Зовнішнє дослідження трупа - макроскопічна диференціальна діагностика патологічних процесів

ЧАСТИНА I
ЗОВНІШНЄ ДОСЛІДЖЕННЯ трупа
Перше, з чого починають дослідження, - це ідентифікація трупа (до розтину роблять необхідні вимірювання і зважування трупа). Прізвище, ім`я, по батькові хворого пишуть на бирці або на стегні покійного. Ці відомості повинні повністю збігатися з даними історії хвороби. Бажано, щоб і присутній лікуючий лікар підтвердив особу померлого. Хоча випадки підміни трупа представляють виняткову рідкість, проте ніхто від такого казусу не застрахований, причому наслідки цього бувають надзвичайно важкі як для рідних покійного, так і для прозектора і лікувального закладу.
Потім проводять так звану інспекцію трупа, яка включає не тільки його огляд, але і пальпацію, перкусію, а також визначення незвичайного заходу, що виходить від трупа і його органів. На перший погляд може здатися, що пальпація і перкусія зайві при патологоанатомічному дослідженні. Проте це стає необхідним в окремих випадках «часткового» розтину. Іноді результати перкусії та пальпації виявляють такі зміни, які можуть зникнути після розтину, наприклад, скупчення газів в порожнинах і тканинах. Виявлення газів диктує і особливий порядок розтину, проведення відповідних проб. Дійсне взаємне розташування внутрішніх органів також може змінитися після розтину порожнин тіла. Крім того, це і хороший дидактичний прийом, якщо зазначені маніпуляції проводити в присутності лікарів. З цього починається збір необхідних морфологічних даних для побудови майбутнього анатомічного діагнозу.
Виклад матеріалу дано таким чином, ніби йде розтин абстрактного трупа, у якого виявлені всі або, принаймні, багато ознак захворювань. При цьому будемо стежити за думкою розкриває лікаря, виявляє ті чи інші ознаки.
Статура, КОНСТИТУЦІЯ
Багато дослідників не роблять різниці в поняттях конституція і статура і ставлять між ними знак рівності, на наш погляд, між цими визначеннями є велика різниця. У той час як статура - поняття суто морфологічний, то при визначенні типу конституції зазвичай враховуються і морфологічні, і функціональні критерії, в тому числі і психофізіологічні особливості індивідуума. Поняття конституції більш складно.
При визначенні морфофункціональних типів конституції морфологічні критерії досить мізерні. Головне - ставлення вертикальних розмірів тіла до поперечних, величина надчеревній кута і індекс Пинье (або аналогічний). Індекс Пинье визначають наступним чином: зростання в сантиметрах мінус окружність грудної клітини в сантиметрах мінус маса тіла в кілограмах. Для нормостеников індекс Пинье дорівнює + 10 + 30, для астеников + 30 + 50 і більше, для гиперстеников -10-20 і менш.
Конституційний тип складається з генотипу і фенотипу, має зв`язок з типом вищої нервової діяльності і може змінюватися в залежності від соціальних умов, способу життя і ін. Конституційний тип має відношення і до чутливості, реактивності, лабільності організму, що, безсумнівно, має відношення і до патології.
Не вдаючись в дискусію, що первинно - конституція, що привертає до певних захворювань, або перенесені захворювання, що відбиваються на конституції, що формують її, відзначимо лише найбільш часті поєднання конституційних типів з деякими хворобами.
Астенічний тип конституції часто поєднується з хворобами органів дихання, в тому числі на туберкульоз легень, вісцероптоз, грижами. Гиперстенический тип - із захворюваннями обміну речовин, печінки, нирок, з утворенням каменів в цих органах, захворюваннями серцево-судинної системи, більш вираженим атеросклерозом, ожирінням. У астеніків частіше відзначається функціональна недостатність надниркових і статевих залоз, гіперфункція щитовидної залози і гіпофіза, у гиперстеников, частіше навпаки, - гіперфункція надниркових залоз, гіпофункція щитовидної залози і гіпофіза.
Вгодованість також має безпосереднє відношення до конституційним типам і статурі. Морфологічна оцінка розподілу жирової тканини буде обговорюватися в кінці цієї частини.
Як видно, визначення типу конституції для подальшої побудови діагнозу дає небагато. Набагато більше для діагностики дають різні відхилення від правильного статури. Правильна статура передбачає нормальний зріст людини, що вкладався в середні норми для даної популяції, пропорційний розвиток усіх відділів тулуба, кінцівок, голови, відсутність грубих деформацій.
Всі відхилення від нормальної статури повинні бути фіксовані в протоколі.
