Хвороба гюнтера
Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія) успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Основний дефект - зниженні активності уропорфіріноген-III-косінтази, що веде до накопичення, підвищення екскреції переважно порфиринов I типу. Недостатність цього ферменту проявляється ще у внутрішньоутробному періоді коричневим кольором амніотичної рідини через порфиринов в ній. Після народження відзначаються світлочутливість шкіри і гемоліз. Тривалість життя коротшає.
Відео: Шлунково-кишкова кровотеча. Симтоми, Ознаки та Методи лікування Лікування гастриту і виразки шлунка в домашніх умовах приладами біорезонансної
патогенез
Недостатність ферменту проявляється в кістковому мозку. Накопичення порфиринов в різних клітинах може бути різним, але виявляється завжди. Флюоресценція цих речовин в більшості нормобластов виявляється в області клітинних ядер. Джерелом порфиринов, що накопичуються в великих кількостях в інших тканинах і обумовлюють множинні патологічні процеси в шкірі, служать еритроцити.
Відео: Хвороба Гюнтера: Моя Жахлива Історія (Хвороба Гюн
молекулярна патологія
При хвороби Гюнтера виявлені міссенс- і нонсенс-мутації, великі і дрібні делеції і вставки, мутації, що порушують сплайсинг транскрипту, і точкові мутації в інтрони гена уропорфіріноген-III-косінтази. У більшості хворих аллели цього гена містять різні мутації (гетероаллелі). Випадки захворювання зафіксовані серед представників різних рас і демографічних груп.
Відео: Моя жахлива історія (найбільший збірник)
Епідеміологія
Описано менше 200 випадків хвороби Гюнтера, деякі насправді можуть бути випадками пізньої шкірної порфірії або гепатоерітропоетіческой протопорфірія. Расова або статева схильність до хвороби Гюнтера не встановлена.
Відео: Топ 10 САМІ СТРАШНІ ХВОРОБИ ЛЮДСТВА
Симптоми хвороби Гюнтера
Про хворобу Гюнтера свідчать рожеві або темно-коричневі плями на пелюшках новонароджених, оскільки сеча в цих випадках містить велику кількість порфіринів. Фотосенсибілізація шкіри проявляється дуже рано-перебування на сонці загострює шкірні симптоми. Субепідермальной бульбашки перетворюються в покриті струпами ерозії, які гояться, залишаючи пігментовані або (рідше) депігментовані рубці. Часто спостерігаються гіпертрихоз і алопеція. Патогномонічний ознака - ерітродонтоз (червоне свічення зубів в УФ-світлі). У хворих можуть мати місце симптоми і ознаки гемолітичної анемії зі спленомегалією, порфіринових камінням жовчного міхура. У кістковому мозку виявляють гіперплазію еритроїдного паростка, яка може призводити до патологічних переломів або компресії хребців із скороченням зростання. Вроджену ерітропоетіческую порфирию зазвичай діагностують в ранньому дитинстві, але в деяких випадках симптоми вперше виникають у дорослих людей.
Діагностика та лабораторні дослідження
Порфірини сечі завжди вище норми до 60 разів. Уропорфірін, копропорфірін представлені в основному изомерами I типу. Іноді виявляється важка анемія, потрібно переливання крові.
На вроджену ерітропоетіческую порфирию вказує рожева сеча або різко виражена світлочутливість шкіри у новонароджених (або рідше у дорослих). Підтвердженням служить підвищений рівень порфіринів (особливо ізомерів уропорфіріна і копропорфіріна I типу) в сечі, калі, еритроцитах. Остаточний діагноз вимагає визначення активності уропорфіріноген-III-косінтази.
Лікування хвороби Гюнтера
Хворим слід якомога менше бувати на сонці і всіляко уникати травм і інфекцій шкіри. Деяку допомогу надають місцеві сонцезахисні засоби і прийом Р-каротину. Переливання еритроцитної маси тимчасово послаблює гемоліз і може стимулювати еритропоез і знижувати екскрецію порфиринов. Досить часто вдаються до спленектомії, яка на якийсь час послаблює гемоліз і шкірні симптоми, а також зменшує екскрецію порфиринов. Однак ця операція ефективна не у всіх. В одному випадку лікування активованим вугіллям знижувало рівень порфіринів і повної клінічної ремісії.
