Гипоспадія і питання статі - гіпоспадія і її лікування
Відео: Розвиваючий мультик "Вважаємо з Полою" - Цифри для дітей. Вчимося рахувати до 7. Прекрасні метелики
Залежність диференціювання зовнішніх статевих органів і подальшого розвитку статевого члена і уретри від внутрішніх статевих органів (гонад) змушує припускати у хворих гипоспадией наявність відхилень у будові не тільки зовнішніх геніталій і уретри, а й гонад. Експерименти зі штучним відтворенням статевих каліцтв шляхом руйнування статевих залоз у матері в період вагітності або штучного насичення її організму гормонами також підтверджують зв`язок між розвитком зовнішніх статевих органів і гонад.
Цікава статистика стану зовнішніх статевих органів у справжніх гермафродитів з гістологічно доведеним наявністю гонад обох статей. Бекер, Калаган, Регінг (Backer, Callahan, Ragings) зібрали в літературі 40 випадків істинного гермафродитизму і тільки у двох хворих не виявили гипоспадии тій чи іншій мірі. Оверзье (Overzier) призводить 74 випадки гермафродітізма- у всіх хворих статевий член або гіпертрофований клітор, як і при гіпоспадії, був деформований хордой- зовнішній отвір уретри також розташовувалося по типу гипоспадии у 71 хворого і лише у 3 воно було виведено на верхівку статевого члена.
Така очевидна зв`язок гермафродитизму з гипоспадией змушує припускати зворотний зв`язок і дає право ставити питання: чи не є гіпоспадія лише зовнішнім відображенням патологічного стану внутрішніх статевих органів і чи не є хворі гипоспадией носіями в тій чи іншій мірі гермафродитизму. Цілком закономірно припущення, що спочатку під впливом якихось причин виникають порушення в розвитку гонад і лише потім неправильна функція гонад направляє розвиток зовнішніх статевих органів по неправильному шляху, внаслідок чого і розвивається гипоспадия.
Ці міркування, підкріплені результатами клінічного дослідження, висувають перед лікарем ряд питань, які потребують прямого і ясного відповіді, від якого іноді залежить напрямок лікування, доля хворого і його положення в побуті та суспільстві.
Незалежно від віку хворих, особливо при мошоночной і промежностной гипоспадии, завжди виникає важкий, болісний для хворого і його рідних і нелегко розв`язний для лікаря питання: чи немає в даному випадку істинного гермафродитизму.
Формальний діагноз гипоспадии, заснований на даних огляду, не представляє будь-яких ускладнень і повинен бути встановлений ще при народженні дитини. Вже лікар або акушерка, визначаючи підлогу новонародженого, можуть поставити цей формальний діагноз і навіть уточнити ступінь гипоспадии. У більшості випадків на цій першої медичної інстанції питання діагностики вирішуються, хоч і примітивно, але вірно. При визначенні статі перевагу, як правило, віддається чоловічої статі.
Проте незнання працівниками пологових будинків деталей зовнішніх проявів гипоспадии і її відмінності від подібних захворювань призводить в частині випадків до помилкового визначення статі. Гевен і Літц на 132 випадки гипоспадии виявили 8 помилок у визначенні статі при народженні. Хлопчики були записані як дівчатка. З 34 хворих Бростера (Broster) така помилка була допущена у 3. Особливо часті помилки при важких формах гіпоспадії, що поєднуються з двостороннім крипторхізм і зміною зовнішнього отвору уретри, яке перетворюється в широку щілину з краями, вкритими соковитою рожевої слизової. Недорозвинений викривлений статевий член, розщеплена мошонка і широкий вхід в уретру в таких випадках, дійсно, дуже нагадують клігорг великі статеві губи і рудиментарні піхву, що і є приводом до виділення найбільш важких форм гіпоспадії у особливу групу під назвою h. pseudovaginalis або h. vulviformis. Штеттінер (Stettiner) зібрав в літературі 39 таких хворих, у 26 з них стать при народженні був визначений неправільно- з 7 хворих Янга помилка була допущена у 4. В одному з випадків Янга помилка у визначенні статі була допущена у хворого з добре розвиненими, розташованими в мошонці яєчками, хоча повністю виключити більш пізню їх міграцію в мошонку нельзя- можливо, що при народженні гипоспадия поєднувалася з крипторхізм.
