Копропорфірія

В основі спадкової копропорфірія лежить гетерозиготна недостатність копропорфіріногеноксідази, що успадковується як аутосомно-домінантна ознака.

Клінічно це захворювання схоже на порфірію, обумовленою недостатністю 8-амінолевулінатдегідратази, або з гострою порфірією, хоча зазвичай протікає легше. При спадкової копропорфірія може мати місце світлочутливість шкіри. Хвороба проявляється по-різному, загострюється під впливом тих же факторів, що гостра порфірія. Дуже рідко зустрічається гомозиготна недостатність копропорфіріногеноксідази супроводжується більш важкими клінічними проявами.

Епідеміологія

Клінічно явна копропорфірія зустрічається рідше явною перемежающейся порфірії, але приховані форми захворювання, як і в разі переміжної порфірії, і носійство генів мутантів більш поширені.

симптоми копропорфірія

Порушення функцій ЦНС і внутрішніх органів практично не відрізняються від тих, які спостерігаються при недостатності 8-амінолевулінатдегідратази або при переміжної порфірії. відзначаються біль в животі, блювота, запор, невропатії і психопатії. Приблизно в 30% випадків має місце світлочутливість шкіри. Напади захворювання можуть бути пов`язані з вагітністю, менструацією і прийомом контрацептивних стероїдів, але найчастіше їх викликають лікарські препарати, особливо фенобарбітал.

Лабораторні дослідження

Відмітною ознакою спадкової копропорфірія є підвищена екскреція копропорфіріна (типу III) з сечею, калом. Копропорфірін в калі може утворювати клешневідние з`єднання з міддю. Помірно підвищений і зміст протопорфіринів в калі. Загострення хвороби супроводжується посиленою екскрецією 8-аминолевулиновой кислоти, порфобилиногена, уропорфіріна з сечею, на відміну від гострої порфірії, сеча між нападами залишається в нормі. Активність копропорфіріногеноксідази у гетерозигот знижена приблизно в 2 рази, у гомозигот - на 90%.

діагностика

Підозрювати спадкову копропорфірія слід у всіх хворих з ознаками, симптомами і клінічним перебігом, характерним для печінкових Порфирій (недостатність 8-амінолевулінатдегідратази, гостра переміжна порфірія і варіегатную порфірія), у яких зберігається нормальна активність порфобіліногендезамінази. Екскреція попередників гема з сечею при копропорфірія не відрізняється від такої при варіегатной порфірії, але при копропорфірія в калі присутня переважно або виключно копропорфірія. При гардеропорфіріі на тлі різкого зниження активності копропорфіріногеноксідази з калом і сечею виводиться переважно гардеропорфіріі.

лікування копропорфірія

Необхідно встановити і усунути всі провокуючі фактори. Лікування нападів як при гострій порфірії.