Інші порушення росту кісток, хребта - патологія опорно-рухового апарату у дітей
Спонділометафізарная дисплазія
При цій аномалії в процес втягуються в основному хребці і метафіза кісток.
Спонділометафізарная дисплазія Козловські успадковується по аутосомно-домінантним типом. Відставання в рості зазвичай помічають у дитини у віці після 1-2 років, воно пов`язане із скороченням тулуба. З цього часу з`являються качина хода, різко виражена килевидная грудна клітка (куряча груди), кіфосколіоз, деякі хворі рано починають страждати від остеоартритів. Дитина скаржиться на болі в кістках, що посилюються при фізичному навантаженні і стихають в стані спокою- їх помилково приймають за болі росту. Рентгенологічно визначаються зміни в метафизах трубчастих кісток, іноді з дещо зміненими епіфізами і платіспонділіей. Тіла хребців в передньозадній проекції здаються плоскими і широкими з виступаючими суглобовими поверхнями і остистими відростками ( «відкриті сходи»).
Крім дисплазії Козловські, описані деякі інші види спонділометафізарной дисплазії з іншим типом успадкування.
Псевдоахондроплазія
До групи псевдоахондроплазій (псевдохондродістрофіі) входять захворювання, які характеризуються малим зростанням за рахунок укорочення кінцівок, з помірним укорочением тулуба і звичайною формою особи. Захворювання успадковується як за аутосомним, так і за рецесивним типом. Відставання зростання різного ступеня проявляється зазвичай у віці після 2-3 років. У деяких хворих вкорочення переважно різомеліческого характеру, у інших - мезомеліческого. Виражений поперековий лордоз. Можлива вальгусная або варусна деформація колінних суглобів як наслідок їх гипермобильности. Деформація ніг визначає качину ходу. Кисті і стопи короткі і широкі. Слабкість зв`язкового апарату призводить до надмірної рухливості пальців, як і при хрящеволосяном синдромі. Особливе побоювання викликають вивихи колінного суглоба. У тазостегновому і колінному суглобах можливий розвиток контрактур, нерідкі обмеження рухів в ліктьових суставах- характерна девіація руки. До серйозних ускладнень відноситься ранній розвиток остеоартритів.
На рентгенограмі виявляють зміни в епіфізах і метафіза трубчастих кісток з платіспонділіей і порушенням форми хребців: платівки дуг неправильної форми, а передня частина тіл набуває язикообразний форму.
Синдром Діггве - Мельхіора - Клаузена
Характерними ознаками цієї рідкісної форми дисплазії служать вкорочення тулуба з бочкообразной формою грудної клітки, виражений поперековий лордоз, обмеження рухливості в суглобах і качина хода. Вона успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У деяких сібсов відзначається відставання розумового розвитку. Рентгенологічно захворювання є спонділоепіфізарная дисплазію, при якій тіла хребців спереду мають уплощенную клювовидную форму, ядра окостеніння над гребінцем клубової кістки тонкі, шнуровіднимі форми, а п`ястно кістки і кістки зап`ястя невеликих розмірів, неправильної форми.
Тріхорінофалангеальний синдром
Хворі відрізняються невеликим непропорційним зростанням, деформованими пальцями, рідким волоссям на обличчі, грушоподібним носом і виступає медіальної частиною брів. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Основним рентгенологічним ознакою служать конусоподібні епіфізи фаланг пальців кисті, часто поєднуються з брахіформой п`ясткових і плеснових кісток. Іноді відбуваються зміни стегнових кісток, як і при хворобі Пертеса.
Остеохондродісплазіі з безладним розвитком хрящової і фіброзної тканин
Цю групу складають захворювання, при яких аномальне розвиток хряща або елементів фіброзною тканини призводить до деформації зростаючого скелета з відносною гіпер- або гіпоплазією його елементів. Залежно від безладної проліферації хрящової або сполучної тканини виділяють дві підгрупи захворювань. До характерних поразок хрящової тканини відносяться гемімеліческая епіфізарних дисплазія, множинні хрящові екзостоз, синдром Ленгер-Гідіона (множинна екзостозперіферіческая хондродисплазія), множинний хондроматоз (хвороба Оллье), хондроматоз з гемангіоматозом (синдром Маффуччі) і метахондроматоз. До захворювань, що характеризується ураженням фіброзної тканини, відносяться фіброзна остеодисплазія (Яффі - Ліхтенстейна), фіброзна дисплазія з шкірної пігментацією і передчасним статевим дозріванням (синдром Мак-Кюна - Олбрайта), херувізм і нейрофіброматоз. Остання група захворювань в цьому розділі не обговорюється.