ЗРІСТ
Зростання людей коливається в значних межах і «норму» визначити важко. Однак антропометричні дослідження дають якісь середні показники, які залежать головним чином від етногенезу, оскільки в межах навіть однієї раси середні показники в різних етнічних групах будуть різними. Так, у різних народностей негроїдної раси середнє зростання коливається в досить широких межах: у мешканців Центральної Африки в басейні річки Конго середній зріст дорослої становить 135 см, а у негрів племені дінка - 182 см. Північні народи в середньому вище, ніж жителі півдня. Для представників середньої смуги критерії нанізму або гігантизму, за різними авторам, досить різні. Прийнятим критерієм є процентне відхилення від середнього зросту, розрахованого для даної популяції. Особи, які мають зростання на 10-23% нижче середньої вікової норми, вважаються людьми низького зросту, а з ростом менше норми на 23% і більше - карликами. Якщо зростання суб`єкта перевищує середній на 10% і більше, його можна віднести до надзвичайно високим людям, до гігантам. Зростання «умовного чоловіки» прийнято вважати рівним 170 см, а «умовної жінки» - 160 см.

Основні ознаки синдромів малого або карликового зростання переважно дисгормонального генезу з правильним статурою.

Малий зростання. Патологічні зміни зростання в бік карликовості зустрічаються набагато частіше, ніж в сторону гігантизму. Дуже багато факторів як внутрішнього, так і зовнішнього порядку можуть викликати затримку формування і зростання скелета, а отже, і зростання суб`єкта.
Низькорослість (карликовість, нанізм, дворфізм) обумовлена порушеннями, що виникли в організмі плода або молодого організму, що росте. Причина цих порушень може залежати від організму матері, батька і більш далеких предків, оскільки частина цих порушень передається у спадок.
Затримку росту прийнято поділяти за патогенетическому механізму на кілька основних груп. Однак не всі випадки можна цілком віднести до якоїсь певної класифікаційної групи, так як в деяких випадках є ознаки, за якими дане конкретне спостереження можна віднести до декількох груп.
Найбільш частим патогенетичним механізмом, який зумовив затримку росту, є порушення з боку нейроендокринної системи. Ця група включає в себе ряд захворювань і синдромів, що супроводжуються малим або карликовим ростом з відносно пропорційним статурою, що вважається переважним зовнішньою ознакою всієї нейроендокринної групи. За патогенетическому ознакою можна виділити дві підгрупи - переважно дисгормонального генезу (табл. 1) і переважно дісцеребрального походження (табл. 2). Оскільки всі ендокринні залози функціонально пов`язані між собою в єдину функціональну систему, виділити «чисті» форми нанізму, обумовлені поразкою або порушенням функції якої-небудь однієї залози, неможливо. У ряді випадків однак вдається виділити залозу, порушення функції якої є провідним, хоча і перекривається в більшій чи меншій мірі ознаками порушення функцій інших залоз, т. Е. Ознаками плюрігландулярная дисфункції. Так, при типовому «гипофизарном» нанізмі нерідко є ознаки гіпотиреозу, збочення або порушення функцій статевих залоз, наднирників. Все це змушує класифікувати випадки ендокринного дворфізма умовно по переважному патологічного ознакою.
В першу підгрупу входять випадки нанізму переважно дисгормонального походження (див. Табл. 1).
Вже за зовнішнім виглядом трупа можна припустити наявність якогось синдрому малого росту, внутрішнє дослідження і клінічні дані дозволяють уточнити тип синдрому. Перед нами пропорційно складений дуже маленькою довжини труп дорослої людини з недорозвиненими статевими органами, зморшкуватою, яка втратила еластичність шкірою, часто з веснянками на обличчі, характерними для дітей та юнаків, - «застарий юнак». Ці зовнішні ознаки вказують на гіпофізарний нанізм, порушення функції гіпофіза, зокрема на нестачу вироблення в ньому соматотропного гормону. При дослідженні скелета видно, що кістки залишилися на рівні розвитку скелета дитини - незарощення шви черепа, незакриті епіфізарні хрящові зони (ателіотіческій тип скелета). У гіпофізі виявляють патологічні зміни, як правило, кістозна «дегенерацію» його передньої долі або прості або гантелевідной інтра- і супраселлярние кісти, які виходять із кишені

Основні ознаки синдромів малого або карликового зростання переважно дісцеребрального генезу з відносно пропорційним статурою.

Ратко, що ведуть до атрофії або деструкції паренхіми гіпофіза. Іноді це супроводжується появою ознак кахексії Симмондса. Народжуються такі карлики зазвичай з нормальною масою тіла і довжиною, ймовірно за рахунок утилізації материнських гормонів.
Інший вид нанізму пов`язаний з поразкою задньої долі гіпофіза або вегетативних центрів дна III шлуночка мозку. Патологічної основою такого ураження можуть бути пухлини підстави мозку, іноді краніофарингіома, аденома гіпофіза. При цьому у дорослого чоловіка є недорозвинення статевих органів, значне загальне ожиріння, особливо стегон, живота, лобка, сідниць, плечового пояса, молочних залоз. Вторинні статеві ознаки відсутні. Ці зміни характерні для адипозогенітальною дистрофії (синдром Фреліха).

