Камптомеліческая і епіфізарних дисплазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Камптомеліческая дисплазія

Камптомеліческая дисплазія характеризується карликовим ростом за рахунок укорочення кінцівок, викривленням трубчастих кісток, особливо ніг, шкірними ямочками на передній поверхні викривленою великогомілкової кістки і іншими супутніми аномаліями. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, в більшості випадків передається від фенотипично жінок- у деяких з них виявляють каріотип 46, XY. Зв`язок між типом успадкування і скелетної дисплазією досі не пояснена.
Класичним ознакою служать незвично довгі і тонкі, як правило, викривлені в середніх відділах трубчасті кістки. Ділянки викривлення великої та малої гомілкових кісток іноді прикриті шкірними складками. Виражені порушення дихання, переважно через невелику грудної клітини, вузькою гортані і гіпоплазії трахеї, рано призводять до летального результату. Поряд з основною зустрічаються інші вроджені аномалії.
Рентгенологічновизначається різко збільшений доліхоцефаліческая череп з вузькими невеликими очницями. Всі ребра зазвичай вузькі. Тіла шийних хребців недорозвинені, а відстані між ніжками дуг хребців поперекового відділу збільшені. Таз високий, вузький і гипоплазирована.
Камптомелія (викривлення кінцівок) спостерігається при камптомеліческой дисплазії, недосконалому остеогенезі (принаймні чотири форми) і гіпофосфатазія (домінантна і рецесивна форми). Дугоподібне і кутове викривлення кінцівок зустрічається і при інших скелетних дисплазії і аномаліях.

Плямиста хондродисплазія (плямиста епіфізарних дисплазія)

Плямиста хондродисплазія включає в себе кілька типів дисплазій, при яких рентгенологічно в епіфізах, навколосуглобових тканинах і зонах росту виявляють точкові вогнища звапнення. Їх виявляють принаймні при трьох певних формах генетичних скелетних дисплазій, що мають різні назви- хвороба Конраді, вроджена кальцифікуючий хондродистрофия, плямиста епіфізарних дисплазія. До цих синдромів є виражена, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом різомеліческая форма, аутосомно-домінантна (Конраді- Хюнерманна) і легша, пов`язана з Х-хромосомою, форми. У деяких хворих відбувається ларінгомаляція з точковими ділянками оссификации хрящів гортані, що призводить до розвитку вираженої дихальної недостатності з инспираторной обструкцією. Асиметрія довжини ніг характерна для дисплазії Конраді - Хюнерманна.

епіфізарних дисплазія

Для цієї форми дисплазії характерна трохи сплющена, фрагментована або неправильна форма епіфізів. Раннє прояв захворювання полягає в повільному розвитку епіфізів деяких кісток. Цей вид дисплазій можна твердо розділити на форми з ураженням хребта (спонділоепіфізарная дисплазія) і без нього (множинна епіфізарних або поліепіфізарная дисплазія). Багатьох хворих не можна з певністю віднести до тієї чи іншої групи.