Недостатність надниркових залоз
Недостатність надниркових залоз може мати генетичні причини і, хоча не обов`язково, проявляється в грудному віці. Вона може бути і придбаної, наприклад, при аутоімунному ураженні наднирників. Однак схильність до аутоімунної патології часто також має генетичну природу, і тому таке розмежування досить відносно.
Відео: Хронічна недостатність надниркових залоз. Хвороба Аддісона. Недостатність кори надниркових залоз
Симптоми недостатності надниркових залоз
При первинній недостатності надниркових залоз виникає дефіцит кортизолу, а нерідко і альдостерону. Ознаки та симптоми цього стану найлегше уявити, виходячи з нормальних ефектів кортизолу і альдостерону.
На перший план при недостатності наднирників виступають симптоми гіпоглікемії, яка часто супроводжується кетозом, оскільки компенсаторно зростає утилізація жирів як альтернативного джерела енергії. Гіпоглікемія голодування посилюється відсутністю апетиту, нудотою і блювотою.
Дефіцит кортизолу і сам по собі призводить до зниження хвилинного обсягу і тонусу судин, але в таких умовах послаблюються також інотропний і судинозвужувальний ефекти катехоламінів. Все це обумовлює артеріальну гіпотонію, яка у старших дітей проявляється спочатку при вставанні, але в будь-якому віці може прогресувати до колапсу. Артеріальна гіпотонія посилюється дефіцитом альдостерону, що призводить до гіповолемії через зниження реабсорбції натрію.
Артеріальна гіпотонія і падіння хвилинного обсягу при недостатності наднирників супроводжуються зменшенням СКФ і, отже, зниженням здатності нирок виводити вільну воду. У відповідь на артеріальну гіпотонію, а також внаслідок випадання прямого інгібуючого впливу кортизолу посилюється секреція АДГ. Все це знижує осмоляльність плазми і веде до гіпонатріємії. Дефіцит альдостерону посилює гіпонатріємію при недостатності наднирників. Тому вона особливо виражена при одночасному дефіциті кортизолу, альдостерону.
Крім гіповолемії і гіпонатріємії, дефіцит альдостерону призводить до гіперкаліємії внаслідок гальмування екскреції калію. Однак дефіцит одного тільки кортизолу не супроводжується гіперкаліємією.
За відсутності кортизолу порушується гальмування гіпоталамо-гіпофізарної системи за механізмом зворотного зв`язку, посилюється секреція АКТГ. Останній і інші пептидні гормони, які утворюються з ПОМК (попередника АКТГ), викликають гіперпігментацію. У світлошкірих хворих шкіра набуває бронзовий відтінок. Особливо темніють складки шкіри, слизові оболонки, а також рубці і шрами. У темношкірих пігментацію найлегше помітити на слизовій оболонці ясен і щік.
Симптоми зниження секреції кортизолу, альдостерону залежать від віку хворого і, в якійсь мірі, від причини надниркової недостатності. У ранньому дитинстві вона найчастіше обумовлена вродженими дефектами біосинтезу стероїдів, сепсисом, вродженої гіпоплазією надниркових залоз і крововиливом в них. Через незрілість нирок і низький вміст натрію в грудному молоці і поживних сумішах немовлята особливо потребують альдостероне- при недостатності наднирників у них чітко проявляється гіперкаліємія, гіпонатріємія і гіпоглікемія. Кетоз має місце не завжди, оскільки в цьому віці кетонові тіла утворюються у відносно малій кількості. Гіперпігментація зазвичай відсутня, так як її розвиток вимагає багатьох тижнів і місяців. Зі зрозумілих причин у грудних дітей важко виявити і ортостатичну гіпотонію.
Хвороба в грудному віці зазвичай розвивається дуже швидко. Найважчі електролітні порушення виникають вже через кілька діб після перших симптомів.
У більш пізньому віці недостатність надниркових залоз, як правило, розвивається повільніше і характеризується м`язовою слабкістю, нездужанням, погіршенням апетиту, блювотою, втратою маси тіла, ортостатичної гіпотонією. Гіперпігментація відзначається часто, але не завжди. Як правило, спостерігається гіпоглікемія з кетозом і гіпонатріємія. Гіперкаліємія в цьому віці зазвичай розвивається пізніше, ніж у грудних дітей. Таким чином, ознаки недостатності надниркових залоз легко прийняти за прояви гастроентериту або інших гострих інфекцій. насторожити лікаря може тривалість симптоматики, але і без цього хронічну надпочечниковую недостатність слід припускати у всіх дітей з ортостатичної гіпотонією, Гіпонатремія і гіпоглікемією з кетозом.
Лабораторні дослідження
Гіпоглікемія, кетоз, гіпонатріємія і гіперкаліємія згадані вище. Швидко виявити гіперкаліємію при критичному стані у дітей допомагає ЕКГ. Часто має місце ацидоз, а при зневодненні зростає рівень азоту сечовини в крові.
