Мезомеліческіе дисплазії - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Ця неоднорідна група скелетних дисплазій характеризується переважно укорочением мезомеліческіх сегментів кінцівок (рис. 22-28). Тип успадкування різний. При народженні встановлено п`ять чітко визначених синдромів: мезомеліческіе дисплазії Ніфергельта, Лангера, Робінова, Рейнхардта і Вернера. Найбільш поширена форма (дісхондростеоз) виявляється лише у дітей старшого віку. Інші зміни при мезомеліі, карликовий ріст і інші аномалії не підходять до жодної з цих категорій.
Дісхондростеоз (синдром Лері - Вейлл) характеризується помірним укорочением зростання в поєднанні з деформацією кисті (хвороба Маделунга). Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з різною пенетрантностью. Непропорційно короткі кістки передпліччя і ніг здаються широкими. Гіпоплазія і зміщення в тильну сторону дистального кінця ліктьової кістки призводять до двосторонньої деформації Маделунга. Кістки зап`ястя вклинюються в невелике трикутне простір між деформованими дистальними кінцями променевої та ліктьової кісток. Великогомілкова та малої гомілкових кістки здаються широкими. У деяких членів сім`ї з нормальною довжиною тіла діагноз дисплазії ставлять лише на підставі деформації Маделунга.
Мезомеліческую дисплазію Робінова, успадковане за аутосомно-домінантним типом, діагностують на підставі плоскої форми особи, мезомеліческого укорочення кінцівок і часто зустрічається гіпоплазії статевих органів. Дистальний кінець ліктьової кістки недорозвинений, в деяких випадках відзначається зміщення головки променевої кістки. Характерні виступаючі лобні бугри, гіпоплазія нижньої щелепи, гипертелоризм, зміщення вниз очних щілин, короткий і плоский ніс. Гіпоплазія статевих органів іноді проявляється у вигляді крипторхізму. Нігтьові пластинки зазвичай гіпоплазірована.

Мал. 22-29. Дівчинка з периферичних дизостоз з непропорційним (акромеліческім) укорочением пальців.

Мал. 22-28. Хворий з мезомеліческой дисплазією і переважним укорочением середніх (мезомеліческіе) сегментів кінцівок.

Акромезомеліческая дисплазія включає в себе кілька видів дисплазій скелета, що характеризуються непропорційно малим зростанням, переважним ураженням передпліч, кистей, стоп і ніг, діагностуються при народженні або в перші кілька місяців життя (рис. 22-29). Особа і голова зазвичай нормального розміру, а тулуб кілька укорочено. Епіфізи і метафіза трубчастих кісток не змінені.