Якщо подібна картина виявлена у трупа юнаки, причому з Х-подібними нижніми кінцівками, то, ймовірно, ми маємо справу з так званої псевдодістрофіей статевого розвитку (псевдосиндром Фрелиха). В цьому випадку грубих органічних змін в ЦНС і ендокринній апараті не знаходять.
Схожа картина може зустрітися при дізметаболіко-дізендокрінном синдромі де Тоні. До описаного вище ознаками слід додати дифузний остеопороз, що пов`язано з нирковим ацидозом, що супроводжується нефрокальцинозом. Етіологія захворювання неясна.
За зовнішніми ознаками попередні синдроми диференціюють від інших синдромів, зокрема дитячого цукрового діабету типу Моріак. Захворювання обумовлене складним гормональним порушенням системи гіпофіз - проміжний мозок. Крім ознак синдрому, зазначених в табл. 1, відзначається великий живіт за рахунок здуття кишечника і гепатомегалії. Якщо за життя лікування діабету інсуліном було ефективним, то гепатомегалии може не бути або вона виражена не різко.
На спадковому порушенні системи гіпофіз - проміжний мозок заснований ще один синдром - ксеродерміческая ідіотія, ознаки якого виділені в табл. 1.
Малий зростання, пов`язаний з гіпофізарної дисфункцією, можливий при пітуїтарно-резистентном нецукровому діабеті.
Ще один приклад карликовості, яким страждають жінки, зумовлений первинною недостатністю інкреції соматотропного гормону і інкретів статевих залоз. Це синдром брахіметакарпального карликового зростання, або псевдогіпопаратиреоз без псевдогіпопаратиреоз, т. Е. Без проявів паратгормонрезістентной гіпокальцемії.
Близьким за фенотипом до попереднього варіанту є гіпопаратіреоідний кретинізм, або синдром яванской курки (порода курей, у якій півні мають жіноче оперення), або синдром Мартіна-Олбрайта. На відміну від попереднього варіанту характерна гіпокальціємія.
Прикладом малий зріст, пов`язаного з патологією кори надниркових залоз, є адреногенітальний синдром, а обумовленого патологією щитовидної залози - гіпотиреоїдних нанізм (гіпотиреоїдних кретинізм).
До варіантів малий зріст, викликаного дисфункцією гонад, відносяться у чоловіків синдром анорхізму, або рудиментарних яєчок, а у жінок синдром дисгенезии гонад, або синдром Тернера. Аналогічні останньому синдрому зміни у особини чоловічої статі класифікуються як тестикулярная дисгенезия з низьким ростом [Teter J., Boczkowski К., 1969].
До синдромам дісгенітального малий зріст відноситься синдром Прадера-Віллі.
Основні приклади нанізму, пов`язаного з гормональними порушеннями, не обмежуються наведеними, їх значно більше, але зустрічаються вони виключно рідко, особливо у дорослих.
З численних варіантів дісцеребрального нанізму ми відібрали лише кілька, що зустрічаються частіше інших і мають більш окреслену і характерну морфологічну картину. Ці синдроми проявляють себе з самого народження і діти зазвичай вмирають рано, але іноді доживають до зрілого віку. Клінічно вони характеризуються розумовою відсталістю тій чи іншій мірі, аж до ідіотизму, морфологічною основою їх є різні патологічні зміни в ЦНС типу атрофії різних відділів мозку, кістообразованіе, полі- і мікрогірія і ін. (Див. Табл. 2).
До найбільш частих варіантів таких дісцеребральних вроджених генетично обумовлених захворювань відноситься хвороба Дауна. Крім ознак, наведених в табл. 2, можна відзначити вузький розріз очей, невуси райдужки, розвиток після 10 років симетричною зірчастої катаракти, що досягає зрілості до 20-25 років, маленький тупий ніс, збільшений зморшкуватий мову, часто вже не поміщається в ротовій порожнині. Нерідко є ознаки гіпотиреозу.
Ознаки синдрому Марінеску-Шегрена наведені в табл. 2.
При синдромі Ваарденбурга-Клейна малий зріст зумовлений гіпо дисплазією кісток і суглобів. Пігментні зміни райдужки поєднуються з частковим альбінізму. Іноді зустрічається додаткова вушна раковина.
Ознаки наступного варіанта малого або карликового зростання дісцеребрального походження досить характерні, що дозволяє поставити діагноз вже при огляді. Це синдром дегенеративного нанізму амстердамського типу (синдром де Ланге II). Іноді даний характерного вигляду позначають «видом клоуна», причому нерідко можна відзначити міцна статура з гіпертрофією м`язів.
