Синдром тестикулярной фемінізації - ендокринологія
Відео: Моя жахлива історія - Я хлопчик чи дівчинка? (My Shocking Story)
Відео: Гермафродити. Хто винен: батько або мати?
Синдром тестикулярной фемінізації (помилковий чоловічий гермафродитизм у хворих з жіночими зовнішніми геніталіями)
Синдром тестикулярной фемінізації - захворювання, обумовлене спадковою нечутливістю периферичних тканин до дії андрогенів у плоду з генетичним чоловічою статтю, в результаті чого розвивається жіночий фенотип.
історичні дані. Захворювання вперше описано Гольдберг і Максвеллом в 1948 р, а в 1953 р - Морісом.
Етіологія. Причина захворювання - генна мутація. Захворювання передається у спадок (по рецессивно-аутосомним типом) від жінок.
патогенез. В основі патогенезу синдрому тестикулярной фемінізації лежить генетична нечутливість периферичних тканин до дії андрогенів при збереженій чутливості до естрогенів. В результаті цього вже в період ембріонального розвитку не виявляється Маскулінізірующіе дію тестікулярних андрогенів, і зовнішні геніталії зберігають нейтральне (жіноче) будова. Явища фемінізації чітко виявляються в пубертатний період, що обумовлено дещо підвищеною секрецією естрогенів яєчками внаслідок посиленої секреції гонадотропних гормонів. Нечутливість до андрогенів в пубертатний період проявляється відсутністю вторинного оволосіння.
Патологічна анатомія. Гістологічно при біопсії яєчок зазвичай відзначають атрофію і гіалінізація насіннєвихканальців. Сперматогенез в них відсутній. Часто зустрічається значне розростання гландулоцитов яєчка. У суетентоцітах нерідко відзначають численні аденоми.
клініка. Основні скарги - відсутність менструацій і статевого оволосіння. Статура жіноче. Молочні залози розвинені добре. Оволосіння на лобку і під пахвами відсутня. Зовнішні статеві органи жіночі, малі статеві губи гіпоплазірована. Піхву короткий, вузький, закінчується сліпо. Яєчники відсутні. Яєчка можуть бути розташовані в пахових каналах, в товщі статевих губ або в черевній порожнині. Психіка жіноча.
лабораторні дані. У крові рівень тестостерону відповідає чоловічому, екскреція з сечею 17-КС, етіохоланолону, андростерона в нормі, естрогени можуть бути дещо вищою за норму для чоловіків.
діагностичні проби. При дослідженні хромосомного комплексу виявляється каріотип 46XY. Статевий хроматин негативний.
Рентгенодіагностика. На пневмогінекограмме яєчники і матка відсутні. Виявляють яєчка з локалізацією їх частіше у зовнішніх отворів пахових каналів, іноді в черевній порожнині або великих статевих губах.
Діагноз і диференційний діагноз. Діагноз синдрому тестикулярной фемінізації встановлюють на підставі жіночого фенотипу при наявності чоловічих гонад, а також даних рентгенодіагностики (відсутність матки на гінекограмме), дослідження статевогохроматину (негативний) і хромосомного комплексу (46XYJ.
Синдром тестикулярной фемінізації диференціюють від синдрому Рокітанского-Кюстера і помилкового жіночого гермафродитизму ненадпочечнікового генезу. При синдромі Рокітанского-Кюстера (вроджена аплазія піхви і матки) також бувають жіночий фенотип, первинна аменорея, вкорочення піхви, відсутність матки, проте статеве оволосіння добре виражено, статевої хроматин позитивний, каріотип 46ХХ, є нормальні яєчники. На відміну від синдрому тестикулярной фемінізації при помилковому жіночому гермафродитизме ненадпочечнікового генезу відбувається Гермафродитизм розвиток зовнішніх геніталій, нормальний розвиток жіночих вторинних статевих ознак, відзначаються нормальні менструації, позитивний статевий хроматин.
лікування. Зазвичай лікування обмежується хірургічним створенням штучного піхви і фіксацією яєчок під шкірою живота. З огляду на схильність яєчок до злоякісного переродження, деякі автори рекомендують їх оперативне видалення після 20-річного віку. Після кастрації призначають замісну терапію естрогенами протягом усього періоду, що відповідає репродуктивного віку.
