Клініка, перебіг, діагноз, лікування - тубулопатии у дітей

Аутосомно-домінантний, можливий рецесивний тип

патогенез

Дефект транспортнихсістем, що забезпечують реабсорбцію глюкози. Зменшення анатомічної массипроксімальних канальців щодо гломерулярной поверхні (тип А) Зниження функціональної здатності системи, відповідальної за транспортглюкози. Зниження проникності для глюкози клітинних мембран, звернених впросвет канальців. Зниження здатності трансформувати глюкозу з помощьюспеціфіческого мембранного носія

варіанти

Тип А Реабсорбция глюкозисніжена в більшості нефронів. Зміст в крові глюкози злегка знижений.
Тип Б Реабсорбция глюкози у частині нефронів знижена, в частині - підвищена. Вміст глюкози в крові не змінюється

клініка

Добова екскреціяглюкози вище 2 г-все порції сечі містять глюкозу. Є глюкозурія учленов сім`ї. Цукрова крива нормальна. Легкі форми без клініческіхпрізнаков. При важких формах: слабкість, відчуття голоду, спраги, дегідратація, затримка фізичного розвитку, поліурія

діагноз

Ідентифікація глюкози вмоче за допомогою хроматографічних і ензиматичних методів

диференціальних

Цукровий діабет, фруктозурия, пентозурія, канальцевий

нийдіагноз

некроз, глюкоамінофосфатний діабет

лікування

Спеціального леченіячаще за все не потрібно. При гіпоглікемії - додаткове введення глюкози.Прі гіпокаліємії - родзинки, курага

Рецесивний тип, зчеплений з підлогою. Можливий аутосомно-домінантний тип.

успадкування

Хворіють преімущественномальчікі. Патологічний ген передається синам від матері-носії

патогенез

Отсутствуетчувствітельность нефротелия до антидіуретичного гормону, який увелічіваетреабсорбцію води в канальцях і збірних трубках, підвищуючи в них сінтезцікліческого 3.5-АМФ.
варіанти
Типу В відповідь на введення екзогенногоантідіуретіческого гормону не збільшуються діурез, відносна плотностьмочі і не збільшується секреція з сечею 3.5 АМФ.
ТіпБ У відповідь на введення екзогенногоантідіуретіческого гормону не збільшується відносна щільність сечі, ноувелічівается секреція з мочой3.5 АМФ.

клініка

На першому годупоявляется поліурія, відзначається зниження тургору шкіри, гіпотрофія, задержкароста- періодично клініка зневоднення. При важкому зневодненні - гіпертермія, судоми. Можлива затримка психомоторного розвитку. Сильна спрага. Діурезпревишает 5-10 л. У сечі гипостенурия - відносна щільність сечі, какправіло, нижче 1.005. Рівень антидіуретичного гормона в крові не ізменен.В подальшому часто розвиваються уретерогідронефроз, мегацістіс, ХНН

діагноз

Аналіз родоводу (хворіють хлопчики по материнській лінії). Поліурія, гипостенурия. Проба свнутрівенним введенням вазопресину (0.005 ОД / кг) в середині 2 часовойнагрузкі 5% розчином глюкози (275 мл / (м2 • год)) внутрішньовенно -відсутня зміна відносної щільності сечі

диференціальних

Гіпофізарний діабет, гіпокаліємічний нефропатія, ювенільний

ний діагноз

 нефронофтіз, медуллярная кістозна хвороба, хронічною нирковою недостатністю та інші захворювання, при яких знижена відносна щільність мочі.Но при всіх цих станах при введенні вазопресину увелічіваетсяотносітельная щільність сечі

лікування

Збільшення колічестважідкості до 6-10 л / (м2 • добу) (Na 2-2.5 ммоль / (кг • добу)).
Варіанти терапії дляуменьшенія діурезу:

