Генетичні дисплазії скелета - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Вроджена системне захворювання скелета саме по собі зустрічається рідко, але є основною причиною карликового зростання і різних видів деформації скелета. До них відносяться дисплазії (порушення росту), дізостози (пороки розвитку кісток), ідіопатичний остеолиз (патологічна резорбція кістки), хромосомні аберації з недорозвиненням скелета і метаболічні порушення, що викликають пошкодження скелета.

Термінологія. Термін «карликовість» замінено терміном «дисплазія». Генетична дисплазія має клінічні генетичні та / або рентгенологічні характеристики. Назва відображає залучений в процес відділ скелета або деякі інші особливості клінічної картини захворювання. Характеризуються карликовим ростом захворювання ділять на стану з коротким тулубом і короткими конечностямі- останні в свою чергу поділяють на різомелію (вкорочення в основному проксимальних сегментів кінцівок), мезомелію (вкорочення середніх сегментів) і акромелію (вкорочення дистальних сегментів). При дисплазії типу акромезомеліі вкорочені як середні, так і дистальні відділи кінцівок. Інші назви дисплазій різних відділів скелета відображають їх специфічну рентгенологічну картину (наприклад, плямиста хондродисплазія) або локалізацію процесу (наприклад, епіфізарних, метафізарний або діафізарних дисплазія). При первинному ураженні черепа застосовують приставку черепно-, при вираженому ураженні хребта - спонділо-.

Діагноз і оцінка. У більшості випадків при вроджених дисплазиях кісткового апарату виявляється непропорційність довжини кінцівок і тулуба. Зазвичай у хворого кінцівки відносно короткі, що помітно навіть при вродженої спонділоепіфізарная дисплазії і метатропной дисплазії, при яких у міру зростання дитини виявляється очевидна диспропорція між укороченим тулубом і кінцівками. При різко вираженою різницею в довжині тулуба і кінцівок про дисплазії свідчить непропорційно велика голова (наприклад, при ахондро- або гіпохондроплазіі). Супутні аномалії допомагають поставити правильний діагноз. При дисплазії Кніста, вродженої спонділоепіфізарная дисплазії і артроофтальмопатіі Стіклера досить часто спостерігають розщеплене небо ( «вовча паща») - полідактилія часто поєднується з хондроектодермальной дисплазією (синдром Елліса - Ван-Кревельда), асфіктичній торакальної дисплазією і іншими синдромами, що характеризуються короткими ребрами і полідактилія.
Діти грудного віку з короткими ребрами і полідактилія, танатотропной дисплазією і летальним перинатальним недосконалим остеогенез вмирають в результаті дихальної недостатності, обумовленої невеликий короткою грудною кліткою.
Дисплазія скелета виявляється у дітей будь-якого віку. Найбільш частою причиною звернення батьків до лікаря буває непропорційно малий зріст дитини за державний кошт або відносно коротких кінцівок, або тулуба в поєднанні з кіфозом або сколіоз. При плямистої хондродисплазія (кальцифікуючий хондродистрофия, синдром Конраді - Хюнерманна), гемімеліческой епіфізарно дисплазії (синдром Тревора) і множинних хрящових екзостоз часто відзначають асиметричний зростання кінцівок. Клінічну картину можуть визначати знижена щільність кісток скелета, наприклад при синдромах недосконалого остеогенезу, або їх підвищена щільність, гематологічні або неврологічні ускладнення, наприклад, при гіперостозной дисплазії скелета.
Тактика при зазначених порушеннях розвитку скелета однакова незалежно від часу звернення до лікаря. Для встановлення справжньої природи захворювання слід провести ретельний аналіз перебігу вагітності, пери- і постнатального розвитку дитини, а також даних сімейного анамнезу. При фізикальному обстеженні оцінюють симетричність і пропорційність статури хворого і намагаються виявити супутні вади розвитку скелета і інших органів і систем: вимірюють ріст, довжину верхнього і нижнього сегментів (ВС і НС відповідно) тіла, розмах рук, окружність голови і грудей- дані періодичних вимірювань реєструють і наносять на діаграму у відповідних картах зростання. Для хворих з ахондропатіческой дисплазією або іншими захворюваннями розроблені спеціальні карти зростання. Визначення відносин ВС / НС і розмах рук / зріст допомагає поставити правильний діагноз. Наприклад, більше, ніж в нормі, ставлення ВС / НС характерно для брахіскеліі (при якій розмах рук зазвичай менше зростання, довжини тулуба), тоді як зменшення відносини ВС / НС зустрічається при короткому тулуб, наприклад, при спонділоепіфізарная дисплазії.
При проведенні диференціальної діагностики скелетних дисплазій необхідно рентгенологічне обстеження хворого. Для діагностики деяких станів і оцінки ускладнень, специфічних для кожного виду дисплазій, потрібно серійне рентгенологічне обстеження.
Під час консультування дітей буває необхідно провести весь комплекс обстежень скелета, а саме переднезаднего, бічну і оглядову рентгенографію черепа, передньозадній і бічну хребта і переднезаднего кісток тазу і кінцівок, окремо кистей і стоп. Рентгенографія стоп в бічний проекції має велике значення для ідентифікації ділянок окостеніння п`яткової кістки і виявлення гіпоплазії п`яткової і таранної кісток при епіфізарної дисплазії.
При одних захворюваннях діагноз ставлять на підставі рентгенологічної картини, при інших для його уточнення необхідно серійне рентгенологічне обстеження або ревізія рентгенівських знімків досвідченими фахівцями. У деяких країнах для цих цілей існують спеціальні регістри скелетних дисплазій.