Закінчуючи групу нейрогормонального дворфізма, не можна не згадати про синдром рецесивного карликового зростання, або синдромі Ханхарта. Це своєрідне спадкове захворювання обумовлено дисфункцією діенцефальной системи. Воно ендемічної, шансів зустрітися з ним трохи, але знати про нього слід. Зустрічається воно в східній частині Середземного моря, зокрема на острові Крк, поблизу Ріеккі, а також в Швейцарії і деяких інших країнах. Для цього захворювання дуже характерна затримка росту не відразу, а з 2-го року життя. При цьому відзначається різке уповільнення осифікації скелета, яке триває до 40 років. Є ознаки адипозогенітальною дистрофії. Зміни шкіри схожі з такими при гипофизарном нанізмі, звідси старече вираз обличчя. Живуть хворі зазвичай довго.
Друга велика група випадків малий зріст обумовлена метаболічними порушеннями. При цьому малий зріст поєднується зазвичай з відносно пропорційним статурою. Серед випадків метаболічного дворфізма на першому місці за частотою стоять порушення росту, пов`язані з патологією нирок, так званий нирковий нанізм, або нирковий рахіт. Так само як і в групі нейрогормонального нанізму, у багатьох випадках ниркового нанізму важко встановити «первинність» ураження нирок з порушенням метаболізму різних видів. Можлива і зворотна залежність.
Крім вродженої патології нирок, остеопатія і пов`язане з нею відставання в рості може бути обумовлено будь-яким іншим придбаним в період росту організму хронічним захворюванням нирок, наприклад, хронічним нефритом.
Прояви ренального нанізму зустрічаються переважно у дітей і молодих суб`єктів, у яких внаслідок порушення фосфорно-кальцієвого рівноваги відбувається гальмування зростання скелета. Ці хворі, як правило, рано вмирають від ниркової недостатності, але іноді живуть досить довго.
При ренальной нанізмі на тлі відносної пропорційності часто виявляють різні деформації кінцівок і тулуба, обумовлені нерівномірним зростанням, грудей ( «курячі груди»), черепа (вибухали тім`яні і потиличний бугор) і ін. Нерідко є вторинний гиперпаратиреоидизм в результаті гіперплазії епітеліальних тілець з розвитком полікістозній остеодистрофії.
В даний час до групи ниркового нанізму включено дуже велика кількість синдромів (кілька десятків), ми ж зупинимося лише на кількох, більш типових.
Найбільш типовим варіантом є злоякісний нирковий нанізм, обумовлений різними вродженими захворюваннями нирок і сечовивідних шляхів з приєдналася вдруге дифузним інтерстиціальним нефритом. Зазвичай відставання в рості відзначається не відразу, а через 10-15 років і більше, т. Е. В юнацькому віці.
У зв`язку з тим що в деяких випадках зміни в скелеті нагадують рахітичні, обумовлені гіповітамінозом D, застосовується назва «нирковий рахіт». Однак цей термін невдалий і правильніше говорити про нирковий «нанізмі» в силу того, що зміни скелета при патології нирок і пов`язана з цим затримка росту може мати інший характер. Крім того, відзначено повну схожість патологічного процесу в скелеті при розвитку нефрогенної остеопатії у дорослих з нефрогенної остеопатії у дітей. Антирахитическое лікування при нефрогенної остеопатії ефекту не дає [Русаков А. В., 1959].
Деякі обмінні порушення, що супроводжуються патологічними змінами в нирках, виділені в окремі синдроми. Наприклад, ми бачимо суб`єкта малого росту з «особою ельфа» - гипертелоризм, сходяться косоокість, епікантус, вузьке обличчя з виступаючим круглим чолом, гіпоплазія нижньої щелепи, короткий круглий ніс «картоплею». Малий зростання і деформація черепа обумовлені раннім зарастанием хрящових зон кінцівок і швів черепної коробки, а також остеосклерозом основи черепа. Вузьке обличчя пов`язано з атрофією м`яких тканин обличчя при загальній дистрофії. При дослідженні внутрішніх органів, як правило, виявляють камені в нирках і сечових шляхах і дифузний остеосклероз. Перед нами випадок синдрому Фанконі-Шлезінгера, або ідіопатичною гіперкальцемія з остеосклерозом і слабоумством.
Інший вроджений синдром з явним ураженням нирок, що супроводжується недостатністю ниркових канальців, - окулоцереброренальний синдром, або синдром Лоу. Він характеризується пропорційно малим зростанням, двостороннім гідрофтальм з катарактою, нерідко виявляють крипторхізм, а при дослідженні скелета часто виявляють виражений остеопороз. В анамнезі недоумство.
Ще один синдром, пов`язаний з канальцевої недостатністю, що супроводжується гіпохлореміческім ацидозом, пізнім «рахіт» і карликовим ростом, - синдром БойдаСтернса.