1. Гидрохлортиазид 2-3 мг / (кг • добу)
2. Гидрохлортиазид 2-3 мг / (кг • добу) і індометацин 3 мг / (кг • добу)
3. Гидрохлортиазид 2-3 мг / (кг • добу) і амілорид 10-20мг / (1.73 м2 • добу)

Додатково калій неназначают

Аутосомно-рецессівнийтіп

патогенез

Через нізкойчувствітельності рецепторів канальцевого епітелію до альдостерону нарушаетсяреабсорбція натрію

клініка

З перших днів жізніполіурія, анорексія. Через великі втрати натрію і води развіваетсядегідратація, гіпонатріємія, дистрофія. Затримка росту і осифікації кісток, відставання в психічному розвитку. Рівень натрію в крові нижче 130 ммоль / л.Уровень альдостерону сечі різко підвищений до 60-80 мкг (в нормі - до 2.5 мкг)

діагноз

Клінічні ознаки, гіпонатріємія, висока натріурія, високий рівень альдостерону в сечі, нормальна добова екскреція 17-оксикортикостероїдів і реакція на АКТГ

Діфференціальнийдіагноз

первинні формигіпоальдостеронізма

1 тип

II тип

III тип

IV тип

Тип
наследо
вання

Зчеплення з X-хромосомою гіпо- фосфатемія

Аутосомно-домінантна, що не сцепленная з Х-хромосомою

Аутосомно-рецессівнаязавісімость від вітаміну D

Аутосомно-рецессівнаянедостаточность вітаміну Da або виникає егонедостаточость спорадично

патогенез

1. Різке зниження реабсорбції фосфатів в проксімальнихканальцах і транспорту фосфатів в кишечнику
2. Вторинне порушення метаболізму вітаміну D і розвиток гіперпаратіреодізма
3. Підвищення чутливості епітелію канальців нирок кпаратгормону

клініка

гипофосфатемия срожденія
Клінічні ознаки С1-2 років:

1. затримка росту, присадкуватий, міцна статура, хороша м`язова сила, нормальні зуби;
2. виражені деформації ніг з початком ходьби Параклинические:
3. зниження вмісту фосфатів в сироватці в 2-3раза- підвищення активності лужної фосфатази в 2-4 рази;
4. зниження реабсорбції до 20- 30% (екскреція фосфорадостігает 5 г / добу) - Вміст електролітів у плазмі, КОС в нормі

Клінічні при- знакіс 1-2 років:

1. викривлення ніг з початком ходьби при нормальномросте. Міцна статура, деформації скелета;
2. гипофосфатемия і гіперфосфа- турия;

Нормальний уровенькальція і помірне підвищення активності лужної фосфатази Рентгенологічні:
легкі ознаки рахітас вираженою остеомаляцією

Клінічні прізнаніе6 міс-2 ліг.

1. збудливість, гіпотонія, судоми;
2. пізній початок ходьби, нізкорос- лость, мишечнаяслабость, важкі деформації, аномалії зубів, гіпоплазії емалі Параклініка: гіпокальціємія, гіпофосфатемія, гиперфосфатурия, підвищення активності лужної фосфатази вкрові;

підвищення концентрацііПТГ в плазме-
генералізованнаяаміноацідурія, КОС в нормі

Клінічні ознаки брехні віці, переважно у дівчаток:

1. викривлення ніг, деформація скелета, судоми;
2. іноді аномалія зубів і алопеція

Рентгенологіче
скі:
рахитические ізмененіяразлічной ступеня

1 тип

II тип

III тип

IV тип

Гіпераміноацідурія іглюкозурія відсутні. Рентгенологічні зміни кісток:
широкі діафізи сутолщеніем кортикального шару, грубий малюнок трабекул

Рентгенологіческіеізмененія кісток:
важкі рахітіческіеізмененія в зонах росту довгих, трубчастих кісток, витончення кортікальногослоя, остеопороз

Аутосомно-домінантнийтіп успадкування з різним ступенем експресивності. Возможенаутосомно-рецесивний тип

патогенез

Ферментативний дефект вцікле Кребса і енергетична недостатність канальцевого епітелію

клініка

Клінічні ознаки с6 міс - 2 років.