патологоанатомічні ознаки. При різних видах дисплазій, особливо при летальних захворюваннях новонароджених, виявляють специфічні гістологічні або ультраструктурні зміни. Під час розтину необхідно по можливості відібрати для дослідження матеріал реберно-хрящового зчленування і росткові пластинки гребінця клубової кістки і таких довгих кісток, як стегнова, більше- або малоберцовая.
Найбільше діагностичне значення має прижиттєва біопсія ребра або гребінця клубової кістки. Оптимальною є трепанационного біопсія гребінця клубової кістки. Відповідні дослідження дозволяють диференціювати досить подібні стани, але при деяких дисплазиях виявляють лише неспецифічні гістопатологічні зміни. У таких випадках патологоанатомічне дослідження дозволяє виключити інші захворювання.

Біохімічні методи дослідження. У хворих з вираженою вродженою гіпофосфатазія знижується активність лужної фосфатази сироватки і підвищується рівень фосфорілетаноламіна в сечі. У культурі фібробластів у них досліджують активність кісткових і печінкових ізоферментів лужної фосфатази. Для лізосомних хвороб накопичення характерний дефіцит специфічних лізосомних ферментів в сироватці, лейкоцитах і культурі шкірних фібробластів. У той же час біохімічні зміни, що визначають більшість скелетних дисплазій, залишаються невідомими. Дослідження проводять інтенсивно, дитини з вродженим захворюванням негайно консультують з фахівцями.
Певні скелетні дисплазії характеризуються порушенням імунітету (табл. 22-1), неврологічними порушеннями, порушенням функції нирок (табл. 22-2), серцево-судинної системи, зниженням зору, слуху і мовної функції (табл. 22-3).

Таблиця 22-1. Дисплазії скелета, асоційовані з імунодефіцитними станами

Відео: Заняття 3.3. Порушення постави: причини і профілактика

* McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
** Ймовірно, два різних синдрому.

Таблиця 22-2. Дисплазії скелета, часто супроводжуються порушенням функції нирок

* McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблиця 22-3. Дисплазії скелета, що супроводжуються порушенням слуху

* Рецидивирующая і важка форма хронічного отиту.
** Рідко.

Ці ускладнення слід своєчасно і активно діагностувати під час первинного обстеження і протягом усього життя хворого проводити диспансерний нагляд.

лікування. Для ефективного лікування необхідні: 1) точний діагноз, 2) швидке виявлення специфічних ускладнень з боку опорно-рухового апарату та інших органів і систем,

1. специфічні ортопедична корекція і реабілітація,
2. психоемоційну підтримку і соціальні рекомендації та поради, 5) генетичне консультування. Якогось специфічного лікування цих станів не існує. Соматотропний гормон при короткому зростанні, обумовленому дисплазією, не показаний. Ефективність андрогенних гормонів сумнівна, проте є спостереження за використання оксандролона.

Ортопедична корекція спрямована на досягнення максимальної рухливості і усунення деформацій- наслідком їх несвоєчасною корекції (до досягнення юнацького віку) може бути розвиток остеоартриту з подальшим утворенням несправжніх суглобів. Рання діагностика деформації хребта і її своєчасна корекція за допомогою іммобілізації або мінімального хірургічного втручання дозволяє зменшити ймовірність віддалених ускладнень (сколіоз та ін.).
З такими хворими необхідно тривало і часто проводити інтенсивну роз`яснювальну роботу, вони потребують емоційної підтримки і рекомендаціях. Деякі громадські організації (див. Список літератури) забезпечують емоційну підтримку і відповідне оточення, в якому особи з карликовим ростом краще пристосовуються до життя.