Спонділоепіметафізарние дисплазії - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

У міру накопичення матеріалу при вивченні СЕД було встановлено, що при характерних змінах хребта у вигляді платіспонділіі в ряді випадків ураження суглобів має абсолютно особливий характер-в них поряд з епіфізами в патологічний процес втягується фізарно-метафізарний зона хондрогенез. Багато авторів вважають, що в патогенезі епіфізарних дисплазій особливу роль відіграє механічний фактор, Так, S. Ribbing (1937) висловив думку, що постійна микротравматизация малорезістентних епіфізів викликає в них вторинні зміни. При значно вираженій неповноцінності епіфізів метафізи, особливо нижніх кінцівок, в першу чергу тазостегнових суглобів, приймають на себе основну статичне навантаження і знаходяться в постійному функціональному перенапруженні. Це викликає значну деформацію і перебудову всіх метафізарний хрящових зон. Оскільки прояви захворювання в окремих випадках розрізняються, в літературі такі випадки розглядали як окремі різновиди, яким стали присвоювати імена описали їх авторів. М. В. Волков і співавт. (1982), грунтуючись на локалізаціонному принципі класифікації дисплазій, об`єднали ці різновиди в групу спонділоепіметафізарних дисплазій (СЕМД), включивши в неї шість нозологічних форм, що характеризуються переважним ураженням хребта і тазостегнових суглобів.
Вроджена СЕМД. Цей різновид захворювання вперше описали S. W. Spranger і Н. R. Wideman (1966), які віднесли її до вродженої формі СЕД, оскільки вона виявляється незабаром після народження. При народженні у дітей не виявляють виражених змін в скелеті або відзначають невелике укорочення тулуба і нижніх кінцівок, але вже починаючи з першого року життя вони помітно відстають у рості. Поступово коротшають шия і тулуб, посилюються грудної і шийний кіфоз і особливо поперековий лордоз, деформується грудна клітка. Верхні кінцівки не змінюються. Виникає обмеження рухів в кульшових суглобах, в основному відведення і ротації. Коли діти починають ходити, розвиваються прогресуючі згинальні контрактури, різко обмежують рухливість хворого.
Рентгенологічна картина змін хребта вельми характерна. Найбільше змінені грудні хребці, висота яких в передніх відділах тел поступово зменшується, вони зближені між собою, мають нерівні узурірованіие контури. У поперековому відділі ці зміни мало або зовсім не виражені (рис. 3.9). Найбільш значні і дуже своєрідні зміни виникають в тазостегнових суглобах. У них у міру зростання дитини розвивається невідповідність між западини і проксимальними відділами стегнових кісток. Вертлюжної западини формуються нормально, таз без особливостей, а розвиток проксимальних кінців, головки і шийки стегнових кісток різко загальмовано. Ядра окостеніння головки з`являються дуже пізно в варусному положенні. Шейки стегнових кісток різко вкорочені. Стегно значно зміщується догори, великі вертіла досягають рівня тел клубових кісток. У деформованих суглобах рано розвиваються (рис. 3.10) артрози, що різко знижує рухливість хворих, зріст яких не перевищує 140-150 см. В інших суглобах також відзначаються зміни, особливо в плечових, але вони слабо виражені. У цих суглобах іноді з запізненням з`являються ядра окостеніння, фізарние росткові зони розширені і розпушені. Череп не змінений. Інтелект не порушений.
Описано супутні внескелетние зміни - грижі, катаракта, розщеплення твердого піднебіння та ін. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Ряд авторів при біохімічних дослідженнях виявили порушення обміну глюкозаміногліканів.

Пізня СЕМД (тип Козловського)

Цей різновид захворювання описали К. Kozlowski і співавт. (1967), розцінивши її як пізню форму СЕД. Діти народжуються нормальними, і перші ознаки захворювання у вигляді уповільненого зростання, в основному тулуба, проявляються в 3-5 років. Поступово розвиваються кифосколиоз, виражений в різному ступені, і тугоподвіжіость в тазостегнових суглобах.
Рентгенологічно в хребті виявляється платіспонділія, особливо виражена в грудному відділі (рис. 3.11).

 вроджена платіспонділія

СЕМД. Типові зміни хребта,
Мал. 3.10. Вроджена СЕМД. Різко виражена деформація таза і кульшових суглобів у дорослого.