Маршнер повідомив про двох братів, хворих гипоспадией, записаних при народженні дівчатками і жили як дівчатка до 10 років.
У ряді випадків помилка в визначенні статі стає зрозумілою для батьків дитини вже в дитинстві, особливо при відсутності явищ істинного гермафродитизму. Схильності характеру, відповідні хлопчикам, ігри, вибір друзів - все це змушує батьків дитини засумніватися в правильності метричної запису і шукати лікарських консультацій і допомоги.
У дошкільному та ранньому шкільному віці діагностиці істинного статі, особливо при двостороннє крипторхізмі, може сприяти психоаналітичне дослідження дитини, запропоноване Парніцке (ParnitzH). Дитині пропонується вибрати з великого комплексу кілька ігор. Характер обраних ігор в більшості випадків відповідає підлозі. Другий прийом психоаналізу заснований, на вивченні малюнків, виконаних дітьми на довільні теми. У малюнках дівчаток переважають фігури кола, в малюнках хлопчиків - квадрати і трикутники.
У більшості випадків, однак, буває досить вивчення простих особливостей характеру дитини, що виявляються до цього часу цілком чітко. Необхідність більш складних прийомів найчастіше виникає у випадках, де підлогу записаний помилково і потрібне відновлення істини при складних обставинах соціальної корекції статі.
При диференціальної діагностики важливо пам`ятати, що у новонароджених дівчаток зустрічаються аномалії зовнішніх статевих органів, що дають привід до неправильного визначення статі. Перш за все, це помилковий жіночий гермафродитизм надпочечникового і ненадпочечнікового походження. З огляду на те що це захворювання зустрічається значно рідше, ніж гіпоспадія, і в більшості випадків залишає незміненими малі статеві губи до вхід у піхву, помилки зворотного характеру, т. Запис таких дівчаток як хлопчиків, спостерігаються дуже рідко.
Як характерні: ознак в будові зовнішніх статевих органів при важких формах гіпоспадії і фальшивому жіночому гермафродитизме можна вказати кілька деталей. Як би не були зовні схожі гіпертрофований клітор і статевий член, їх відрізняє розташування крайньої плоті. При гіпоспадії вона зазвичай вся розташована на тильній поверхні члена, в той час як при помилковому жіночому гермафродитизме вона, не перериваючись, переходить в малі губи, складові переддень піхви. Цей перехід виразно видно навіть при інфантильному стані зовнішніх геніталій (рис. 3, а, б).
Тому, як би не була висока ступінь гипоспадии в поєднанні з крипторхізм і розщепленням мошонки (h. Vulviformis), переддень піхви або зовсім не виявляється, або мається на зародковому стані.
Рудиментарні піхву у хворих гипоспадией, якщо воно є, ніколи не відкривається самостійно, з утворенням передодня нижче отвору уретри, частіше воно відкривається в глибині уретри- вхід в нього непомітний і може бути виявлений тільки при інструментальному дослідженні.
Мал. 3. Зовнішні статеві органи хворих промежностной гипоспадией (а) і хибним жіночим гермафродитизмом (б). Відмінності в будові крайньої плоті і її перехід на волярную поверхню.
На нашому матеріалі, що охоплює 88 хворих гипоспадией, помилка у визначенні статі при народженні зустрілася чотири рази, причому об`єктивні підстави для помилки були тільки в одному випадку. На рис. 3, а зображені зовнішні статеві органи однієї з хворих. Тут чітко видно, що перехід крайньої плоті на волярную поверхню з утворенням малих губ відсутня. Рудиментарні піхву, пропускає зонд на глибину 2,5 см, відкривається в уретрі, переддень піхви виражено в незначній мірі у вигляді ромбовидної слизової майданчики навколо зовнішнього отвору уретри- в обох половинах розщепленої калитки пальпуються яєчка і придатки, статевий член недорозвинений і викривлений донизу.