Розвиток росткового хряща може порушуватися в області епіфізів, метафізів або диафизов довгих кісток. При епіфізарно гемімеліческой дисплазії або предплюсномегаліі в патологічний процес втягується лише частина кісток ноги. Хрящова тканина може розвиватися всередині кістки (Енхондрома) або на поверхні кістки, зазвичай по краю метафізів (екзостоз).
Відео: Чому зростає кількість хронічно хворих і чи можна вилікуватися від хронічного захворювання?
При гемімеліческой епіфізарно дисплазії (хвороба Тревора) відбувається асиметричне збільшення епіфізів, росткових центрів плеснових і рідше зап`ястних кісток. Захворювання має в основному спорадичний характер-зустрічається переважно у чоловіків. Оскільки процес частіше поширюється не на весь епіфіз, а тільки на його частину, це захворювання переважно називати односторонньою епіфізарно дисплазією.
Захворювання діагностують у перші роки життя на підставі деформації стопи або колінного суглоба, появи кульгавості або болів при ходьбі. На латеральній або медіальної поверхні колінного або предплюсне-великогомілкової суглоба з`являється щільна опухоль- довжина кінцівки дещо зменшується. Рентгенологічно визначаються фрагментація і надмірне розростання тієї чи іншої частини епіфіза. У процес втягуються, як правило, кілька епіфізів, особливо кісток стопи і в області колінного суглоба. До найбільш поширеною локалізації патологічного процесу відносяться епіфізи таранної, дистальної частини стегнової і великогомілкової кісток. Кістки рук уражаються рідко.
Множинні хрящові екзостоз розвиваються в області решт довгих кісток і ребер, тіл хребців, лопатки і гребінців клубових кісток. При рентгенологічному обстеженні створюється враження, що пухлина розвивається по краях метафізів, а іноді уздовж осі (діафіз) довгих кісток на відміну від енхондром (хондрома), що розвиваються в метафизах, а іноді і в диафизах, і що останні, розвиваючись всередині метафиза, проростають в епіфіз. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью і великою різноманітністю форм. Патогенез визначається пролиферацией незміненого хряща по краях метафізів, уздовж диафизов або по краях хрящів хребців і лопаткової кістки. Внаслідок кальцифікації цих хрящів центральна частина пухлини оссифікуються. Мозкова порожнина оссифицированная центральної ділянки може сполучатися з кісткомозкові простором кістки.
У дітей можливе швидке розростання пухлини, але рентгенологічно її рідко діагностують у дитини, яка не досягла віку 3 років. Вона проявляється у вигляді кісткового виступу на кістки без зміни процесу її окостеніння. Екзостоз на кінцях довгих кісток ростуть в напрямку від епіфізів, а країни, що розвиваються на п`ясткових кістках і фалангах пальців відрізняються невеликим розміром і рідко призводять до їх деформації. Екзостоз плечової кістки розвиваються по медіальної поверхні на кордоні її верхньої та середньої третини. Вони не тільки спотворюють, але і порушують зростання довгих кісток, викликаючи їх деформацію, а іноді здавлення нервів і кровоносних судин. Виражена деформація дистального відділу ліктьової кістки часто поєднується з асиметричним ростом, вивихом головки променевої кістки і девіацій руки в ліктьову сторону. Ураження нижніх кінцівок призводить до розвитку соха valga, genu valgum або конусоподібної форми дистального епіфіза великогомілкової кістки і різної довжини кінцівок. Зростання дорослої людини залишається в межах норми, але можлива деяка асиметрія скелета, оскільки поразка кінцівок (часто асиметричне) зустрічається значно частіше, ніж хребта. У рідкісних випадках і навіть у дітей відбувається злоякісне переродження пухлин.
Хірургічне лікування проводять з косметичних міркувань або при здавленні судинно-нервового пучка. Операцію по можливості слід відкласти до закінчення росту скелета, оскільки пухлина часто має зворотний розвиток.