Зміни в тазостегнових суглобах менш виражені, ніж при вродженої формі, і мають відмінні риси. Дахи вертлюжної западин розташовані майже горизонтально. Западини поглиблені в сторону таза, що викликає звуження його в поперечнику. Головки стегнових кісток розташовуються в западинах, шийки вкорочені, структура їх нерівномірно ущільнена і розпушена. Шеечно-діафізарний кут незначно зменшений (рис. 3.12). Решта суглоби без особливостей. Зростання хворих не перевищує 150 см. Череп без зміні. Загальний стан мало порушено. Інтелект збережений. Клінічно захворювання проявляється в основному рано виникають остеохондрозом та коксартрозом. Біохімічні показники в нормі. Внескелетние зміни не описані. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, хоча більшість випадків має спорадичний характер.

Метатропіческая дисплазія

Цей різновид захворювання описана P. Maroteaux і співавт. (1966). Захворювання виявляється відразу після народження дитини, у якого при нормальній довжині тулуба є виражене вкорочення кінцівок, що схоже з зовнішніми ознаками ахондроплазії. Надалі в міру росту дитини коротшає тулуб через швидко прогресуючого кифоза. Голова і обличчя не змінюються. Суглоби збільшуються, виникає їх тугоподвижность, а в подальшому розвиваються згинальні контрактури.
Рентгенологічно в хребті визначається виражена платіспонділія, що розповсюджується на весь хребет, але найбільш виражені зміни відзначаються в грудному відділі, де тіла хребців набувають форму витягнутих загострених і скошених донизу мов. Контури їх нерівні, зазубрені (рис. 3.13). Деформується, звужуючись, грудна клітка. Значні зміни виникають в області тазу і тазостегнових суглобів. Клубові кістки вкорочені і як би здавлені зверху вниз, між тілом і крилом виникає «перетяжка». У крил не розвинені гребені і передневерхние ості. Вхід в малий таз розширено, сам таз витягнуть в поперечнику. Головки стегнових кісток з`являються із запізненням, вони маленькі, іноді фрагментовані. Шейки стегнових кісток вкорочені і розширені з варусной деформацією. Однак особливо сильно змінені межвертельного області.

Мал. 3.12. Пізня СЕМД Зміни таза і кульшових суглобів у дорослого.


Мал. 3.11. Пізня СЕМД. Зміни хребта - помірна платіспонділіі.
Мал. 3.14. Метатропіческая дисплазія. Типова деформація таза і кульшових суглобів.


Мал. 3.13. Метатроптческая дисплазія. Зміни хребта у дитини - виражена платіспонділіі.

Вони збільшені в розмірах, дуже масивні, малий вертел зміщений донизу (рис. 3.14). Відзначаються зміни в епіметафіза інших довгих трубчастих кісток, особливо колейних суглобів. Центри окостеніння в них з`являються із запізненням і зменшені в розмірах. Епіфізи уплощени, метафізи раструбообразно розширені. Зміни виникають також в кістках кистей і стоп, які зменшені в розмірах.
Метатроніческая дисплазія - важке захворювання, часто закінчується летально в дитячому віці через дихальної недостатності. Працездатність дорослих хворих, зріст яких не перевищує 120 см, різко обмежена через деформацію скелета. Інтелект повністю збережений. Біохімічні показники без відхилень від норми. Припускають, що захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

хвороба Кніста

 Цей різновид захворювання описав W. Kniest (1952), і в наступних роботах вона згадується під назвою «хвороба Кніста». При цьому захворюванні вкорочені і тулуб, і кінцівки, в основному за рахунок їх проксимальних відділів. Голова нормальних розмірів, але в порівнянні з тулубом здається великою. Зміни виявляються вже при народженні і з віком прогресують. Суглоби товщають, руху в них обмежені, розвиваються згинальні контрактури. Зміни поширюються і на суглоби пальців, в зв`язку з чим обмежується функція кисті. Може спостерігатися клишоногість.