1. відставання в фізіческомі розумовому розвитку, гіпотрофія;
2. рахітоподобниеізмененія скелета, болі в кістках;
3. зниження сопротівляемостіінфекціям, субфебрилітет;
4. спрага, блювота, запори, поліурія, симптоми дегідратації;
5. м`язова і артеріальнаягіпотонія

Параклініка

кров:

1. гипофосфатемия, гіпокаліємія, метаболічний ацидоз. сеча:
2. гіпераміноацідурія, фосфатурия, глюкозурія, протеїнурія.

Рентгенологіческіеізмененія кісток

Разрихленіеепіфізов- остеопороз і викривлення довгих трубчастих кісток (частіше нижніх кінцівок - шаблевидні)

діагноз

Анамнез, клініка, лабораторні та рентгенологічні дані

Діфференціальнийдіагноз

Рахіт, фосфат-діабет, нирковий тубулярний ацидоз, остеопатія при хронічній нирковій недостатності, вторинні форми синдрому (отруєння, лікарські, вроджені метаболічні порушення - цистиноз, глікогеноз і ін.)

лікування

Режім.Пребиваніе на свіжому повітрі, гімнастика, масаж. Рідина не огранічівают.Ощелачівающее питво (2 г лимонної кислоти, 3 г натрію цитрату, 3.3 г каліяцітрата на 100 мл води (по 45-60 мл на добу) - 1 мл містить 1 ммоль Na і 1 ммольК. Картопляна або картофельнокапустная дієта. Білок не обмежують (обмежують серусодержащие амінокислоти). Для усунення дефіциту калію -печінка картопля, сухофрукти. Вітамін D см. табл.10.3.
Средствадля попередження каменеутворення: магурлит по 0.5 - 2.0 г в залежності отвозраста 3 рази в день після їди або блемарен мірними ложками 3 рази в день після їди (добова доза дорослих - 6-18 г). При лікуванні цими препаратами збільшують прийом рідини до 1.5 - 2.0 л / сут (мінеральні лужні води, соки, чай) - перед кожним прийомом препарату -контроль pH сечі індикаторними паперовими смужками (pH 6.0 - 7.0, але невише).

прогноз

Неблагопріятний.Смерть від ХНН до 15 років.

Відео: Батьки дітей з діагнозом ДЦП звинувачують одну з клінік Китаю в шахрайстві (06.09.16)

Тип 1
Дістальнийпочечний тубулярний ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта

Тип II
Проксімальнийпочечний тубулярний ацидоз

Тип успадкування

Аутосомно-рецессівнийтіп. Аутосомно-домінантний тип. Можливі спорадичні випадки

Спорадіческіеслучаі- частіше хворіють хлопчики

патогенез

Дефект ацідогенетіческой функції дистальних канальців:

1. порушення активної секреції Н +;
2. порушення екскреції Н +;
3. нездатність дистальних канальцевподдержівать градієнт pH, що поєднується з втратою К + і Na + з сечею;
4. недостатність альдостерону

Дефектреабсорбціі бікарбонатів в проксимальних канальцях при сохранностіацідогенетіческой функції

Тип 1
Дистальний почечнийтубулярний ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта

Тип II
Проксимальний почечнийтубулярний ацидоз

клініка

Клінічні ознаки с6-24 міс життя:

1. відставання в рості;
2. рахітоподобниеізмененія в кістках;
3. кризи зневоднення іполіурія;
4. нефрокальциноз і мочекаменнаяболезнь;
5. інтерстіціальнийнефріт, пієлонефрит;
6. можливо поврежденіеслухового нерва з наступною приглухуватістю;
7. можлива гетерохроміярадужной оболонки

Клінічні ознаки С3 18 міс життя:

