Діастрофіческая дисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Змішані форми. Дисплазії - дізостози
У цю групу об`єднані захворювання, при яких виражені ознаки хрящової дисплазії поєднуються зі змінами в органах і тканинах інших тканинних систем. До них відносяться:
- діастрофіческая дисплазія;
- множинна деформуюча суглобова хондродисплазія (хвороба Волкова);
- спонділокостальмий дизостоз;
- синдром Кліппеля - Фейля - Шпренгеля;
- тріхорінофалангеальная дисплазія.
Діастрофіческая дисплазія
Це дуже важке захворювання спочатку брали за атипові форму ахондроплазії (ахондроплазії з клишоногістю) через карликовості з вираженою Мікромил / шиї. М. Lary і P. Maroteaux (I960) виділили його як самостійну нозологічну форму під названому «діастрофіческій нанізм». Ph. Rubin (1964), вважав що в основі захворювання лежить поширене ураження мезенхіми, в розробленій ним класифікації помістив його в групу змішаних форм епіфізарних дисплазій і назвав «епіфізарний дизостоз».
Захворювання виявляють відразу після народження. 
Мал. 3.31. Діастрофіческая дисплазія. Типові зміни колінних суглобів.
Спостерігається двостороння клишоногість, частіше в положенні еквіноваруса. У тазостегнових суглобах обмежена відведення, стегна дещо зміщено догори. У міру зростання дитини з`являється деформація хребта у вигляді сколіозу або кіфосколіоз і деформація грудної клітки. Виникають вивихи, підвивихи і розхитаність суглобів у зв`язку зі слабкістю сумочно-зв`язкового апарату і атрофією м`язів. Розвиваються і швидко прогресують згинальні контрактури.
Рентгенологічно тіла хребців деформовані через сколіозу, але плагіспонділія не відзначається, лише в нижнегрудном або верхнепояснічних відділі деякі хребці можуть бути недорозвинені і формуються у вигляді задніх клиновидних хребців. Описано також звуження междужкового відстані в каудальному напрямку, як при ахондроплазії, але менш виражене. У всіх суглобах резчайшая уплощение епіфізів. Вертлужная западина плоска, дах її не виражена. Стегна зміщені догори і досягають іноді крил подвздошпих кісток. Впираючись у них, вони утворюють подобу неартрозов. Гребені клубових кісток не розвинені, і крила як би косо зрізані назовні.
Мал. 3.32. Діастрофіческая дисплазія. Типові зміни кісток променезап`ясткових суглобів і кисті.
Зміни такого ж характеру відзначаються в колінних суглобах, де епіфізи уплощени і деформовані, метафізи розширені. Суглобова щілина також нерівномірно розширена, і поступово розвивається підвивих гомілок (рис. 3.31). Кістки гомілок викривлені назовні. У гомілковостопних суглобах різко деформована таранная кістка, що і призводить до клишоногості.
У суглобах верхніх кінцівок виникають зміни такого ж характеру. У променезап`ясткових суглобах вони поєднуються з недорозвиненням і деформацією кісток зап`ястя, що обумовлює косорукістю різного ступеня вираженості. Трубчастікістки кистей і стоп вкорочені, потовщені і різноманітно деформовані (рис. 3.32). Череп без змін. Інтелект збережений.
Поразка скелета супроводжується своєрідними внескелетнимі змінами. В першу чергу це двобічне ураження вушних раковин. Воно починається у новонароджених як запальний процес, який досить швидко затихає і закінчується потовщенням і уплощением аурікулярную хряща, іноді його окостенінням. Описано також зміни в хрящах глотки і гортані, які, на думку ряду авторів, обумовлюють дихальну недостатність і призводять до підвищення смертності від асфіксії новонароджених і від пневмонії як в ранньому, так і в більш пізньому дитячому віці. Описано також розщеплення неба з утворенням «вовчої пащі», крипторхізм, еластоз шкіри і інші зміни. Захворювання носить як сімейний, так і спорадичний характер. Успадковується імовірно по аутосомно-рецесивним типом.
