Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Захворювання, що характеризуються множинним дизостоз і фізикальними проявами мукополисахаридозов, підсумовані в табл. 7-9.
Множинний дефіцит сульфатази може нагадувати за своїми проявами, включаючи клінічні і рентгенологічні дані і мукополісахарідурію, мукополісахарідоз. Розумова відсталість і неврологічні порушення розвиваються звичайно швидше, ніж при хворобі Гурлера або Гунтера і часто нагадують метахроматіческая лейкодистрофією. Виражений іхтіоз (постійна ознака захворювання) і гепатомегалія повинні ще більше насторожити лікаря щодо множинної сульфатазной недостатності при передбачуваному мукополісахарідозов. У сечі зазвичай визначають мукополісахариди і сульфатиди.
Гангліозідози GMI (генералізований гангліозідози) клінічно проявляється так само, як хвороби накопичення ліпідів і мукополісахаридів. У хворих з вираженою інфантильною формою генералізованого Гангліозідози відстає психічний розвиток, вони гіпотонічно, печінка і селезінка у них збільшені в розмірах. Більш ніж у 50% хворих виявляють симптом макулярного вишневого плями.
Маннозідоз характеризується відставанням психомоторного розвитку, втратою слуху, у хворих риси обличчя грубі, як при синдромі Гурлера, визначаються гепатоспленомегалия, м`язова гіпертензія, помірно виражений множинний дизостоз. Мукополісахарідурія відсутня, але в сечі виявляється олігосахарид з великим вмістом манози.
У хворих фукозідозом грубі риси обличчя, збільшені в розмірі печінка і селезінка, виражені відставання психомоторного розвитку і множинний дизостоз. Мукополісахарідурія відсутня, а в тканинах накопичується фукозосодержащій олігосахарид, який також виводиться з сечею.
Аспартілглюкозамінурію часто змішують з синдромами Гурлера і Гунтера. Діти з цією патологією в момент народження справляють враження здорових, але прогресивно У них з`являються гротескні риси обличчя з широким носом, провалюється переніссям, товстими губами, вивернутими (вперед) ніздрями. Інші ознаки включають в себе коротку шию, асиметрію кісток черепа, сколіоз, гепатоспленомегалію і екскрецію з сечею аспартілглюкозаміна.

Таблиця 7-9. Захворювання, від яких слід диференціювати мукополісахаридози

Муколіпідози слід також диференціювати від мукополисахаридозов. Хворі з муколіпідозов I мають багато спільних клінічних та рентгенологічних рис з синдромом Гурлера, включаючи порушення кісток скелета. Однак макулярної симптом вишневого плями типовий для муколіпідозов I. Прогресують неврологічні порушення, що часто асоційоване з миоклоническими судомами, м`язовою атрофією, хореоатетоїдні рухами, ністагмом. Мукополісахариди в сечі не змінені, а пов`язані з сиаловой кислотою олігосахариди виводяться в надмірній кількості.
Муколіпідоз II ( «1» -до л е т про год зв а я хвороба) часто змішують з синдромами Гурлера і Гунтера клітинна хвороба відрізняється від синдрому Гурлера швидко прогресуючим відставанням психомоторного розвитку і смертю в ранньому віці. Типова невелика гіперплазія ясен у маленьких дітей. Грудна клітка невелика, часті клапанні пороки серця. Помутніння рогівки зустрічається рідко. Довгі трубчасті кістки формуються периостальна протягом перших 6 міс життя, мукополісахарідурія відсутня.
Муколіпідоз III - більш доброякісна форма муколіпідозов II, що характеризується помірним відставанням психічного розвитку і тугоподвижностью суставов- скелетні порушення не настільки виражені, як при «Ь-клітинної хвороби. Діагноз заснований на грубих рисах обличчя, відсутності мукополісахарідуріі, підвищенні рівня гидролаз сечі і сироватки при зниженому їх рівні в культурі фібробластів.
Муколіпідоз IV проявляється помутнінням рогівки і розумовою відсталістю на тлі відсутності мукополісахарідуріі.
Спонділоепіфізарная дисплазії часто змішують з мукополісахарідозов, зокрема з синдромом Морков. При цих захворюваннях відсутня мукополісахарідурія.
Синдром Кніста може бути діагностований у новонародженого і зазвичай дуже нагадує синдром Морков. Повний прояв синдрому стає очевидним після першого року життя-у хворого короткі тулуб і кінцівки: велика голова з западаючою переніссям, тугоподвижность пальці і інші суглоби, коротка шия, колоколообразная грудна клітка, викривлені великогомілкової кістки, розщеплено тверде небо, відшаровується сітківка, у нього втрачено слух, визначаються грижі. Пізніше явно посилюються лордоз і кіфосколіоз. Рентгенологічні дані включають в себе генералізований остеопороз з порушенням структури кісток. Синдром Кніста характеризується кератасульфатуріей, що може також відзначатися при синдромі Морков. Активність специфічних ферментів, дефект яких виявляється при синдромі Морков, наприклад N-ацетілгалактозамін-б-сульфатсульфатази або [3-галактозидази, при синдромі Кніста не змінена.