На противагу попередньому синдрому з гіпохлоремія зустрічається гіперхлоремічний ацидоз з нефрокальцинозом і карликовим ростом. Захворювання неясної етіології, що супроводжується раннім уповільненням зростання, «рахітичні» змінами кісток з викривленнями їх, переломами в результаті гипофосфатемии. Одночасно виявляють камені в нирках, карієс зубів, гіпоплазію зубної емалі. Це синдром Лайтвуд-Олбрайта. Іноді він обумовлений вторинним ураженням нирок, наприклад, при висхідному пієлонефриті або сульфонамідний нирці.
До синдромам пізнього рахіту відноситься синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга - фосфатний діабет, або вітамін-Е-резистентний рахіт - генетично обумовлене заболева
ня. Характеризується малим зростанням і викривленням кісток. Якщо у хворої з цим синдромом настає вагітність, вона супроводжується тяжкою дифузійної остеомаляцією.
До більш рідкісним синдромам, особливо у дорослих, відноситься синдром Абдерхальдена-Фанконі, або сімейний цистиновий діатез, який характеризується різко вираженою пропорційної карликовостью, викривленням кісток в метафізарний зонах, надлому і переломами костей- при внутрішньому дослідженні виявляють гіпоплазію вилочкової залози, часто каловий завал, обумовлений порушенням моторики товстої кишки.
Аналогічний синдром, але без цістіноза, - синдром де Тоні-Дебре-Фанконі, більш доброякісний, частіше зустрічається у дорослих.
Дуже рідкісний синдром ацидотический псевдорахітіческой остеопатії з канальцевої недостатністю - синдром Фанконі-Альбертіні-Цельвегера. Він характеризується малим зростанням, остеопорозом і вигинами кісток в метафізарний зонах- вираз обличчя і форма голови такі ж, як і при хворобі Дауна. Характерні зміни зубів типу мікро- і гіподонтіі і множинні діастеми, нерідко дисплазія вушних раковин і коротка шия, зміни шкіри типу cutis laxa.
Перераховані синдроми відносяться до групи метаболічного малий зріст ниркового походження. Для полегшення диференціальної діагностики наводимо зведену таблицю деяких лабораторних показників сечі і крові (табл. 3).
Таблиця 3.
Деякі лабораторні показники при синдромах малий зріст ниркового походження

До метаболічного нанізм, пов`язаному з ферментопатією, відноситься синдром Кокейна, або прогероідний нанізм. Він характеризується малим зростанням більшою мірою за рахунок укорочення тулуба і маленької голови. Грудна клітка бочкоподібна з вираженим кіфозом. Відзначаються загальна дистрофія, в`яла, хоча і товста шкіра, часто з рубцями після сонячних опіків, слабко виражена підшкірна жирова клітковина, тонкі риси обличчя схудлого людини, раннє посивіння волосся, каріозні зуби- кінцівки відносно довгі, але з обмеженою рухливістю в суглобах, виявленої і у трупа. У ряді випадків при розтині виявляється не тільки збільшення печінки, а й селезінки.
Наступний варіант метаболічного нанізму - хвороба Гоше. Малий зростання, велика селезінка, іноді збільшена печінка, лімфатичні вузли, які визначаються пальпаторно. Характерна жовтувато-коричнева забарвлення шкіри, іноді і слизової оболонка порожнини рота.
На кон`юнктиві очних яблук осередкові, злегка вибухали ущільнення. З боку скелета відзначаються виражений остеопороз, множинні переломи.
До синдромам метаболічних порушень з групи хвороб накопичення (тезаурісмози) відносяться і глікогенози. Однією з різновидів гликогенозов є глікогенових гепатонефромегалія, або хвороба Гірке. Це захворювання характеризується малим або карликовим ростом, різко збільшеним животом, в основному за рахунок гепатомегалії (без асциту і спленомегалії!), Загальним ожирінням, особливо особи ( «обличчя ляльки») і остеопорозом. При розтині виявляють збільшені нирки, іноді вельми різко.
Близько до попереднього варто синдром вторинного діабетичного глікогенозу - синдром Моріака, що характеризується затримкою росту в результаті відстроченої оссификации скелета, гипогенитализмом, універсальним ожирінням і місяцеподібним особою.
До печеночному інфантилізму з малим зростанням відноситься ряд різних вроджених захворювань печінки, наприклад, сімейна негемолітична жовтяниця Жильбера-Леребуле, деякі спадкові синдроми мукополисахаридоза.
До групи метаболічного нанізму відносяться також порушення росту скелета, зумовлені ураженням інших органів травного тракту і порушенням всмоктування, що має місце при Квашиоркор, спру, прецеліакіі і целіакії. Близькі до цього випадки малий зріст, пов`язані з вітамінною недостатністю, зокрема при гіповітамінозі D (важкий рахіт з деформацією скелета), хронічному недоїданні, дефіциті цинку в їжі, хронічних інфекціях та ін.
Нарешті, пропорційний малий зріст може бути викликаний хронічною аноксією різного генезу: серцевої (вроджені вади), легеневої (синдром Картагенера), анемічній.