З огляду на різке переважання вроджених аномалій зовнішніх статевих органів типу гипоспадии у чоловіків над хибним жіночим гермафродитизмом, практично правильно виходити з передумови, що більшість новонароджених з статевими каліцтвами, які зумовлюють помилки при визначенні статі, повинні реєструватися як хлопчики. Цим самим ймовірність помилок визначення статі у хворих гипоспадией буде зведена до мінімуму. Якщо ж пам`ятати про відмінні деталях будови зовнішніх статевих органів при гіпоспадії і фальшивому жіночому гермафродитизме, помилки при визначенні статі у цих хворих можуть бути виключені.
Не можна погодитися з думкою Тетера (Teter), який пропонує в сумнівних випадках при визначенні статі за основу брати наявність або відсутність в мошонці яєчок. Такий підхід збільшує ймовірність помилок через частого поєднання гипоспадии з крипторхізм і допускає свідоме віднесення новонароджених з важкими формами гіпоспадії до жіночої статі.
Нарешті, є ще одна обставина, яка потребує, щоб лікар в сумнівних випадках гіпоспадії віддавав перевагу чоловічої статі.
Дослідження зарубіжних авторів - Бро-Расмуссена, Хансена, Мура, Цецилія (ВГО-Rasmussen, Hansen, Moore, Cecile, 1952) і наші дані показують, що генетичний підлогу у хворих гипоспадией завжди чоловічий, тому навіть при важких формах гіпоспадії таких новонароджених необхідно записувати як хлопчиків.
У дорослих хворих в разі правильного визначення статі при народженні і адекватного підлозі соматичного розвитку проблема статі зазвичай не виникає. Однак вона виникає з усією гостротою з віком, коли ви бачите баг фатально (спроби до зносин або навіть заміжжя), і при явищах переміжного статі, коли з`являються ознаки, характерні для протилежної статі.
Істинно перемежовується підлогу, якщо розуміти його як повну зміну гормонального профілю, статевих інтересів хворого, вторинних статевих ознак і прояв екскреторної функції гонади протилежної статі, у хворих гипоспадией зустрічається надзвичайно рідко і повинен оцінюватися як зовнішній прояв істинного гермафродитизму.
Більшість помилок у визначенні статі виявляється і усувається ще в дитинстві. Однак в ряді випадків хворі та їхні батьки не приділяють належної уваги усуненню пороку, не виявляють наполегливості в пошуках шляхів лікування, тому помилка статі залишається нез`ясованою або неусунення, чому немало сприяє соціальний компонент статі. Записані дівчатками і розвиваються в середовищі дівчаток ці хворі дуже важко переживають свій порок і ретельно його приховують, уникаючи різних оглядів і оглядів.
Іноді помилка не справляється через неправильну тактики лікарів, як це було в одному з наших випадків. Оцінюючи хворого гипоспадией, записаного дівчинкою, як гермафродита, лікарі орієнтували його і батьків на пасивне вичікування, вселяючи необгрунтовані надії на якесь самостійне з`ясування ситуації при статевому дозріванні. Така тактика лікарів ще більше посилює помилку, сприяє порочному формування психосексуальної орієнтації, що йде врозріз з гормональним профілем. Некоррігірованное прояви гормональних впливів на кшталт ерекцій при спілкуванні з подругами, полюцій, схильності до онанізму, статевого потягу, яке зовні виглядає як гомосексуальне, наносять важку психічну травму, викликають депресію, іноді з думками про самогубство.
Томпсон, Оверзье і інші звертають увагу на статеву індиферентність у частині таких хворих і відсутність у них статевих інтересів. На наш погляд, статева індиферентність розвиваєтьсявдруге як наслідок протиріч соціального і гонадного статі. Хибне соціальний стан хворих змушує їх пригнічувати всякі прояви гормональної активності, властивою протилежного (а по суті істинного для хворого) підлозі. Це постійне гальмування і призводить, з одного боку, до розвитку статевої індиферентності, оскільки статеві спонукання, відповідні соціальному полу, виникнути не можуть через відсутність гормональної основи-з іншого боку, настає психічний гальмування спонукань, відповідних істинному гонадного, але суперечать помилковому соціальному полу хворого . Він перетворюється на духовного інтерсекс при наявності добре сформованих і функціонуючих гонад чоловічої статі.
