Клінічна картина недостатності гормону росту - порушення росту і статевого розвитку у дітей
1. Зростання.
Довжина тіла при народженні у дітей з недостатністю ГР в середньому нижче популяційної норми. Відхилення зростання від перцентільной кривої спостерігається з другого року життя. Однак помітне відставання в рості від однолітків стає очевидним лише після 4 років.
Дефіцит росту дитини перевищує 3 стандартних відхилення (- 3SD), при пізньому виявленні дефіциту ГР SDS зростання може бути нижче -5. У дітей раннього віку або дітей високорослих батьків SDS зростання може бути знижений незначно. Зростання тривалий час може залишатися вище 3-й перцентілі, однак буде відзначатися невідповідність між діаграмою індивідуального зростання і очікуваним графіком зростання для даної сім`ї.
Більш чутливим критерієм є швидкість росту. При дефіциті ГР швидкість росту в абсолютному значенні не перевищує 1,5 см / рік, при вираженому дефіциті - 2-3 см / рік.
- Пропорції тіла.
Для недостатності ГР характерно пропорційне статура. Іноді відзначаються непропорційно дрібні кисті і стопи (акромікрія).
При оцінці розподілу підшкірного жиру відзначається надлишкове відкладення його на тулуб, особливо помітне у дітей старшого віку і дорослих. При народженні відзначається надмірність маси тіла по відношенню до його довжини.
- Шкіра та її придатки.
Шкіра нерідко стоншена. Характерно передчасне її старіння, поява зморшок. Також відзначається рідкісний і сповільнене зростання волосся, гіпоплазія нігтів.
- Кістково-м`язова система.
Дрібні риси обличчя ("лялькове обличчя", "особа херувима") Внаслідок недорозвинення лицьового скелета при задовільному зростанні кісток черепа.
Прорізування і зміна зубів запізнюється, нерідко зуби уражені карієсом.
Відзначається зниження мінеральної щільності кістки, можливі різні варіанти дисплазії тазостегнових суглобів.
Кістковий вік при вродженої недостатності ГР значно відстає від хронологічного, проте випереджає вік для зростання (вік, при якому дане зростання відповідає 50-й перцентілі).
Одним з проявів дефіциту ГР є слабкість скелетної мускулатури. В результаті у таких дітей відзначається пізніше становлення рухових навичок.
Гіпоплазія хрящів гортані недостатній розвиток м`язової тканини призводять до характерного високому тембру голосу у дітей і дорослих.
- Статевий розвиток.
Статеві органи у дітей з вродженою соматотропной недостатністю сформовані правильно. У хлопчиків може спостерігатися недорозвинення мошонки і мікропеніс (внаслідок недостатнього впливу ГР і ИРФ-1 в період внутрішньоутробного розвитку і протягом перших місяців життя).
Відсутність спільного впливу гонадотропінів і системи грн- ИРФ-1 пояснює і затримку статевого розвитку, характерну для пацієнтів з дефіцитом ГР. У більшості хворих пубертат настає самостійно, однак значно запізнюється. Вік настання пубертату відповідає ступеню диференціювання кісткового віку.
При ізольованій недостатності ГР спонтанний пубертат і фертильність зберігаються. При одночасному випаданні декількох функцій гіпофіза можуть відзначатися прояви гіпогонадизму.
- Псіхоінтеллектуальное розвиток.
При ізольованому дефіциті ГР інтелектуально розвиток помітно не страждає. При цьому у таких пацієнтів можуть виникнути проблеми з академічною успішністю, розвитком навичок читання, письма, арифметики, поведінкові проблеми. Зазначені відхилення обумовлені, швидше за все, з психосоциальнимі факторами, пов`язаними з вираженою низькорослістю.
У таких дітей спостерігається занижена самооцінка, підвищена потреба в батьківській опіці, утруднення контакту з однолітками.
- Гіпоглікемії.
ГР грає важливу роль в регуляції вуглеводного обміну, активуючи продукцію глюкози печінкою і сповільнюючи її утилізацію. При дефіциті ГР можливий розвиток гіпоглікемії (більш характерно для дітей молодшого віку). Описані випадки, коли гіпоглікемія була першим проявом соматотропной недостатності.
Клінічна картина різноманітна: голод, блідість, пітливість, головний біль, зміни настрою, нудота, тремор, розгорнуті судомні напади. Іноді відзначається бессимптомная гіпоглікемія натще.
Гіпоглікемія у дітей з дефіцитом ГР може вказувати на супутній дефіцит АКТГ і надпочечниковую недостатність.
- Недостатність ГР у дорослих.
На перший план виходить порушення метаболічних функцій ГР. Типовим проявом є ожиріння, надлишкове відкладення жирової тканини відзначається в висцеральном і підшкірному депо. При цьому обсяг м`язової тканини і м`язова сила знижуються. Значно знижена фізична працездатність.
Дефіцит ГР підвищує ризик серцево-судинної смертності в 2 рази як за рахунок дистрофічних змін міокарда, так і за рахунок порушення ліпідного обміну (підвищення рівня загального холестерину, індексу атерогенності, зниження ЛПВЩ, підвищення тригліцеридів, ЛПНЩ і ЛПДНЩ). Також у таких пацієнтів відзначається зменшення фібринолітичної активності і підвищена схильність до атеросклерозу.