Зміст кортизолу крові може іноді знаходиться на нижній межі норми, але у важко хворих дітей завжди знижено. Рівень АКТГ при первинній недостатності надниркових залоз високий, хоча часом доводиться довго чекати результатів його визначення. Концентрація альдостерону також може бути в межах норми, але вона явно не відповідає гипонатриемии, гіперкаліємії і гіповолемії у дитини. Активність реніну при недостатності наднирників підвищена. В крові збільшений вміст еозинофілів, але цей показник рідко використовується в діагностичних цілях.
Екскреція натрію, хлориду з сечею збільшена, а екскреція калію знижена, але ці зміни важко оцінити при випадковому заборі проб сечі. Для точної інтерпретації результатів визначення електролітів необхідні добовий збір сечі і знання споживання хворим натрію і калію.
Найнадійніший діагностичний прийом - визначення рівня кортизолу до і після введення АКТГ. При недостатності надниркових залоз базальний рівень кортизолу низький і слабо збільшується на введення АКТГ. Навіть при початково нормальному рівні кортизолу відсутність реакції на АКТГ вказує на зниження резервів кори надниркових залоз. Якщо ж низький вихідний рівень кортизолу значно зростає, це говорить про вторинної недостатності надниркових залоз. Зміст кортизолу плазми визначають до і через 30 або 60 хв після внутрішньовенного введення 0,25 мг тетракозактидом. При введенні цієї дози тимчасово повинен зростати і рівень альдостерону, який також слід визначати. Проба з меншою дозою тетракозактидом (0,5-1 мкг / 1,73 м2) більш чутлива, але дещо менш специфічна (т. Е. Дає більше хибнопозитивних результатів).
Додатково намагаються встановити конкретну причину надниркової недостатності. При підозрі на вроджену гіперплазію наднирників в ході проби з АКТГ крім кортизолу визначають і рівні його попередників (зокрема, 17-гидроксипрогестерона). Високий вміст жирних кислот з дуже довгим ланцюгом - діагностична ознака АЛД. Присутність антінадпочечнікових антитіл вказує на аутоімунний генез захворювання. У таких випадках необхідно ретельно обстежити хворого на предмет інших аутоімунних порушень. У дітей надниркової недостатності найчастіше супроводжує гипопаратиреоз, на який вказують гіпокальціємія і підвищений рівень фосфату в крові.
Розміри наднирників оцінюють за допомогою УЗД, КТ або МРТ.
Відео: Олена Малишева. аддисонова хвороба
Лікування недостатності надниркових залоз
Гостра надниркова недостатність вимагає прийняття термінових і енергійних заходів. Перед початком лікування визначають зміст електролітів, глюкози, АКТГ, кортизолу, альдостерону, активність реніну плазми. Якщо дозволяє стан хворого, одночасно з початковою рідинної терапією проводять пробу з АКТГ. Для усунення гіпоглікемії, гіповолемії і гіпонатріємії внутрішньовенно вводять 5% глюкозу в 0,9% сольовому розчині. При важкої гіперкаліємії може знадобитися внутрішньовенне введення кальцію і / або бікарбонату, ректальне введення зв`язує калій смоли (Kayexalate) або внутрішньовенне введення глюкози з інсуліном. Внутрішньовенно вводять водорозчинну натрієву сіль гідрокортизону сукцинату. У 1-у добу препарат вводять з 6-годинним інтервалом в дозах до 10 мг для грудних дітей, 25 мг для початківців ходити, 50 мг для дітей більш пізнього віку і 100 мг для підлітків. При поліпшенні стану хворого дози гідрокортизону на наступну добу можна зменшити. Заповнення рідини і натрію досягається внутрішньовенним веденням сольового розчину, що сприяє прояву мінералокортикоїдного ефекту високих доз гідрокортизону.
Після усунення гострих симптомів в більшості випадків необхідна хронічна замісна гормональна терапія. Гідрокортизон можна призначати всередину в добових дозах 10 мг / м2 в 3 прийоми. Можна використовувати еквівалентні (в 5 разів менші) дози преднізону або преднізолону, які призначаються в 2 прийоми. Адекватність замісної гормональної терапії при первинній недостатності надниркових залоз контролюють за рівнем АКТГ. При вродженої гіперплазії наднирників замість АКТГ визначають рівень попередників кортизолу. В умовах стресу (інфекційні захворювання або невеликі хірургічні втручання) дози гідрокортизону збільшують в 2 рази. при великих операціях, що проводяться під загальною анестезією, потрібно внутрішньовенне введення високих доз гідрокортизону. При дефіциті альдостерону призначають минералокортикоид флудрокортизон (флорінеф) всередину в добовій дозі 0,3 мг. Адекватність замісної минералокортикоидной терапії оцінюють за активністю реніну плазми. Хронічна передозування глюкокортикоїдів призводить до ожиріння, низькорослості і остеопорозу, а передозування флудрокортизону - до тахікардії, артеріальної гіпертонії, а іноді і до гіпокаліємії.