Таким чином, помилка у визначенні статі при народженні, що не виправлена в дитячому віці, не тільки ставить дорослого хворого в важке помилкове соціальне становище, а й призводить до неправильного формування його вигляду і характеру, завдає серйозної, що важко піддається корекції, шкоди психіці. До свідомості фізичної неповноцінності приєднуються страждання від свідомості помилкового положення в суспільстві. Все це завершується переважаючим з хворим протягом всього його життя діагнозом: гермафродит.
У подібних випадках хірургічного лікування гіпоспадії повинна передувати соціальна корекція статі. У законодавстві таких країн, як Німеччина, Англія, Франція, передбачені спеціальні положення, що дозволяють змінювати стать в разі помилки (Едмунд). У радянському законодавстві цих спеціальних положень немає, проте юридичних перешкод до зміни статі при наявності медичних показань зазвичай не зустрічається.
Значно складніше правильно оцінити стан всіх компонентів статевої детермінації: генетичного або хромосомного статі, що відображає хромосомну структуру зародка при зачатті (визначається шляхом дослідження статевогохроматину в шкірі, лейкоцитах або соскобе зі слизової рота) - гонадного статі і статі по зовнішніх статевих органам- гормонального статі- соціального або легального статі (за документами) і, нарешті, стан психосексуальной орієнтації.
Очевидно, що чотири перших компоненти мають строго об`єктивний характер, два останніх - суб`єктивний. При остаточній діагностиці статі Бютнер, Титце, Серфлінг (Tietze, Serfling) враховують як перші, так і другі, оскільки відбувається своєрідна боротьба між об`єктивними і суб`єктивними факторами, причому не завжди на користь перших (Парніцке, Тетер, Цецилія, Боевская).
Механічне перевагу об`єктивних ознак, природне на перший погляд і, здавалося б, вирішальне питання статі, не може вважатися правильним для всіх випадків. Перш за все потрібно враховувати соціальну стать, зміна якого майже неминуче тягне переїзд на нове місце проживання, що не завжди прийнятно для хворого з матеріальних чи інших міркувань.
Другий суб`єктивний компонент детермінації статі - псіхооріентація - створює ще більші труднощі при остаточному виборі статі для хворого. Справа в тому, що в формуванні псіхооріентаціі гонадам і гормонального профілю належить далеко не провідна роль. Псіхооріентація і духовне обличчя хворих формуються під впливом тривалого виховання, різних для дівчаток і хлопчиків умов побуту, оточення в школі, на роботі, впливу подруг, товаришів, вихователів і включають звички, схильності, ставлення до різних видів занять, до протилежної статі і багато іншого , що з різних сторін характеризують чоловіка і жінку.
Природно, що такий комплекс не може не враховуватися при вирішенні долі хворого. На щастя, для хворих з настанням статевої зрілості, а в багатьох випадках ще раніше, псіхооріентація починає зазнавати впливу чоловічих статевих гормонів і зазнає відповідні зміни в чоловічу сторону, що сприяє як розкриття істини, так і вибору напрямку подальшого лікування.
У літературі описані поодинокі випадки, коли псіхооріентація у хворих гипоспадией, що мають соціальний жіноча стать, дійсно виявилася сформованої за жіночим типом (Оверзье, Томпсон), що виражалося у відповідних рисах характеру, звичках, схильності до так званим жіночим видам праці і т. Д. Однак в статевих відносинах у цих хворих відзначалися індиферентність і відсутність статевих інтересів. У одній з наших хворих (хвора Ф.) спостерігалася така ж картина.