Множинна екзостозперіферіческая хондродисплазія (синдром Ленгер - Гідіона) характеризується переважно акромегаліческое або акромезомеліческім укорочением кінцівок і помірною мікроцефалією, що розвиваються в постнатальному періоді, формою обличчя, подібна до такої при тріхорінофалангеальном синдромі, і множинними хрящовими екзостоз. Всі відомі випадки захворювання були спорадичними. Особа хворого велике, зі слабко розвиненими, що стирчать в сторони вухами, густими бровами, великим грушовидним носом з масивною виступаючою перегородкою і щодо недорозвиненим подбородком- на голові рідке волосся. Через надмірно широких шкірних складок і підвищеної розтяжності шкіри і зв`язок цей вид дисплазії іноді помилково приймають за синдром Елерса - Данлоса (недосконалий десмогенез).
Рентгенологічно виділяють дві форми хвороби: 1) множинні екзостоз зі всілякими деформаціями скелета (патогномонічний ознака) - 2) патологічні зміни п`ясткових кісток і проксимальних фаланг пальців, епіфізи яких беруть конусоподібну форму, розширення метафізів, які втрачають лійкоподібну форму і стають крючковіднимі, часто асиметричними.
Відео: Реабілітація (ЛФК, заняття на профілакторі Євмінова, з фітболом) в МЦ "Софія Мед"
Енхондрома розвивається зазвичай в ділянках енхондрального окостеніння. Нерідкі поодинокі енхондромамі, діагностуються іноді зовсім випадково. У той же час можлива місцева хворобливість внаслідок інтрамедуллярного зростання. Множинний хондроматоз (хвороба Оллье) являє собою поширене ураження кісток скелета, в тому числі кистей. Діагноз ставлять на підставі появи болів і деформації кісток. Всі випадки захворювання мали спорадичний характер. На рентгенограмі у дітей раннього віку визначають гомогенні, овальної форми освіти з чіткими контурами, розташовані паралельно поздовжній осі кістки.
До лікаря звертаються з приводу порушення росту дитини, нерідко асиметричного характеру, що супроводжується появою кульгавості і набряку пальців рук і ніг. Типові видимі або пальповані пухлини, особливо на кистях або зростаючих кінцях довгих кісток, вони відрізняються еластичною консистенцією, можуть викликати обмеження рухів прилеглих суглобів. Хондроматоз фаланг призводить до важкої деформації пальців.
Розвиток енхондром надає більш виражений вплив на зростання, ніж екзостоз, а прогноз більш серйозний, ніж при множинних хрящових екзостоз. Більш виражено асиметричне порушення росту. Процес в дистальних відділах ліктьовий і променевої кісток обумовлює помітну деформацію зап`ястя з девіацією кисті в ліктьову сторону. Малигнизация пухлини нетипова для дітей, але досить часто відбувається у дорослих. Про неї свідчить поява болів і швидке зростання пухлини і / або рентгенологічні ознаки ендостальною ерозії.
Хірургічне лікування показано при появі болю або деформації росткової пластинки з асиметрією кінцівки.
Діагностувати злоякісне переродження великої пухлини допомагає радіоізотопне сканування.
При хондроматоз з гемангіоматозом (синдром Маффуччі) у дітей з`являються множинні енхондромамі і гемангіоми кісток і покривають їх ділянок шкіри. Діти в більшості випадків народжуються здоровими, і захворювання розвивається в післяпологовому періоді. Всі випадки його спорадичні. На шкірі розвиваються кавернозні або капілярні гемангіоми з ЛИМФАНГИОМА або без них. Вони не пов`язані з кістковими ушкодженнями, іноді утворюються на слизових оболонках і в черевній порожнині. Захворювання скелета полягає в розвитку типових енхондром в метафизах костей- в деяких випадках переважає одностороння деформація.
При синдромі Маффуччі розвиваються важкі, спотворюють і часто болючі деформації скелета. Хірургічне лікування носить паліативний характер. Захворювання обумовлює карликовий ріст, а при односторонньому процесі асиметрію ніг і сколіоз, До найбільш серйозних ускладнень відноситься малігнізація пухлини, частота якої значно вище, ніж при множинних хрящових екзостоз. З одного хондроматозного вузла або декількох можливий розвиток хондросаркоматоза- є повідомлення про саркоматозние переродження гемангіом і лімфангіом.
Метахондроматоз зустрічається вкрай рідко і супроводжується множинними хрящових екзостозів і хондроматоз. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. У новонародженого дефекти відсутні, а у дітей грудного віку починається процес в фалангах і довгих кістках. У більшості хворих зростання не змінюється, хоча можлива і карликовість.