Мал. 3.15. Хвороба Кніста. Характерні зміни хребта у дитини.
Рентгенологічно в хребті виявляється поширена платіспонділія з найбільшими змінами в грудному відділі, де є виражений кіфоз- посилений поперековий лордоз. Висота тіл хребців зменшена, вони язикообразний витягнуті вперед (рис. 3.15). Контури їх нерівні, узурірованние. Різко змінена форма тазу: він зменшений по висоті і розширено в поперечнику. Вхід в малий таз звужений, має форму неправильного трикутника, зверненого вершиною в область симфізу. Вертлюжної западини плоскі. Ядра окостеніння головок стегнових кісток з`являються пізно, у віці 5-6 і навіть 10 років, у вигляді окремих дрібних фрагментів, але можуть бути відсутні. Шейки стегнових кісток настільки вкорочені і розширені, що практично відсутні. Вони зливаються з межвертельной областю стегнової кістки, тому її проксимальний кінець має вигляд чашоподібного розтруба, розташованого на рівні вертлюжної западин (рис. 3.16). Діафіз стегнової кістки виглядає істопченим.
Такі ж, але менш виражені зміни виникають і в інших суглобах. У колінному суглобі епіфізи стегнових і великогомілкової кісток уплощени, скошені, метафізи розширені, надколенник може бути часточковим. Кістки гомілок вкорочені і дугоподібно вигнуті вперед, відзначається вальгусная або варусна деформація суглоба. У суглобах верхніх кінцівок зміни менш виражені, але також спостерігаються сплощення епіфізів і розширення метафізів, найбільш виражені в дистальному кінці променевої кістки. Відбувається також вкорочення коротких кісток, який поєднується з деформацією в суглобах. Кістки зап`ястя і передплесна зменшені в розмірах. Череп без змін. Зрушень біохімічних показників не виявлено.
Іноді виявляють супутні зміни - розщеплення неба, порушення зору і слуху, пупкові і пахові грижі. Інтелект збережений. Зростання дорослої людини не перевищує 90-100 см. Зниження працездатності пов`язано головним чином з деформацією суглобів, особливо кистей.
Припускають, що хвороба Кніста на відміну від метатропіческой дисплазії, з якої вона має значну клініко-рентгенологічне схожість, успадковується по аутосомно-домінантним типом.

Парастрематіческая дисплазія

Захворювання вперше описали L. О. Langer і співавт. (1970). Воно проявляється незабаром після народження різким укороченням тулуба і кінцівок, до яких в перші ж роки приєднуються прогресуючі, поширені, асиметричні деформації скелета. Шия укорочена. Голова нормальних розмірів, але нахилена на бік і повернута в бік. Грудна клітка розширена в передньо-задньому напрямку. Відзначається виражений кифосколиоз. Кінцівки, особливо нижнє, різко асиметрично деформовані, викривлені і скручені по вертикальній осі, спостерігаються виражені контрактури в суглобах.
Рентгенологічно в хребті визначається поширена платіспоіділія. IS тілах хребців в епіфізах і Апофіз-нерівномірна осифікація. Все трубчастікістки вкорочені, метафізи нерівномірно розширені. Біохімічних зрушень не виявлено. Інтелект збережений. Зростання дорослих не перевищує 90 100 см. Імовірно успадковується але аутосомно-домінантним типом.

Хвороба Діггві-Мельхіор-Клаузена

Цей різновид споіділоепіфізарних дисплазій описали Н. V. Dyggve і співавт. (1962). При цьому захворюванні відзначаються вкорочення тулуба і нижніх кінцівок, яке можна виявити при народженні або в перші роки життя, а також тугоподвижность в суглобах. Спостерігаються виражений кифосколиоз, килевидная деформація грудної клітини з виступаючою вперед грудиною.
Рентгенологічно визначають поширену платіспонділію. В області таза виявляють короткі і широкі клубові кістки з нерівними звивистими гребенями. Через сколіозу виникає ротація таза. Вхід в малий таз звужений. Фізарние зони стегнових кісток розташовані горизонтально. Латеральна частина шийки вкорочена, а медійна витягнута у вигляді консолі. Шейки вальгіровани. Головки стегнових кісток з`являються пізно. Осифікація їх протікає асиметрично і нерівномірно. Вони невеликих розмірів, сплощені і зміщені назовні (рис. 3.17). Епіфізи інших трубчастих кісток також різко зменшені в розмірах і сплощені. Метафізи мають нерівномірну структуру. Діафізи стоншені. У суглобах відзначаються підвивихи різного ступеня вираженості. У кістках зап`ястя і передплесна ядра окостеніння з`являються із запізненням, вони невеликих розмірів.

Мал. 3.16. Хвороба Кніста. Зміни таза н тазостегнових суглобів.
Мал. 3.17. Хвороба Діггві-Мельхіор-Клаузена. Зміни таза тазостегнових суглобів.
Спостерігаються супутні офтальмологічні порушення і в ряді випадків значна розумова відсталість. Біохімічні дослідження показали підвищену екскрецію глюкозамін-гліканів з сечею.