Гіпофосфатазія - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Гіпофосфатазія є аутосомно-рецесивне захворювання, по рентгенологічним ознаками схоже на рахіт і відрізняється низькою активністю лужної фосфатази крові. Тяжкість його значно варіює. У деяких випадках воно проявляється у новонародженого, в інших захворювання діагностують у плода при рентгенологічному обстеженні вагітної. Воно може протікати як летальна неонатальна (вроджена летальна гіпофосфатазія), важко протікає інфантильна і легка форми. Остання виявляється у дітей старшого віку і підлітків (пізня гіпофосфатазія). Для летальної форми типові зазубринки решт довгих трубчастих кісток, виражені порушення осифікації всіх кісток скелета і помітне скорочення довгих трубчастих кісток. У хворих легкою формою відзначаються викривлення ніг і низькорослість різного ступеня. Оскільки акумуляції кальцію в зрілих хондроцитах не відбувається, хворі нагадують хворих на рахіт, а при неонатальної та інфантильною формах може розвинутися гіперкальціємія. При пізній формі єдиним лабораторним ознакою служить зниження активності лужної фосфатази в сироватці.
До нетиповим клінічних проявів відносяться розрідження кісток черепа, порушення кальцифікації лобової, тім`яної і потиличної кісток, втрата молочних і / або постійних зубів у дітей. Гіперкальціємія при інфантильною формі обумовлює розвиток нефрокальциноза. При пізній формі хворий скаржиться на болі в кістках, часті переломи, проте деформації скелета менш виражени- хворий також передчасно втрачає зуби.
Метафізи нерівномірно оссифікуються, виявляються, крім того, дефекти кістки і розширення диафизов.
При гіпофосфатазія в сечі виявляють велику кількість фосфоетаноламіна, так як він не може руйнуватися при неадекватній активності лужної фосфатази. Незважаючи на те що задовільні методи лікування ще не розроблені, вливання плазми, багатої лужною фосфатазою, супроводжувалося корекцією кісткових порушень. Клінічні прояви захворювання іноді спонтанно зникають у міру дозрівання дитини. При важкої інфантильною формі може рано наступити смерть від ниркової недостатності. Іноді у хворих на тлі описаних клінічних та рентгенологічних ознак рівень лужної фосфатази в сироватці залишається в межах норми. У цьому випадку говорять про фосфатази.