Рівні кальцію і фосфатів в сироватці низькі, а активність лужної фосфатази підвищена. Цей стан є дефіцитну по кальцію форму рахіту, так як у хворих розвиваються вторинний гиперпаратиреоидизм, аміноацід- і глюкозурія, ниркові втрати гідрокарбонатів і нирковий канальцевий ацидоз. У них відзначається також гіпоплазія зубної емалі. Рахіт і біохімічні порушення при цьому аутосомно-рецесивним захворюванні можуть коригуватися масивними дозами (200 000-1000 000 МО / добу) вітаміну D2. Однак для лікування досить використовувати відносно низькі дози (1-2 мк / сут) l, 25 (OH) 2D. В даний час припускають, що при цьому захворюванні недостатня або значно знижена активність ферменту 25 (ОН) Б-1аг-гідроксилази. На користь цієї гіпотези свідчить також низький рівень l, 25 (OH) 2D в сироватці, незважаючи на гіпокальці- і гіпофосфатемію і підвищення рівня паратгормона.
У деяких хворих рахитические зміни не піддаються зворотному розвитку після лікування великими дозами вітаміну D2 або l, 25 (OH) 2D в дозі 1-2 мк / сут. Гіпокальці- і гіпофосфатемія, аминоацидурия і рахіт персистируют при дуже високих рівнях l, 25 (OH) 2D в крові, зазвичай перевищують 180 пг / мл. Основним патофизиологическим механізмом при цьому служить дефект зв`язування l, 25 (OH) 2D з цитоплазматичними або ядерними рецепторами клітин шкіри і кісток. Цю форму захворювання, особливо часто зустрічається у осіб, які перебували у шлюбі другого ступеня споріднення, називають вітамін D-залежністю II типу. У деяких хворих відзначаються низький зріст і тотальна алопеція. Рахіт іноді може регресувати при введенні 15-30 мкг / сут l, 25 (OH) 2D, але облисіння є незворотнім.
