Порушення процесів перемоделювання черепа і трубчастих кісток - патологія опорно-рухового апарату у дітей
ПОРУШЕННЯ ПРОЦЕСІВ перемоделювання ЧЕРЕПА І ТРУБЧАСТИХ КОСТЕЙ (КРАНІОТУБУЛЯРНАЯ ДИСПЛАЗІЯ)
При краніотубулярних дисплазиях, наприклад краніодіафізарной, порушується процес утворення кісткової тканини, тоді як при краніотубулярних гіперостоз, наприклад ендостальна (Ван-Бухема), деформація обумовлена швидше надмірним її зростанням, ніж порушенням формування кістки. Ця різниця, ймовірно, кілька довільно, оскільки незалежно від форми ураження скелета в основі порушень лежать резорбція і розростання кісткової тканини. При всіх формах захворювання хребет менше втягується в процес, ніж при остеопетроз, пікнодізостозе і дізостеосклерозе.
При диафизарной дисплазії (Камураті - Енгельманна), краніодіафізарной і краніометафізарной дисплазиях і пахідермоперіостозе склероз в області зорових каналів призводить до порушення зору, набряку диска і атрофії зорового нерва. Склероз в області внутрішнього слухового отвору і середнього вуха викликає кондуктивную і нервово-сенсорну втрату слуху. Поширення процесу на область отвори лицьового нерва супроводжується його парезом, а на область великого потиличного отвори - симптомами ураження довгих провідних шляхів, гиперрефлексией, парезами і навіть раптовою смертю або параплегией.
Діафізарних дисплазія (Камураті - Енгельманна). Це рідко зустрічається захворювання, відоме також під назвою «прогресуюча спадкова діафізарних дисплазія», характеризується великим ураженням нервово-м`язового апарату. Воно успадковується по аутосомно-домінантним типом в різній формі і ступеня вираженості. Клінічна картина навіть у хворих в одній і тій же сім`ї істотно відрізняється. Хворіють зазвичай діти у віці 4-10 років, але відомі випадки захворювання у віці 3 міс. і старше 60 років. До найбільш типових симптомів відносяться недостатнє збільшення маси тіла, швидка стомлюваність і порушення ходи, іноді посилюються болі в ногах. Хода стає качиної, маса тіла і м`язовий тонус зменшуються, з`являються згинальні контрактури в ліктьовому і колінному суглобах, ноги стають шаблевидними, з «клацали коліном», плоскостопістю і пронацией стоп. Глибокі сухожильні рефлекси знижені або підвищені, зрідка відзначається клонус стопи. У деяких хворих приєднуються поперековий лордоз і болю в спині, іноді здавлення черепних нервів.
Рентгенологічно виявляється симетричне веретеноподібне розширення диафизов довгих кісток при незмінних епіфізах і метафіза. Корковий шар в області диафизов збільшений за рахунок крапчатого розростання ендостальною і периостальною кістки. Процес розвивається спочатку в центральних частинах довгих трубчастих кісток і поступово поширюється на проксимальний і дистальний ділянки. Склерозу піддаються лобові і кістки основи черепа. Біохімічні показники крові зазвичай не відрізняються від норми. Зменшується кількість м`язових волокон, вони заміщуються жировою тканиною, м`язи атрофуються, з`являються помірні пікнотичної зміни в ядрах клітин сарколеми, відбувається гиалинизация м`язів і зменшуються поперечно смугастість.
Лікування спрямоване на забезпечення максимальної рухливості хворого. При викривленні ніг виробляють відповідну остеотомії. Симптоматичний ефект отримують при застосуванні невеликих доз кортикостероїдів.
Краніодіафізарная дисплазія. Це рідко зустрічається захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування характеризується масивним гіперостоз і склерозом кісток черепного і лицьового скелета, гіперостоз і перебудовою структури диафизов довгих трубчастих кісток. Рано клінічною ознакою може бути утруднення дихання в результаті звуження носових ходів. У деяких хворих з моменту народження відзначається сплощення підстави носа. Симптоми проявляються іноді з 3-місячного віку. В результаті прогресуючого гіперостозу черепа і особи до віку 1-2 років починають виступати кістки носа і верхня щелепа. Виражена клінічна симптоматика з`являється при звуженні великого потиличного отвори. У сироватці підвищується активність лужної фосфатази.
На рентгенограмі виявляють масивні гиперостоз черепа, що швидко розвивається в грудному віці, і повна відсутність структурних деталей. Хребет, ребра, ключиці і лопаток кістки здаються надмірно щільними, але форма їх не змінена. У метафизах довгих кісток відсутня нормальна воронкоподібного і трубчастих, чому вони виглядають широкими і недорозвиненими.
В даний час жодне терапевтичне або хірургічне лікування не може запобігти прогресуванню гіперостозу і склерозу або їх ускладнень. Особливу увагу слід приділяти корекції слуху та зору і генетичного консультування з рекомендаціями психосоціального характеру.
Ендостальна гиперостоз і склеростоз. Для цих захворювань характерна виражене розростання кісткової тканини на ендостальною (внутрішньої) поверхні кістки, що приводить до звуження кістковомозкового каналу або його облітерації.
