Парциальная красноклеточная аплазія

Парциальная красноклеточная аплазія характеризується різким пригніченням продукції еритроцитів, ізольованою нормохромной анемією і глибокої ретикулоцитопенією.

Епідеміологія
Парциальная красноклеточная аплазія потрапило до рідкісних захворювань (в даний час описано приблизно 300 таких хворих), зустрічається в осіб різного віку, частіше у літніх людей.

Етіологія і патогенез
Етіологія парціальній красноклеточной аплазії в більшості випадків залишається невстановленою, у ряду хворих виникнення хвороби можна пов`язати із застосуванням різних медикаментозних препаратів міелодепрессівного дії. Висловлюється припущення про імунний генезі захворювання (у частини хворих в плазмі виявляють антитіла, що відносяться до IgG, що фіксуються на ядрі нормобластов і еритробластів і надають цитотоксичну дію на ці клітини). У деяких пацієнтів в плазмі присутній інгібітор еритропоетину, що представляє собою антитіла до еритропоетину, що відноситься також до IgG.

Механізми розвитку парціальної красноклеточной аплазії, як синдрому, супутнього інших захворювань, залишаються неясними. Є лише повідомлення про виявлення в плазмі хворих Тімом антитіл, що володіють строго специфічним дією проти ядерного антигену еритробластів.

Класифікація
Виділяють вроджену форму (синдром Blackfan - Diamond) і придбану форму парціальний красноклеточной аплазії. Остання спостерігається у вигляді набутого первинного ерітробластофтіза (ППЕ) і синдрому при інших захворюваннях (серповидноклітинна анемія, вроджений сфероцитоз, пневмонії, паротит, інфекційний мононуклеоз, Тімом, виразковий коліт, лейкози, гепатит, септичний ендокардит, системний червоний вовчак, лімфогранулематоз, рак легені, хронічна ниркова недостатність і ін.).

Примірна формулювання діагнозу:
Парциальная красноклеточная аплазія з вираженою нормохромной анемією, ретикулоцитопенією, зменшенням еритропоезу в кістковому мозку.

клініка
Як і при інших видах анемії, скарги хворих зводяться до підвищеної стомлюваності, прогресуючої слабкості, серцебиття, задишку при незначних фізичних навантаженнях. Звертає на себе увагу блідість шкірних покривів і видимих слізістих- на верхівці серця вислуховується систолічний шум, печінка, селезінка не збільшені, геморагічний синдром зазвичай відсутня.

Основні гематологічні прояви захворювання: зменшення кількості еритро- і нормобластів в пунктатах кісткового мозку часто при відносному збереженні інших паростків кровотворення і загальної його клітинної, глибока рефрактерная нормохромнаяанемія, ретікулоцітопенія- число лейкоцитів, тромбоцитів в межах норми або знижений, лейкоцитарна формула нормальна або виявляється її зсув вліво до мієлоцитів.

Зустрічаються випадки зі збільшенням кількості еритро- і нормобластів в кістковому мозку, хоча в зв`язку з неефективним ерітропоееом зміст еритроцитів і ретикулоцитів в периферичної крові зменшено.

Відео: Анна Колосарева, 4 рочки ТЕРМІНОВО ПОТРІБНА ДОПОМОГА !!

При трепанобиопсии кісткового мозку гіпоплазія зазвичай не виявляється. Вміст заліза в органах і сироватці крові збільшений. Пряма проба Кумбса, як правило, негативна. Однак, застосування агрегат-гемагглютінаціонной проби дозволяє виявити антитіла на поверхні еритроцитів, в більшості випадків відносяться до класу IgA або до IgG або до поєднання IgA і IgG.

Досить чіткого опису клінічної картини парціальний красноклеточной аплазії як синдрому при інших захворюваннях ще немає. Найбільше даних про особливості його перебігу у хворих з Тімом. Поряд з рефрактерною анемією, ретикулоцитопенією, еритробластопенія відзначається миастенический синдром (диплопія, м`язова слабкість, утруднення ковтання і жування, гугнявість голосу) - може бути виражений синдром медіастинальної компресії (задишка, ціаноз, набряк області шиї, грудей, набухання яремних вен). Рентгенографія і томографія органів грудної клітини виявляють затемнення переднього середостіння. Зміст сироваткового заліза збільшено. Електрофорез білків виявляє збільшення фракції у-глобулінів, іммуноелектрофорез - підвищення рівня IgA і IgG.

Вроджена форма парциальной красноклеточной аплазії зустрічається тільки у дітей раннього віку (від 1 міс. до 1 року), часто у недоношених. Мієлограма характеризується аплазією ерітробластного паростка, в гемограмі - анемія, ретикулоцитопенія.

верифікація діагнозу
При парциальной красноклеточной аплазії необхідно ретельне обстеження хворого для виключення неопластического процесу. Первинну парциальную красноклеточная аплазию, що протікає з збереженим кількістю клітин еритропоезу, слід диференціювати з сидеробластної анемією. Збільшення селезінки, різко виражена лейкопенія, іноді з моноцитозом в периферичної крові і паличкоядерних зрушенням, нормальна кількість ретикулоцитів, виявлення гранул заліза, що оточують ядро нормобластов, - ознаки, характерні для сидеробластної анемії. У деяких хворих, що спостерігаються з приводу зменшення еритропоезу в кістковому мозку, відзначено в подальшому (до 3 років) розвиток гострого лейкозу. Однак в таких випадках своєчасна правильна діагностика на ранніх етапах хвороби поки ще є важким.

лікування
Основним методом лікування парціальній красноклеточной аплазії є переливання еритроцитної маси. У деяких випадках сприятливі результати досягаються при використанні плазмаферезу, кортикостероїдних та анаболічних гормонів, імунодепресивних засобів (циклофосфан, 6-меркаптопурин і ін.). Якщо застосовуються засоби неефективні, доводиться вдаватися до спленектомії.

При вродженої формі парциальной красноклеточной аплазії систематичні трансфузии еритроцитної маси сприяють тому, що діти доживають до 8-15-річного віку, після чого у частини з них настає спонтанне поліпшення і необхідність в гемотерапіі відпадає, якщо поліпшення не виникає, хвороба в подальшому набуває такого ж протягом, як і у дорослих. При розвитку парціальної красноклеточной аплазії на тлі Тімом використовують опромінення або її оперативне видалення.