Ти тут

Порушення метаболізму пиримидинов - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого

Зміст
Спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
генетичні порушення
Аутосомно-рецесивний і аутосомно-домінантний тип спадкування
Спадкування за х-зчеплення рецесивним і домінантним типом
Загальні клінічні принципи при генетичних порушеннях
Хромосоми і їх аномалії
Методи дослідження хромосом
анеуплоїдія
структурні аберації
статеві хромосоми
Порушення в системі статевих хромосом
синдром Клайнфелтера
Жінки з каріотипом 47, чоловіки з каріотипом XYY
Атипові статеві хромосомні каріотипи
Синдром поломок хромосом, спонтанні аборти, генетичне консультування при хромосомних порушеннях
Вроджені вади розвитку
Принципи генетичного консультування
Тканини і методи, використовувані для пренатальної діагностики
тератогенні фактори
радіація
Дісморфологія
Вроджені порушення обміну речовин
Порушення метаболізму амінокислот - фенілаланін
Порушення метаболізму амінокислот - тирозин
Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм
Порушення метаболізму амінокислот - алкаптонурія, паркінсонізм
Порушення метаболізму амінокислот - метіонін
Порушення метаболізму амінокислот - цистин
Порушення метаболізму амінокислот - триптофан
Порушення метаболізму амінокислот - валін, лейцин, ізолейцин
Порушення метаболізму амінокислот - гліцин
Порушення метаболізму амінокислот - серин
Порушення метаболізму амінокислот - треонин
Порушення метаболізму амінокислот - глутамінова кислота
Порушення метаболізму амінокислот - цикл сечовини і гипераммониемия
Дефіцит карбамілфосфатсінтетази і N-ацетілглутаматсінтетази
дефіцит аргінінсукцінатліази
Інші порушення метаболізму циклу сечовини і гипераммониемия
Порушення метаболізму амінокислот - гістидин
Порушення метаболізму бета-амінокислот
Порушення метаболізму амінокислот - лізин
Порушення метаболізму вуглеводів в кишечнику
Порушення обміну вуглеводів в тканинах організму
Аномалії, які не супроводжуються Лактатацидоз
Дефіцит фруктокінази, 1-фосфофруктальдолази, фосфогліцератмутази, лактатдегідрогенази
Порушення в тканинах метаболізму вуглеводів, пов`язані з Лактатацидоз
Подострая некротизирующая енцефалопатія
Хвороби накопичення глікогену
Хвороби накопичення глікогену - БНГ III
Хвороби накопичення глікогену - БНГ V
Хвороби накопичення глікогену - БНГ VI- XI
Дефіцит ксілулозодегідрогенази, маннозідоз
Діагноз і лікування при порушеннях обміну вуглеводів
Диференціальна діагностика при мукополісахарідозов
ліпідози
GM1-гангліозідози
гангліозідози
Фукозідоз
хвороба Фабрі
хвороба Гоше
Хвороба Німана - Піка
метахроматіческая лейкодистрофия
хвороба Краббе
Ліпогранулематоз
хвороба Вольман
адренолейкодистрофія
хвороба Рефсума
нейрональні цероідліпофусцінози
муколіпідози
Муколіпідози - метаболізм і транспорт ліпопротеїнів
Муколіпідози - рівень плазмових ліпідів і ліпопротеїнів
гиперліпопротєїнемії
сімейна гіперхолестеринемія
вторинні гіперліпідемії
Порушення метаболізму пуринів і піримідинів
Порушення метаболізму пуринів
Інші порушення метаболізму сечової кислоти
Порушення метаболізму пиримидинов
Інші дефекти ферментів і білків
Дефекти ферментів плазми
Дефекти білків інших тканин
Порфирія
Варіанти генетичної порфірії
спадкові метгемоглобінемії
гемохроматоз

Оротовая ацидурия. Оротовая кислота відноситься до проміжних продуктів синтезу піримідинів. Оротовая ацидурия, пов`язана з блокадою подальшого метаболізму оротової кислоти, рідко зустрічається у дітей. У них з`являються ознаки мегалобластична анемії, яка не піддається впливу вітаміну С, фолієвої кислоти і вітаміну В12. У них виводиться до 1,5 г / сут оротової кислоти і в сечі утворюються її кристали. Незважаючи на те що діти відстають у рості і розвитку, велику проблему для них представляють гематологічні порушення, так як посилений синтез РНК і ДНК вкрай важливий для нормального гемопоезу. Лікування кортикостероїдами може призводити до загального поліпшення стану, але зникнення нормалізації кісткового мозку і екскреції оротової кислоти настає тільки після початку лікування похідними піримідину, що утворюються після метаболічного блоку.





Шляхи біосинтезу піримідинів
Мал. 7-33. Шляхи біосинтезу піримідинів.
У більшості дітей з оротовой ацидурія відзначається дефіцит пірофосфорілази і декарбоксилази оротіділовой кислоти (рис. 7-33). Хворі з ізольованою недостатністю декарбоксилази клінічно не відрізняються від осіб зі звичайним генотипом. Відсутність двох послідовних ферментів у більшості хворих з оротовой ацидурія передбачає, що ферменти мають загальної субодиницею. Їх дефіцит виявляється у печінці, лейкоцитах, еритроцитах і культурі шкірних фібробластів. У гетерозигот активність цих ферментів становить приблизно половину від норми.
Похідні піримідину знижують екскрецію оротової кислоти з сечею. Цей ефект вказує на те, що ферменти, що беруть участь в синтезі оротової кислоти, знаходяться під контролем придушення за механізмом зворотного зв`язку. Гематологічний ефект безпосередньо пов`язаний із забезпеченням необхідного матеріалу для синтезу ДНК і РНК, який не може утворюватися de novo.
Екскреція з сечею оротової кислоти збільшується у дітей з первинним генетичним дефектом в циклі сечовини. Ці порушення пов`язані з тим, що додаткова кількість карбамілфосфата (в звичайних умовах утилізованого при синтезі сечовини) надходить для синтезу піримідинів de novo, що призводить до гіперпродукції оротової кислоти. Оротовая ацидурия супроводжує також недостатність нуклеозідфосфорілази.




Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!