При рідко зустрічається домінантно успадковане формі ендостальною гіперостозу (тип Уорт) часто спостерігаються виступаючі піднебінні кістки. Рецессивно успадковується форма (Ван-Бухема) характеризується прогресуючим з дитячого віку збільшенням розмірів нижньої челюсті- клінічна картина у дорослих залежить від переходу склеротичного процесу на області отворів зорових і слухових нервів. Активність лужної фосфатази в сироватці підвищена. Рентгенологічно відзначаються помітне потовщення кісток черепа від заснування до зводу і в зрілому віці збільшення щільності нижньої щелепи. Щільність коркового шару довгих трубчастих кісток підвищена, а порожнину кістковомозкового каналу звужена.
Склеростоз - захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, клінічно і рентгенологічно схоже на хворобу Ван-Бухема і, ймовірно, що представляє собою її варіант. Характерною ознакою служить велика частота гіперостозу особи і носа, в результаті чого перенісся стає широкої і плоскої, розвивається гіпертелорізм- кисті у дітей невеликого розміру, з синдактилією, відзначаються девіація II і III пальців в променеву сторону і відсутність або гіпоплазія нігтів.
Тубулярний стеноз (Кеффі - Кенні). Синдром з аутосомно домінантним типом успадкування проявляється звуженням кістковомозкового каналу. У хворих відзначаються міопія, уповільнене закриття переднього джерельця в результаті гипокальциемии, судоми. Рентгенологічно виявляється звуження кістковомозкового каналу нерідко з нормальним або розширеним кірковим шаром. Губчаста речовина в плоских кістках відсутня.
Лобно-метафізарний дисплазія. Захворювання з Х-пов`язаним домінантним типом успадкування характеризується незвичайною формою особи з виступаючими надбрівними дугами в результаті піднесення надглазничного краю лобових кісток. Найбільш виражені зміни у осіб чоловічої статі. У хворих розвиваються гірсутизм, кондуктивна глухота і атрофія м`язів рук і ніг, піднесення V пальця і міжкісткових м`язів кисті. Виступаючі надбрівні дуги перетинають всю лобову кістку, навколоносових пазух недорозвинені, нижня щелепа гипоплазирована. Метафізи всіх довгих і коротких трубчастих кісток недостатньо сформовані.
Краніометафізарная дисплазія. При цьому захворюванні прогресує гиперостоз черепа і недостатньо сформовані метафізи. Воно успадковується як по аутосомно-домінантним, так і за рецесивним типом. Домінантна форма розвивається в будь-якому віці, в деяких випадках навіть у дітей грудного віку. Клінічно при тій і іншій формі успадкування прогресують зміни форми особи з широким, виступаючим підставою носа, що досягає виличні кісток. Утруднення дихання внаслідок поширення процесу на носові ходи може бути діагностовано в грудному віці. Виразність поширення склеротичного процесу на область великого потиличного отвори різна.
До характерних рентгенологічних ознаками відноситься гиперостоз черепа, носа, нижньої і верхньої щелеп, що поширюється на виличні кістки, з недостатньою пневматизація навколоносових пазух і соскоподібного відростка. Довгі кістки конусоподібної форми, щільність метафізів знижена (колба Ерленмейера). Гіперостоз і склероз нижньої щелепи менш виражені, ніж при краніодіафізарной дисплазії.
Остеодіспластія (синдром Мелника - Нідлза). При цих захворюваннях відбувається патологічне формування костей- спадкування в основному по аутосомно-домінантним типом, але зустрічаються і рецесивні форми. Вік в момент постановки
діагнозу різний. На хворих дітей вперше звертають увагу через порушення у них ходи, викривлення кінцівок, іноді вивиху тазостегнового суглоба або уповільненої зрощення переднього джерельця. В цілому зростання у хворих і психосоматичний розвиток не змінюються. Форма особи типова: незначний екзофтальм, виступаючі щоки, високий і вузький лоб, виступаючі краї очниць, микрогнатия і неправильна лінія зубів. Нижня частина грудної клітини вузька. Дистальні сегменти I пальців рук зігнуті. Часті coxa valga і двосторонній вивих стегна. Ребра здаються хвилястими. Надвертлужная частина крил клубових кісток звужена.
Рентгенологічно відзначається нерівномірне потовщення коркового шару довгих кісток, краї яких через нерівного контуру і множинних звужень представляються хвилястими. Невелике викривлення діафізів поєднується з порушенням процесу формування метафізів.
Інфантильний гиперостоз коркового шару кісток (хвороба Кеффі). Етіологія захворювання невідома. Його слід диференціювати від гіперфосфатазіі з остеоектазіей (див. Далі). Починається воно зазвичай в перші 3 міс. життя з підвищення температури тіла і вираженого набряку м`яких тканин обличчя і щелеп.
Надалі відбувається прогресуюче потовщення коркового шару довгих трубчастих і плоских кісток. Активність лужної фосфатази помірно підвищена. Періоди загострення змінюються періодами ремісії зі спонтанним одужанням через кілька років. Певний ефект при загостреннях спостерігають після лікування кортикостероїдами.