1. відставання в рості;
2. блювоти;
3. лихоманка неясногогенеза;
4. рахітоподобниеізмененія кісток;
5. поліурія, полідипсія;
6. нефрокальциноз

Паракліт
ника

Кров - гіпокаліємія, метаболіческійацідоз Сеча - лужна реакція сечі, зменшення загального колічестваекскреціі тітруемих кислот і аммонія- надлишкова екскреція калію-гіперкальціурія (вище 4 мг / кг / добу) - зниження концентраційної здатності Рентген - остеопороз. Прогрессірующаявальгусная деформація кінцівок. Кальцифікати в мозковому шарі почек.Нефро- літіаз

Кров - гіпохлоремія, метаболіческійацідоз Сеча - кисла реакція сечі, висока екскреція калію-сохранная екскреція титрованих кислот і аммонія- зниження концентраціоннойспособності менш виражено
Рентген - остеопороз. Іскрівленіябольшіх гомілкових і стегнових кісток. Кальцифікати в мозковому шарі почек.Нефролітіаз

діагноз

Дані анамнезу, клініки, лабораторних та інструментальних досліджень

Ацідофіксація сечі
Екскреція Н + (титруючи-травня кислотність амоній)
Нирковий поріг реабсорбціііонов бікарбонатів
Екскреція бікарбонатовс сечею

Диференціальна
Завжди порушена, pH не буває вище 6.8
Завжди порушена (резкосніжена)
Норма (23 ммоль / л)
Нормальна (0-2% профільтрована кількості)

Діагностика 1 і IIтіпов Чи не порушена, pH буває нижче 6.5
Чи не порушена, адекватнаяпіщевому режиму
Різко знижений (19-20ммоль / л)
Різко підвищена (близько10% профільтрована кількості)

Тип 1
Дістальнийпочечний тубулярний ацидоз - сіндромБаттлера-Олбрайта

Тип II
Проксімальнийпочечний тубулярний ацидоз

діфферен
соціальний
діагноз

Діфференціальнаядіагностіка
почечногоканал
Леченіеамфотеріціном В- Нефрокальциноз при гіперкальціємії, гіперпаратироїдизмі, гипервитаминозе D і др.Інтоксікація толуолом Вплив солей літію Обструктивна уропатія СіндромЕлерса-Данлоса

 з вторинними варіантами ьцевого ацидозу
ЦістінозГалактоземія
Отравленіесолямі важких металів (свинець, кадмій) Спадкова непереносімостьфруктози Первинний або вторинний гіпер- паратіреоідізмГіперіммуноглобулінемія Вітамін D-дефіцитний рахіт Хвороба Вільсона. СіндромЛоу Тирозиноз. Лікування тетрацикліном з вичерпаним терміном дії.
Хвороба Лі.Поврежденіе судин нирок у новонароджених

режим
дієта

Достаточноепребиваніе на свіжому повітрі-гімнастика, масаж Картопляно-капустяна дієта, обмеження білків тваринного походження. Овочеві та фруктові сокі.Ощелачівающее питво. Збільшення кількості споживаної рідини до 2.5 л / м2в добу

гострий період

корекція
ацидозу

Прівираженном ацидозі і дегідратації внутрішньовенне введення розчину натріягідрокарбоната. Кількість розраховують таким чином, щоб підвищити уровеньНСОз в плазмі до норми протягом 12-24 год. Добове колічествогідрокарбонатов (в ммоль / л) = BE (дефіцітгідро-карбонатів крові) • 1/3 маси тіла (в кг). У 100 мл 1.4% растворенатрія гідрокарбонату - 16 ммоль- в 100 мл 5% розчину - 60 ммоль НСОз. Вперше 6 години вводиться приблизно 1/3 гідрокарбонату. У період стихання і впериод ремісії кількість натрію гідрокарбонату на добу для длітельногопрімененія:

1. при дистальному нирковому ацидозі - 1-3 мекв / кг на 4 прийоми
2. при проксимальному нирковому ацидозі - 5-15мекв / кг в 4-6 прийомів

