Шкірна порфірія
Відео: САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ (ШОК !!! 18+)
Шкірної порфірією називають неоднорідну групу захворювань, пов`язаних з недостатністю уропорфіріногендекарбоксілази, яка буває вродженою, але частіше придбаної. В обох випадках активність ферменту в печінці знижена, але її активність в еритроцитах залежить від типу захворювання.
Пізня шкірна порфірія типу I - це набута форма хвороби, зазвичай виявляється в зрілому возрасте- активність уропорфіріногендекарбоксілази знижена в печінці, але не в еритроцитах. Хвороба може виникати спонтанно, але частіше провокується такими зовнішніми факторами, як алкоголь, естрогени, лікарські речовини або інші захворювання. Тип II - спадковий аутосомно-домінантний дефект, при якому активність уропорфіріногендекарбоксілази знижена у всіх тканинах. Тип III також успадковується, але активність ферменту знижена тільки в печінці, тоді як в еритроцитах його активність і концентрація залишаються нормальними.
Епідеміологія
Пізня шкірна порфірія ймовірно, найчастіша форма Порфирій, але її точна поширеність невідома. Вона встречатся у всьому світі, расова схильність до неї відсутня, хоча серед народів Банту в Африці через поширеність гемосидероза вона виявляється частіше. В Європі, Південній Африці й Південній Америці переважає хвороба типу I. Більш високу поширеність серед чоловіків відносили на рахунок більшого споживання ними алкоголю, але зараз вона все частіше зустрічається і серед жінок, що пов`язано, ймовірно, з широким використанням протизаплідних стероїдів і замісної гормональної терапії в постменопаузі, не кажучи вже про зростання споживання алкоголю.
Симптоми шкірної порфірії
Патогномонічний ознака - бульбашки на відкритій сонця шкірі, тильній поверхні кистей. Бульбашки змінюються струпами, рубцями, щільними білими папулами (міліум) і ділянками пігментації. Підозра повинен викликати і гіпертрихоз особи. На шкірі можуть з`являтися знебарвлені щільні бляшки, що нагадують склеродермію. Іноді відзначається онихолизис. Неврологічні симптоми при пізньої шкірної порфірії відсутні.
Фототоксичні реакції пов`язані з накопиченням порфиринов, які або надходять з печінки, або утворюються в самій шкірі. При пізньої шкірної порфірії сонячне світло активує систему комплементу, ймовірно, внаслідок утворення активних форм кисню. Серед хворих підвищена частота гепатитів В і С, печінковоклітинного раку, а також ВІЛ-інфекції.
Лабораторні дослідження
Відео: Хвороба синьої шкіри - Дізнатися за 60 секунд
У сечі хворих підвищена концентрація уропорфіріна, 7-карбоксіпорфірінов (ізомер III) - в меншій мірі підвищено рівень копропорфіріна, а також 5 і 6-карбоксіпорфірі- новий. У крові і сечі можна виявити невелику кількість ізокопропорфіріна, але з калом виводиться переважно саме це з`єднання, що служить найважливішим діагностичним ознакою. За добу з калом виводиться більше порфиринов, ніж з сечею. Порфірини в шкірі (особливо в захищених від сонця ділянках) також підвищено.
діагностика
клініка шкірної порфірії специфічна, але це захворювання все ж можна прийняти за інші порфірії, що супроводжуються фотосенсибілізацією шкіри (варіегатную порфірія), або такі хвороби, як ВКВ і склеродермія, при яких порфіріни не накопичуються. Діагностиці допомагають кількісне визначення порфіринів по флюоресценції в УФ-світлі і їх поділ і ідентифікація за допомогою тонкошарової або високоефективної рідинної хроматографії. При пізньої шкірної та інших порфіріях, що супроводжуються фотосенсибілізацією шкіри, підвищений рівень порфіринів в плазмі і, нерідко, в калі. Надійним діагностичним ознакою є присутність в калі ізокопропорфіріна, ставлення ізокопропорфірін / копропорфірін, що перевищує 0,1.
Лікування шкірної порфірії
При хвороби типу I першочергове значення має виявлення і усунення провокуючих чинників. Реакція на відмову від алкоголю неоднозначна. Але це необхідно, оскільки між проявами хвороби і зловживанням алкоголем існує тісний зв`язок. Зниження концентрації порфіринів в сечі і клінічної ремісії можна домогтися кровопусканням. Ефект цієї процедури пов`язаний зі зниженням запасів заліза в організмі. Якщо кровопускання не дає бажаного результату або протипоказано (наприклад, при анемії), То можна використовувати малі дози хлорохіну, який, мабуть, не менше ефективний. Поєднання обох методів терапії дозволяє знизити частоту побічних ефектів кожного з них. Ефект хлорохина пов`язаний, ймовірно, з його здатністю утримувати порфіріни в розчинній стані і тим самим посилювати їх екскрецію.
