Спадкові синдроми, які поєднуються з затримкою росту - порушення росту і статевого розвитку у дітей

Відео: Вагітність. Календар Зачаття

1. Спадкові синдроми, які поєднуються з затримкою росту.

Синдром Шершевского-Тернера

Моносомія по Х-хромосомі (45Х0), рідше - делеція короткого плеча Х-хромосоми або його структурна аномалія. Аномалії Х- хромосоми призводять до порушення експересс генів, що контролюють диференціювання і функцію яєчників. В результаті розвивається двосторонній гонадний дисгенез - формування фіброзних тяжів на місці гонад.
Клінічна картина: основні клінічні прояви - статевий інфантилізм, первинна аменорея і затримка росту.
При народженні довжина тіла в середньому на 1 менше популяційної, до 4-5 років зростання у більшості хворих виявляється нижче норми-в подальшому відзначається подальше його зниження. Пубертатний стрибок росту відсутня.
Кінцевий зростання становить в середньому 142-145 см. Диференціація кісткового скелета відстає від хронологічного віку дитини незначно. У період пубертату у 92% хворих вторинні статеві ознаки відсутні, спостерігається первинна аменорея. Вторинне оволосіння розвивається до 12-13 років за рахунок ефектів надниркових андрогенів. В рідких випадках
розвивається спонтанний пубертат і менструальна функція, яка досить швидко виснажується Інші прояви дісморфізма:

1. коротка шия (80%)
2. крилоподібна складка шиї (50%)
3. низький ріст волосся по задній поверхні шиї (80%)
4. множинні пігментні невуси (60%)
5. щитовидна грудна клітка (80%)
6. широко розставлені соски (80%)
7. cubitus valgus (70%)
8. підковоподібна нирка (60%)
9. микрогнатия, готичне небо (80%)
10. інші (лімфатичний набряк кистей і стоп, опуклі нігті, коарктація аорти, артеріальна гіпертензія і т.д.)

З огляду на варіабельність народження класичних
проявів дісморфізма, труднощі розпізнавання фенотипически музичних форм, необхідно проведення каріотипування у всіх дівчаток з затримкою росту.
лікування:

1. Рекомбінантний гормон росту в дозі 0,5-1,8 ОД / кг в тиждень.
2. Анаболічні стероїди (Оксандролон 0,05-0,1 мг / кг на добу або Ретаболил 1 мг на місяць) в комбінації з ГР.
3. Замісна терапія естрогенами з 12-13 років. Після досягнення клінічного ефекту (розвиток молочних залоз, естрогенізація геніталій) циклічна терапія препаратами, використовуваними для ЗГТ.

синдром Нунан

Фенотипічно близький до СШТ. На відміну від СШТ зустрічається у дітей обох статей, каріотип не змінений (46ХХ), статева функція збережена (у хлопчиків можливий центральний гипогонадизм). Тип успадкування - аутосомно-домінантний, в сім`ї є родичі з аналогічним фенотипом. Розміри тіла при народженні нормальні, до пубертату зростання замедлен- пубертатний ростової стрибок має знижену амплітуду. Кінцевий зростання становить 162,5 см для чоловіків і 152,7 см для жінок.

Лікування: дані про ефективність використання препаратів ГР суперечливі, найімовірніше використання рекомбінантного ГР не покращує ростовой прогноз.

синдром Дауна

Причина захворювання - додаткова 21-а хромосома або частина її довгого плеча, що включає фрагмент q21.1.
До найбільш типових ознак відносяться затримка розумового розвитку, м`язова гіпотонія, сплощення обличчя і потилиці, брахицефалия, епікант, короткі широкі долоні з поперечною борозною.
Довжина тіла при народженні відповідає -1SD. Швидкість зростання до 6-9 місяців помітно не відрізняється від норми, але після різко сповільнюється, і в 3 роки відповідає -3SD. Кінцевий зростання становить 140-160 см. У частини дітей виявляється Соматотропного недостатність.

Синдром Прадера-Віллі

Розвиток захворювання пов`язане з делецией проксимальної частини 15-ї хромосоми. Поширеність 1: 15000.
Клінічна картина: м`язова гіпотонія, полифагия, ожиріння, гіпогонадизм, відставання психомоторного розвитку. Стопи і кисті дрібні, мигдалеподібні очі, тентовідная верхня губа.
Зростання завжди нижче 50-й перцентілі. Пубертатний ростової стрибок відсутня. У багатьох дітей (до 90%) виявляється зниження спонтанної або стимульованоїсекреції ГР.
Лікування: нечисленний клінічний досвід використання рекомбінантного ГР у дітей з синдромом Дауна та Прадера-Віллі (доза 0.5 МО / кг на тиждень) свідчить про позитивний вплив на темпи зростання і динаміку маси тіла.