Метафізарний хондродисплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Поряд з давно відомими і добре вивченими дісхондроплазміей і її варіантом - синдромом Маффуччі - в групу метафізарний дисплазій включені захворювання, при яких ураження також локалізується в метафіза, проте є значні відмінності як в клінічній картині, так і в характері скелетних змін. Різними авторами описані лише поодинокі випадки цих захворювань.
М. Jansen (1934) опублікував роботу, присвячену захворюванню, яке він розцінював як атипову ахондроплазію. Він описав дитини карликового зростання з укороченими нижніми кінцівками і клишоногістю при нормальному розмірі тулуба. Рентгенологічно у нього було виявлено генералізоване ураження метафізів всіх довгих і коротких трубчастих кісток зі значним булавовидним розширенням їх за рахунок розростання хрящових мас, лише місцями зазнали кальцифікації. М. Jansen виділив це захворювання як нову форму вродженого ураження скелета і назвав її «метафізарний дизостоз». По одному випадку подібного захворювання описали S. Cameron і співавт. (1954), A. Lefebrs (1962) і Ph. Rubin (1964). F. Schmid (1949) під тією ж назвою описав захворювання з менш вираженими змінами метафізів. S. Weil (1957) запропонувала розрізняти два його типу: більш вираженний- тип Янсена, менш виражений - тип Шміда. На Паризькій конференції (1977) назва «метафізарний дизостоз» було замінено на «метафізарний дисплазія».
При типі Янсена всі зміни симетричні і різко виражені. Статура хворого непропорційне: нормальне тулуб на коротких ногах. Зростання дорослого хворого не перевищує 130 см. Нижні кінцівки симетрично вкорочені і викривлені. Суглоби збільшені. Кисті з товстими пальцями у вигляді барабанних паличок. Стопи плоскі і вальгірованние. У тазостегновому і колінному суглобах згинальні контрактури, хворий ходить на зігнутих ногах. Спостерігаються «баштовий» череп і диспропорція особи. Перенісся широка і плеската, очі широко розставлені, іноді з екзофтальм. Нижня щелепа недорозвинена, прикус неправильний, зуби неповноцінні.
Рентгенологічно метафізи всіх трубчастих кісток значно булавовидно або чашоподібно розширені. Структура їх нерівномірна: ділянки ущільнення чергуються з ділянками розрідження з безструктурними оссіфікати. Діафізи вкорочені і дугоподібно вигнуті. Фізарние зони різко розширені. Контури росткових пластинок метафізів нерівні, з глибокими узури. Зміни обмежуються тільки метафізів, що не поширюючись на діафізи. Епіфізи без особливих змін, лише їх поверхню, звернена до метафізу, також нерівна і кілька узурірована. Тіла хребців без змін. Кисті потовщені, пальці укорочені. Виявляються вкорочення, потовщення і ущільнення основи черепа і недорозвинення лицьового черепа.
У літературі описані випадки, коли за хворими вели тривалий, динамічне спостереження. Так, W. Н. Haas і співавт. (1969) обстежили через 40 років
хворого, описаного М. Jansen (1934), і встановили повне відновлення кісткової структури. Такий же випадок відновлення структури після закінчення росту скелета спостерігала S. Weil (1957). Деформації і низькорослість зберігаються, що обмежує працездатність цих хворих.
Дане захворювання зустрічається рідко. К. Kozlowski (1976) виявив в літературі всього 10 випадків. Під наглядом М. В. Волкова та співавт. (1982) протягом 10 років перебував хворий з даним захворюванням. Більшість випадків спорадичні.
При типі Шміда ступінь вираженості захворювання менше, ніж при типі Янсена, і зустрічається цей різновид метафізарний дисплазії дещо частіше. Найбільш докладно вона була вивчена P. Maroteaux і М. Lamy (1958), Th. Fairbank (1976). Клінічно дане захворювання також характеризується відставанням у рості за рахунок укорочення нижніх кінцівок і їх викривлення. Ці зміни проявляються пізніше, ніж при типі Янсена, і в процесі росту дитини повільно наростають. З`являються неправильна перевалюється хода, варусна деформація гомілок і стоп. У гомілках швидше ростуть малогомілкові кістки. Тулуб не змінено, виникає лише вторинний лордоз поперекового відділу. Мозковий і лицьовий череп без змін. Інтелект збережений.
Рентгенологічно виявляють зміни в метафизах всіх трубчастих кісток, але найбільшою мірою вони виражені в проксимальних метафизах стегнових кісток. Головки їх не змінені і центровані в вертлюжної западинах. Шийки значно раструбообразно розширені, вкорочені, виникає їх варусна деформація. Зона фізарного хряща розширена, її контури з боку метафиза бахромчатие, узурірованние. Подібні зміни виникають і в області колінних суглобів. Росткові зони стегнових і великогомілкової кісток розширені, особливо в медіальних відділах. Контури їх нерівні, бахромчатие. Метафізи в прилеглих до росткової зоні відділах дещо розширені в поперечнику. Епіфізи без змін. У метафизах довгих трубчастих кісток верхніх кінцівок, а також коротких трубчастих кісток зміни незначні. Хребет і череп нормальні.
Описані поодинокі випадки сімейного ураження [Волков М. В. та ін., 1982- Rosenbloorn A. L., Smith D. W., 1965, і ін.]. Захворювання імовірно успадковується по аутосомно-домінантним типом.
V. A. McKusick (1965) описав захворювання, для позначення якого в літературі використовують назву «тип Мак-Кьюсік». Воно також віднесено до групи метафізарний дисплазій, хоча має значні відмінності з попередніми двома типами. При народженні у дітей виявляють малий зріст і укорочені кінцівки. Кисті і стопи короткі, Широкі, з короткими і товстими пальцями, іноді викривлені нижні кінцівки. Відзначаються підвивих готування променевої кістки і розхитаність в суглобах. У дітей тонкі короткі рідкісні світле волосся на голові, рідкісні вії та брови, в зв`язку з чим захворювання отримало назву «волосохрящевая гіпоплазія». Крім того, при цьому захворюванні спостерігаються анемія, порушення всмоктуваності в кишечнику, розширення товстої кишки і різко підвищена сприйнятливість до вітряної віспи і противооспенной вакцинації [Цих S. Е. et al., 1970].
При рентгенологічному дослідженні виявляють зміни метафізів головним чином в області колінних суглобів, подібні зі змінами при типі Шміда, але менш виражені. Поряд з цим виявляють зміни в інших відділах скелета. Губчасті кістки зап`ястя недорозвинені. Середні фаланги пальців кисті вкорочені. Довго не закривається передній джерельце, який поширюється вздовж лобового шва. У хребті визначаються помірне уплощение і деяка двоопуклої деформація тіл хребців, яка в подальшому вирівнюється. У поперековому відділі відзначається звуження междужкового простору, як при ахондроплазії, але менш виражене. V. A. McKusick (1972), спостерігаючи випадок сімейного ураження, висловив думку, що захворювання успадковується по аутосоммно-рецесивним тину.
Якщо перші два типи (Янсена та Шміда) мають досить характерні риси, на підставі яких їх можна віднести до метафізаріим дисплазія, то щодо типу Мак-Киосіка немає достатніх даних, щоб остаточно вирішити питання про приналежність його до групи дисплазій. Також мало вивчені і два інших описаних в літературі захворювання: метафізарний хондродисплазія з тімолімфопеніей і метафізарний хондродисплазія з малабсорбції і нейтропенією, що приєднуються до групи метафізарний дисплазій.