Отже, мова йде не про повний комплекс жіночої психосексуальной орієнтації, що майже напевно виключало б можливість відновлення істинного статі, а лише про особливості характеру, сформованого вихованням на тлі статевої індиферентності (духовний інтерсексуалізм). Звичайно, подібні обставини через відсутність ясних бажань самих хворих сильно ускладнюють виправлення помилки і відновлення істинного статі. Якщо при вираженій статевої активності можна слідувати правилу Тетера - «хворий сам повинен сказати, ким він хоче бути», то при статевої індиферентності потрібно іноді енергійна допомога лікаря, щоб хворий міг правильно, а не тільки під впливом виховання, неадекватного підлозі, відповісти на цей складне питання, від вирішення якого залежить, перебувати йому і далі в хибному поле або спробувати виправити помилку і вийти зі стану статевої індиферентності.
З об`єктивних компонентів детермінації статі найбільш важким для розуміння і оцінки є генетичний підлогу. Хоча в останні роки доведена і розроблена можливість визначення генетичного статі за статевою хроматину ядер, залишаються неясними і тому спірними деякі досить суттєві деталі. Перш за все загальної концепції генетичної детермінації статі суперечить той факт, що типове для жіночої статі розташування статевогохроматину зустрічається у жінок лише в 70-90% всіх клітин. З іншого боку, таке ж розташування статевогохроматину виявляється в 5-6% клітин чоловічого організму. Виходить, хоч і істотна, але все ж чисто кількісна, а не якісна різниця, що трохи знижує цінність дослідження статевого хроматину.
Генетичний підлогу зародка залежить від набору хромосом. При злитті яйцеклітини і сперматозоїда утворюється якісно нова клітина з новим набором хромосом. Доведено, що для правильно сформованої клітини, що утворилася після злиття яйцеклітини і сперматозоїда з 24 хромосомами, типова наявність 24 пар хромосом-аутосом і певний набір статевих хромосом, який і є детерминирующим початком статі. Для чоловічої статі характерно наявність XV хромосом, для жіночого - XX. Надалі протягом усього життя людини хромосомний набір зберігається в незміненому вигляді. Вважається, що хромосомний набір є вирішальним фактором, що визначає первинне формування статі - ятати гонад та інших залоз внутрішньої секреції, які потім самі впливають на детерминирование статі.
Таким чином, здавалося б, стать людини фатально зумовлений і будь-яких відхилень від генотипу бути не може. Однак це не відповідає дійсності. Наявність Гермафродитизм фази в розвитку ембріона і явищ інтерсексуальності як патології статі у дорослих свідчить, що під впливом різних в більшості випадків ще не ясних впливів генотип може змінюватися. За образним висловом Арно, Бро-Расмуссена, Тетера і ін. (Агпеaud), «генотип може міняти одяг», підлогу дорослої людини в таких випадках, його фенотип, не відповідають хромосомному набору.
У патології жіночого організму інверсія генотипу була доведена незабаром після відкриття Барром і Бертрамом (Вагг, Bertram) статевогохроматину. Так, в ряді випадків при різних дисгенез гонад, зокрема при синдромах Турнера, Клініфельтера, Аспергер, Гарнден, Стеварт, Армстронг, Спенс, Говард (Harnden, Stewart, Armstrong, Spence, Hovard) і ін. Виявили у жінок розташування і структуру статевого хроматину, відповідні чоловічої статі, а у частини з них виражені клінічні риси євнухоїдизму. Це означає, що генетична структура і набір хромосом при злитті яйцеклітини і сперматозоїда відповідали чоловічої статі, проте в подальшому на дуже ранній стадії ще до утворення гонад під впливом якихось причин розвиток ембріона пішло іншим шляхом, почав розвиватися жіночий індивідуум. Незважаючи на те, що інверсія відбулася на дуже ранній стадії, вплив генотипу залишається відчутним все життя і виявляється в різних порушеннях гормональної функції яєчників, в будові тіла і інших вторинних статевих ознаках.
У патології чоловічого організму до останнього часу даних, що свідчать про інверсії генотипу, не було. Лише зовсім недавно Фергуссон і Сміт, Гальбрехт (Fergusson a. Smith) виявили можливість такого явища і серед чоловіків. Дослідження безплідних шлюбів в тих випадках, коли з боку жінки патології, що пояснює безплідність, не було виявлено і можливість зачаття потім була доведена при штучному заплідненні, призвело до висновку про патології з боку чоловіків.