Рідко зустрічаються малий або карликовий зростання з симптомами прогерії. Ці хворі мають характерний вид «обскубіть птиці» і зазвичай вмирають після досягнення юнацького віку (синдром Хатчінсона-Гілфорда), нерідко з вираженим атеросклерозом і його ускладненнями, але описані випадки і у дорослих (синдром Вернера).
Вкрай рідко може бути дуже малий зріст без будь-якої іншої видимої патології. Як приклад назвемо випадки дворфізма, обумовленого відстроченим дозріванням із затримкою росту, прімордіального дворфізма, як сімейного, так і спорадичні. Таких суб`єктів зазвичай називають «мініатюрний сексуально зрілий дорослий». Іноді «прімордіальний» дворфізм називають генетичним, але оскільки діти від таких карликів зазвичай бувають нормальними, то перший термін більш точний.
Нерідко нанізм супроводжується грубими порушеннями статури і деформаціями. Така група енхондрального дізостози різного генезу, в більшості випадків спадкового характеру. Деякі захворювання своїм проміжним патогенетичним ланкою мають порушення метаболізму, що ріднить їх з захворюваннями попередньої групи. Багато варіантів енхондрального дизостоз комбінуються з іншими пороками розвитку багатьох систем і органів, в зв`язку з чим тривалість життя при деяких комбінаціях невелика, часто діти гинуть в ранньому періоді. Ми згадаємо ті варіанти, які можуть зустрітися в юнацькому віці і у дорослих. Всі варіанти енхондрального дизостоз можна розділити на три групи за зовнішніми ознаками, які зведені в табл. 4.

Основні ознаки синдромів енхондрального дизостоз з вираженими порушеннями статури, з деформаціями

Перша група - малий зріст зумовлений укорочением тулуба за рахунок патологічних змін хребта. Ця група включає вроджені переважно непрогрессирующие форми дізостози, зрідка прогресуючі форми, типовим представником яких є генералізована платіспонділія Дрейфуса.
Наступний варіант - сімейно-дізостотіческій малий зріст, або синдром Пфаундлера- Хурлера. Малий зростання обумовлене деформацією хребта і тіл хребців по типу «риб`ячих хребців». Як і в попередньому випадку, є зміни в інших відділах скелета, але на відміну від нього, у якому підкреслюється розпущеність суглобів, є недостатня рухливість їх. Через передчасного окостеніння потилично-тім`яної шва відзначається деформація голови з характерним виразом обличчя - кирпатий ніс, товсті, злегка виступаючі вперед губи, великий язик. Це характерний вираз порівнюють з виразом обличчя людини, випльовує воду при полосканні горла. Звідси інша назва синдрому - гаргоілізм. З інших симптомів відзначається універсальний гіпертрихоз, ліподистрофія рогівки і її помутніння. Цей синдром, як і два наступних близьких до нього, відноситься до хвороб обміну - спадкового порушення мукополісахарідний обміну.
Перший з таких родинних синдромів - синдром множинного метаепіфізарного енхондрального дизостоз (синдром Морков) - зазвичай проявляється після народження дитини карликовим ростом хребта з уплощением тіл хребців.
Синдром сімейного плеоностеоза (синдром Лері II), крім укорочення хребта, характеризується ще й обмеженою рухливістю його, а також інших суглобів. Короткі пальці, що нагадують сосиски, фіксовані в сгибательном положенні в перших міжфалангових суглобах. Верхня кінцівка в положенні пронації, а гомілку, навпаки, ротировался назовні, так що привести стегна в перехресне положення неможливо. У стопі руху також обмежені і на відміну від попереднього синдрому плоскостопості немає, а звід стопи дуже високий.
Ще два синдрому, патогенетично близьких до попереднього, супроводжуються порушенням мукополісахарідний обміну і енхондрального дизостоз, при яких малий зріст залежить не тільки від укорочення тулуба, але також і від укорочення кінцівок.
Перший - системна губчаста епіфізарних дистрофія Сільвершельда. При другому синдромі - дісхондроостеозе Лері-Вейля - на відміну від попереднього вкорочення кінцівок відбувається переважно за рахунок укорочення і викривлення діафізів кісток дистальних відділів кінцівок. Руки дуже короткі, ледве досягають тазостегнових суглобів.
Малий зростання, пов`язаний із скороченням тулуба і кінцівок, спостерігається також при остеохондродесмодісплазіі Роттера-Ерба, т. Е. Універсальної дисплазії сполучної тканини. При цьому зміни в хребетному стовпі не універсальні, а відзначається безладне ураження тіл хребців. У суглобах множинні вивихи і підвивихи в результаті вродженої дисплазії їх і аплазії епіфізів, череп деформований. Крім того, може бути нерівномірна дисплазія довгих трубчастих кісток ( «ніжні кінцівки»), гіпоплазія різних внутрішніх органів.