корекція
гипокалие
мии

Первоначальноназначают калій у вигляді 7.5% розчину калію хлориду в дозі до 2 ммоль / кг надобу. При зниженні калію сироватки нижче 4.0 ммоль / л дозування калію хлорідаувелічівают до 4 10 ммоль / л. Можливе використання цитратной суміші (140 глімонной кислоти і 98 г кристалічного цитрату натрію в 1 л води) вдозіровке 50-100 мл в день в 3 прийоми. 1 мл розчину еквівалентний 1 ммольНСОз

корекція
гіпокаль-
ціеміі

Прісніженіі рівня кальцію в сироватці крові - внутрішньовенне введення 10 мл 10% розчину глюконату кальцію

лікування остеомаляції

Вітамін 02 до 50.000ЕД / сут і препарати кальцію

цистинурия

Гліцерінурія

Аміногліцерінурія

Тип
успадкування

Аутосомно-рецессівнийтіп Частота 1: 20.000

Домінантний, зчеплений з Х-хромосом. Хворіють тільки жінки

Аутосомно-рецессівнийтіп

патогенез

Нарушеніетранспорта цистину в слизовій оболонці тонкої кишки і в ниркових канальцах.3 типу: 1-тип: Відсутність транспорту цистину і діаміни воно карбонових амінокислот вкішечніке і нирках. 2-тип: Сніженіедо 50% транспорту цистину в нирках і повна відсутність транспортадіаміномонокарбонових амінокислот в нирках і кишечнику. 3-тип: Зниження транспорту цих амінокислот в нирках при нормальному всмоктування їх вкішечніке

Нарушеніереабсорбціі гліцерину в проксимальних канальцях

Нарушеніяканальцевого транспорту пролина, гидрокси- пролина, гліцерину

клініка

Клініческіепрізнакі частіше з 10-20 років:

1. ниркова колька;
2. болю в животі;
3. порушення уродинаміки;
4. артеріальна гіпертензія;
5. відставання у фізичному розвитку Параклініка:
6. Кристали цистину в сечі при мікроскопії
7. Виявлення аміноацидурії при хроматографії сечі

Клініческаякартіна визначається виразністю неф- ролітіаза

Возможноотсутствіе клінічних ознак.
Вклініческой картині:

1. ознаки нефролітіазу
2. розумова відсталість
3. неврологічна симптоматика
4. зниження слуху

діагноз

Колічественноеопределеніе цистину в сечі і крові

Колічественноеопределеніе гліцину в сечі і крові

Відео: Пекінська клініка «Лімін» виплатить компенсацію казахстанським сім`ям

Виявленіеамінокіслот на хроматограмах зі спеціальною забарвленням розчином ізатину

дифференци
альний
діагноз

Пієлонефрит, інтерстиціальний нефрит, нефролітіаз, аміноаці- дурія, ХНН

Аміноацидурія, інтерстиціальний нефрит, ХНН

Ті жезаболеванія, що і при гліцерінуріі, синдром де тони-Дебре-Фанконі

лікування

Режим: активний, руховий. Дієта: картопляна дієта з обмеженням серусодержащих білків. Колічествометіоніна з їжею обмежують до 0.7 г / сут (сир, сири, молочні продукти, м`ясо, риба, яйця, бобові) на 3-4 тижні. Потім дієту розширюють, але не рекомендується використання сиру, риби, яєць. Збільшення питного режиму, щоб діурез був на рівні 3-4 л на добу. Прийом перед сном 400-600 млжідкості. Підтримування pH сечі на рівні 7.5 (використання ощелачівающіхсредств). D-пеніциламін (купреніл) призначають з великою обережністю

Лікування симптоматичне, так як принципи терапії не розроблені

При відсутності клінічних ознак - в лікуванні не потребують. При налічііклініческі виражених форм - лікування симптоматичне, так як прінціпитерапіі не розроблені