Остеопетроз, пікнодізостоз і дізостеосклероз - патологія опорно-рухового апарату у дітей

Для цих станів типово підвищення щільності всіх кісток скелета. Вони розрізняються між собою типом успадкування, початком і якістю пошкодження скелета. Представлена клиникорентгенологических картина деяких форм остеопетроза в певних відносинах подібна. Захворювання, що розвивається у новонароджених і відрізняється прогресуючим перебігом, рано приводить до летального результату, отримало назву раннього остеопорозу. Пізня форма захворювання, що протікає більш легко, отримала назву пізнього остеопетроза, або хвороби Альберс-Шенберга (мармурова хвороба).

Ранній остеопетроз. Найчастіше захворювання розвивається протягом перших місяців життя. У дитини виявляють недостатній розвиток, злоякісну гипокальциемию, анемію з тромбоцитопенією або важку генералізовану інфекцію. Воно успадковується по аутосомно-рецесивним (в деяких випадках по аутосомно-домінантним) типу.
До лікаря рідко звертаються з приводу переломів. У деяких випадках гиперостоз призводить до розвитку анемії, екстрамедулярне кровотворення, гепатоспленомегалии і тромбоцитопенії. Причина анемії полягає не в порушенні кровотворення, а в посиленому гемолізі. Порушення фагоцитарної функції макрофагів призводить до розвитку рецидивуючої, а іноді і генералізованої, інфекції. Розростання кісткової тканини в області зорового каналу (отвори) обумовлює атрофію зорового нерва і сліпоту, яку в деяких випадках діагностують вже у новонародженого. Нерідко виявляють гипокальциемию і гіпофосфатемію. Активність лужної фосфатази в сироватці підвищується. Рентгенологічно відзначають генералізоване підвищення щільності кісток з патологічним розвитком метафізов- створюється враження розвитку «кістки в кості», особливо вираженого в тілах хребців. Кордон між кірковим і мозковим шарами кісток стає непомітною. Патологічне розростання кістки в області метафізів призводить до утворення паралельно розташованих пластинок щільної кісткової тканини на кінцях довгих кісток. Підстава черепа щільне, кістки його склепіння різного ступеня щільності (від нормальної до підвищеної), краю очниць різко ущільнені.
Лікування спрямоване на ослаблення або припинення прогресування гіперостозу, корекцію анемії і тромбоцитопенії. Необхідно енергійно і своєчасно впливати на запальний процес. У деяких хворих ефективні фосфат целюлози, преднізон, дієта з низьким вмістом кальцію. Преднизон призупиняє прогресування анемії. Результати нейрохірургічного відновлення зорового каналу поки що важко інтерпретувати. Пересадка кісткового мозку від сумісних по HLA-антігеіам донорів була ефективною у кількох хворих. Взагалі прогноз для цих хворих несприятливий, вони помирають протягом перших кількох місяців або років від анемії, кровотечі або генералізованої інфекції.
Пізній остеопетроз (хвороба Альберс-Шенберга). Захворювання зустрічається у дітей, підлітків та осіб молодого віку.
Діагноз заснований на наявності переломів (приблизно у 10% хворих), помірної черепно-лицьової диспропорції, незначною анемії, неврологічних порушень або остеіту з остеонекроз (зазвичай нижньої щелепи). Підвищену щільність кісток часто діагностують цілком випадково при рентгенологічному обстеженні, проведеному з іншого приводу. Характерний аутосомно-домінантний тип спадкування і лише в рідкісних випадках - аутосомно-рецесивний.
При рентгенографії виявляють підвищення щільності коркового шару всіх кісток скелета з булавовидний формою довгих кісток внаслідок патологічного зміни метафізів. Більш ніж у 50% хворих на кінцях довгих кісток зазначається поздовжня і поперечна смугастість щільних шарів. Хребці складаються з темних і світлих пластинок. Підстава черепа широке і щільне, а кістки обличчя і склепіння черепа виглядають майже незміненими.
Всі заходи повинні бути спрямовані на діагностику і корекцію ускладнень з частим контролем за полями і гостротою зору і періодичної рентгенографией області зорового каналу. При анемії іноді переливають кров, у деяких хворих ефективна спленектомія.

Пікнодізостоз. Це аутосомно-рецесивне захворювання, що розвивається в післяпологовому періоді, характеризується карликовим ростом і поширеним гіперостоз. Звертають на себе увагу непропорційно великий череп з виступаючими лобовими і потиличною кістками і широкі з деформованими і ламкими нігтями кисті і стопи. Через блакитного кольору склер і схильності до переломів часто помилково ставлять діагноз недосконалого остеогенезу.
Рентгенологічно виявляють підвищену щільність всіх кісток скелета без смугастість метафізів. Дистальні фаланги пальців гіпо- або апластична, шви черепа широкі, острівці окостеніння мають червоподібну форму, нижня щелепа невелика, з тупим кутом.
Дізостеосклероз. Для цього рідкісного аутосомно-рецесивного захворювання типові підвищена щільність всіх кісток скелета і короткий тулуб. Воно розвивається в післяпологовому періоді. У хворого визначається платіспонділія з нерівномірним окостенінням верхніх і нижніх частин хребців, що відрізняє захворювання від остеопетроза і пікнодізостоза. Характерні часто зустрічаються аномалії розвитку зубів з уповільненим прорізуванням молочних, важка гіподонтія і раннє випадання зубів. Вторинні зуби прорізуються в повному обсязі. Інші ускладнення (переломи, сліпота і глухота, рецидивні запалення нижньої щелепи і навколоносових пазух) схожі з такими при остеопетроз.