До останньої групи карликового зростання, при якому енхондрального-дізостотіческій нанізм обумовлений укороченням тільки кінцівок при нормальній або майже нормальної довжини тулуба, відноситься хондродисплазія Парро, основні ознаки якої наведені в табл.4.
Близьким до цього захворювання є вроджена кальцифікуючий хондродисплазія Конраді-Хюнермана, при якій вкорочення кінцівок йде по різомеліческому типу, т. Е. За рахунок плечей і стегон. Невисокий зростання підкреслюється камптокорміей.
Ще один різновид різомеліческого нанізму - діастрофіческій карликовий зростання Ламі-Марото (див. Табл. 4). При цьому синдромі нерідкі різні пороки розвитку.
Тріодерміческая хондродисплазія Елліса-Ван Кревельда характеризується на відміну від попередніх варіантів укорочением переважно гомілок і передпліч. Також відзначаються множинні дисплазії кистей і стоп, різні пороки внутрішніх органів, зокрема дефект міжшлуночкової перегородки серця.
І останній синдром енхондрального дизостоз з нанізм, досить рідко зустрічається, в основному у чоловіків - метафізарний енхондрального дизостоз (синдром Янсена)

1. характеризується непропорційно малим зростанням при нормальній довжині тулуба, короткими кінцівками без грубих деформацій та інших вад розвитку.

Один тип енхондрального дизостоз пов`язаний, ймовірно, з хронічною інтоксикацією. Це хвороба Кашина-Бека, або уровская хвороба. Захворювання ендемічної, зустрічається в Забайкаллі, в Північному Китаї, Монголії, Північної Кореї. У патогенезі грає роль хронічна інтоксикація якимось екзогенних фактором, можливо, деякими злаковими, ураженими грибами. Можливо, грає роль і незвичайне зміст деяких мікроелементів в їжі і воді (нестача кальцію при надлишку стронцію і фосфатів) [Авцин А. П. та ін., 1983]. Захворювання проявляється після 5-річного віку різким уповільненням зростання і деформацією скелета переважно за рахунок деформацій багатьох суглобів кінцівок, але без анкилозов. Хворі зазвичай мають різко виражений лордоз з так званої мавпячої поставою. Нерідко спостерігається зоб по типу ендемічного еутиреоїдного.
Більшість захворювань, що характеризуються малим зростанням, рідкісні, але тим не менше можуть зустрітися в практиці прозектора, і пам`ятати про них потрібно, тим більше що знання цих синдромів допомагає виявити і інші патологічні зміни в організмі.
Високе зростання, гігантизм має значно менше причин. Деякі автори навіть вважають, що єдиною причиною високого зросту є гіперфункція гіпофіза, надлишково виділяє соматотропний гормон, і не роблять різниці між гігантизм і акромегалией, т. Е. Синдромом, супроводжуючим збочену функцію передньої долі гіпофіза або збочений відповідь організму. На нашу думку, об`єднання акромегалії з одного боку, не всі хворі на акромегалію мають високий зріст. З іншого боку, безсумнівно, існують прімордіальние, або генетичні, форми високого зросту без інших патологічних змін в організмі, так само як існують форми прімордіального нанізму. Крім того, є випадки високого зросту, обумовлені дисфункцією статевих залоз. Однак цей аргумент не зовсім переконливий, оскільки функція всіх ендокринних залоз тісно пов`язана з типом прямого і зворотного зв`язку. Можливо, що при гонадного типі гігантизму бере активну участь і гіпофіз. Наведемо приклади такого гігантизму.
Високе зростання спостерігається при синдромі чистої дисгенезії гонад. Хворіють частіше жінки. Зростання їх вище 170 см, розмах рук перевищує зростання на 10-12 см і більше. Грудна клітка широка, плоска, молочні залози погано розвинені. Кінцівки товсті за рахунок масивного підшкірного жирового шару. Оволосіння на лобку і в пахвових западинах слабо виражене або відсутній. Це характерний фенотип.

Високий зріст, довгі руки, повна відсутність оволосіння на лобку і під пахвами, зовнішні статеві органи жіночого типу, добре розвинені молочні залози. При дослідженні внутрішніх органів виявляють яєчка в тазової позиції або в великих статевих губах. Це синдром фемінізірующіх яєчок (тип А).
Другий варіант цього синдрому (тип Б) відрізняється тим, що суб`єкт при високому зростанні має привабливе жіноче статура, іноді міцне з добре розвиненим плечовим поясом, добре розвинені молочні залози з великими сильно пігментованими околососковие гуртки і розвиненими сосками. Статеві органи жіночого типу, але з вираженою гіпертрофією клітора. При внутрішньому дослідженні виявляють той же, що і при типі А даного синдрому.
