Порфирія у вампірів
Відео: Хвороба вампіра (Порфирія) - Дізнатися за 60 секунд
Так звана порфірія у вампірів зумовлена, по всій ймовірності, гомозиготною недостатністю уропорфіріногендекарбоксілази, тобто насправді хворі вампірами не є.
Порфирія у вампірів проявляється, як правило, в дитячому віці вираженою світлочутливістю і крихкістю шкіри і практично не відрізняється від хвороби Гюнтера. Описано приблизно 20 випадків цього захворювання.
Симптоми порфірії у вампірів
Рожева сеча, різка світлочутливість шкіри, що призводить до утворення рубців і ран на відкритих сонцю ділянках тіла, склеродермоподобная ущільнення, гіпертрихоз, ерітродонтоз, анемія (Часто гемолітична) - все це характерно для гепатоерітропоетіческой порфірії. Хвороба проявляється зазвичай у новонароджених або трохи пізніше, хоча описані випадки її дебюту і в зрілому віці. На відміну від шкірної порфірії, концентрація заліза крові, як правило, нормальна, а кровопускання неефективно.
Лабораторні дослідження
У сечі зазвичай підвищені порфіріни (переважно ізомери уропорфіріна типу I). У сечі, калі присутня також ізокопропорфірін, концентрація якого дорівнює або вища за таку копропорфіріна. В еритроцитах зазвичай підвищений рівень Zn-пpoтoпopфіpінa. Анемія і порушення печінкових функцій виражені в різному ступені.
Молекулярна патологія. На відміну від сімейної форми шкірної порфірії в основі якої лежить гетерозиготна недостатність уропорфіріногендекарбоксілази, гепатоерітропоетіческая порфірія розвивається у гомозигот або змішаних гетерозигот і фермент зберігає деяку ступінь активності. Виявлені при гепатоерітропоетіческой порфірії мутації за невеликими винятками, унікальні і відрізняються від тих, які знаходять при сімейній формі пізньої шкірної порфірії. Кожна з таких мутацій призводить до менш тяжких наслідків, але гомозиготность або змішана гетерозиготність за цими мутацій обумовлює різку недостатність ферменту. Гепатоерітропоетіческая порфірія генетично неоднорідна.
діагностика
Підозрювати порфирию вампірів слід у всіх випадках різкої світлочутливості шкіри, особливо при диференціальної діагностики з ерітропоетіческой уропорфірії (хворобою Гюнтера). Діагностичними ознаками служать підвищений ізокопропорфірін в калі, сечі, накопичення Zn-пpoтoпopфіpінa в еритроцитах. Порфирія вампірів слід відрізняти і від ерітропоетіческой протопорфіі, при якій рівень протопорфірину в еритроцитах також підвищений, але порфіріни в сечі в нормі. Крім того, ерітропоетіческая протопорфірія відрізняється більш легкої клінічною картиною. Активність уропорфіріногендекарбоксілази в еритроцитах або фибробластах коливається в межах 2-10% норми. Деяке зниження активності ферменту спостерігається і у членів сім`ї.
Лікування порфірії вампірів
Виключити потрапляння сонячного світла на шкіру, використовувати місцеві сонцезахисні засоби - ось і все, що можна запропонувати цим хворим, так званим "вампірам". Кровопускання марно, оскільки рівень заліза крові залишається нормальним.