За даними Фергуссона і Сміта, у 35% чоловіків, винуватців безпліддя шлюбу, було виявлено характерне для жіночої статі розташування статевогохроматину, а при ретельному дослідженні у частині їх виявлені також риси євнухоїдизму. Марр (Маггі), досліджуючи статевої хроматин у 8715 новонароджених хлопчиків, у 5 знайшов статевої хроматин, розташований за жіночим типом.
Ці дані свідчать про можливість повної інверсії жіночого генотипу і розвитку чоловічого організму на основі зародка з хромосомним комплексом, характерним для жіночого статі- жіночий генотип, виявляється, також «може міняти одяг».
З огляду на те що хворим гипоспадией часто притаманні певні риси гермафродитизму, питання про генетичне поле, особливо в зв`язку з помилками у визначенні статі при народженні, набуває особливого практичного значення. У цих випадках не можна не рахуватися з генотипічними зачатками, що впливають на фенотип навіть при дуже ранній інверсії.
Дослідження статевогохроматину у хворих гипоспадией могло сприяти вирішенню двох, по суті різних, але пов`язаних між собою, питань. Перший - суто теоретичний - на який генетичній основі, чоловічої чи жіночої, розвивається захворювання, інверсія якого генотипу або тенденція до інверсії лежить в основі хвороби. Другий - практичний - яке значення для діагностики і вибору лікування має визначення генетичного статі, наскільки фатальна генетична зумовленість статі.
Перші роботи з вивчення статевогохроматину у хворих гипоспадией (Бро-Расмуссен, Хансен, Мур, Свір) виявили спочатку однорідну картину. Всі хворі гипоспадией виявилися носіями чоловічого генетичного статі, що знаходило підтвердження при вивченні хромосомного комплексу, який також відповідав чоловічої статі (Цецилії, Северінгауз, Гарнден, Стеварт). Ці дані спростовували гіпотезу про розвиток захворювання на основі жіночих генетичних зачатків і зміцнювали позиції прихильників беззастережного вибору напрямку лікування при помилках в чоловічу сторону.
Однак дослідження останніх років показали, що питання про генетичне поле у хворих гипоспадией значно складніше. Гальбрехт виявив у одного з 8 дітей, хворих на різні форми гіпоспадії, статевої хроматин, розташований за жіночим типом, на жаль, автор не наводить виписки з історії хвороби і тому невідомі форма гіпоспадії та інші особливості захворювання. Суперечливі результати отримані при дослідженні хворих гипоспадией, що поєднується з гермафродитизмом. Бромвік (Bromwich) описав хвору, що числиться за документами дівчинкою, що має чоловічу псіхооріентацію, при лапаротомії у неї виявлені ovotestis з обох сторін, однак генетичний підлогу був жіночий. З огляду на псіхооріентацію і бажання батьків, проведена соціальна і хірургічна корекція в чоловічу сторону. Через 6 років дитина розвивалася як хлопчик (16 років), псіхооріентація з сексуальним компонентом виражена чоловіча.
Гарнден і Армстронг повідомили про хворого з явищами гермафродитизму, у якого соціальна стать і псіхооріентація були чоловічі. При лапаротомії з одного боку виявлено ovotestis, з іншого - кілька недорозвинене яєчко, генетичний підлогу виявився жіночим. Санація проведена в чоловічу сторону.
Ми досліджували статевої хроматин у 52 хворих на різні форми гіпоспадії (h. Penilis-15, h. Scrotalis - 22, h. Perinealis- 15). Серед них у 6 хворих були явища істинного гермафродитизму, доведеного під час оперативних втручань та дослідження гонад. Крім того, статевої хроматин вивчений у 5 хворих жіночим хибним гермафродитизмом, а для стандартизації у 15 здорових жінок і 12 чоловіків. Досліджувалися різні об`єкти - шкіра, зішкріб слизової рота, сегментоядерні лейкоцити.
Так як у вітчизняній літературі є всього кілька журнальних статей, присвячених дослідженню статевогохроматину, недостатньо висвітлюють багато суттєві питання методики дослідження, вважаємо за необхідне викласти наш досвід трохи докладніше.