Іншою причиною високого зросту можуть бути деякі порушення метаболізму. Зокрема, високий зріст спостерігається при гомоцистинурии, захворюванні, що супроводжується порушенням метаболізму метіоніну і гомоцистина. Зазвичай це суб`єкт високого зросту, не дивлячись на часто виражений кифосколиоз, з довгими руками і ногами, довгими пальцями кистей і стоп, плоскостопістю. На шкірі часто множинні телеангіектазії. При дослідженні внутрішніх органів нерідко виявляють тромбози судин, які можуть бути причиною смерті.
До дисметаболічна високому зросту можна віднести і рідко спостерігаються випадки хронічної інтоксикації миш`яком. Колись в Штирії існував звичай їсти землю, в якій, як виявилося, була значна кількість миш`яку. Ці «мишьякоеди» відрізнялися високим зростом, міцною статурою. Зараз цього звичаю немає, але можуть бути випадки хронічного професійного споживання миш`яку в мікродозах. Механізм цього феномена неясний. Статура при цьому пропорційне, патологічних змін з боку внутрішніх органів немає, як і при прімордіальной формі гігантизму.
Високе зростання звичайний також при спадковому захворюванні з множинними ендо-, екто- і мезодермальних дисплазиями, при хвороби Марфана або арахнодактіліі. При загальній оцінці статури слід зазначити, що високий зріст підкреслюється, крім того, різко вираженою астенічної конституцією. Кінцівки вузькі, довгі, пальці кистей і стоп також вузькі і довгі. Такі пальці іноді називають пальцями мадонни. Іноді при цьому між основними фалангами пальців кистей і стоп є шкірні складки (плавальні перетинки). Вузька воронкообразная грудна клітка, «курячі груди», високий череп з вузьким обличчям, вузьким великим виступаючим носом, гіпогнатія, дисплазії вушних раковин, часто високе або розщеплене небо. Така особа іноді називають «пташиним». Підшкірний жировий шар слабко виражений, на шкірі іноді атрофічні смуги. Мускулатура і зв`язковий апарат слабкі з пасивним перерастяжением суглобів. Нерідко відзначається кіфоз і сколіоз. Як правило, спостерігаються різні зміни з боку очей: гіпо- або аплазія райдужки, мікро- або мегалокорнеа, вивихи кришталика і ін. При внутрішньому дослідженні часто виявляють довгий кишечник, вроджені вади серця і великих судин, нерідкі аневризми їх, іноді розшаровується типу, пороки розвитку сечовивідних шляхів і нирок, легенів та інших органів. У зв`язку з дисфункцією гіпофізарно-діенцефальной системи іноді є зовнішні ознаки акромегалії.

Характерний зовнішній вигляд хворого акромегалией: високий або гігантський зріст, великі стопи і кисті, великий ніс, виступаючий підборіддя і надбрівні дуги. Хворі часто сутулиться в результаті верхнегрудного кифоза через нерівномірне зростання передніх і задніх відділів грудної клітки. Часто відзначають деформацію суглобів, надлишкову грубу шкіру, виражений диастаз зубів. У жінок може бути гірсутизм. При внутрішньому огляді виявляють універсальну спланхномегалію, кидаються в очі макроглоссия, товсті губи. Особливо характерні зміни скелета. Кістки великі, довгі і товсті, як би набряклі, але без значного збільшення маси їх, зниженої щільності. Підкреслені всі гребінці, виступи і горби, до яких прикріплюються м`язи і сухожилля. Зовнішня поверхня даху черепа шорстка, внутрішня гладка з великими численними отворами для судин. Додаткові пазухи розширено. На місцях стику хрящової і кісткової частин ребер виражені «чотки», особливо з боку плеври. Природно, виявляють зміни з боку гіпофіза. Як правило, в розширеному, іноді узурірованном турецькому сідлі знаходиться збільшений гіпофіз. Іноді це збільшення не різко виражене, але в ряді випадків поперечний розмір гіпофіза досягає декількох сантиметрів.
Це типовий фенотип хворого акромегалией. Як рідкісний варіант акромегалія не супроводжується гігантизм. Таку акромегалію необхідно відрізняти від акромегалоідних змін м`яких тканин, що виникають у зв`язку з естрогенами і гіперфункцією гіпофіза. Це зустрічається при вагітності, інтенсивному введенні естрогенів з лікувальною метою, зрідка при гіпотиреозі. Акромегалоідние зміни зникають при ліквідації попередніх станів - пологи, припинення введення естрогенів, замісної терапії при гіпотиреозі. Як ми вже згадували, акромегалоідние зміни можуть спостерігатися і при хворобі Марфана.
Високий і навіть гігантський зростання характерне для синдрому Лоренса-Муна-Барді-Бідля. При цьому мається також загальне ожиріння з деякою деформацією тулуба.
Все, що викладено про гігантизм, відноситься до загальної гігантизму. Випадки ж часткового гігантизму розбираються в наступному підрозділі - інших деформацій, до якого ми і переходимо.