Первинна хондродистрофия, ідіопатична гіперкальціємія - патологія опорно-рухового апарату у дітей
ПЕРВИННА хондродистрофія (метафізарний ДИСПЛАЗІЯ]
Захворювання проявляється викривленням ніг, низькорослі, качиної ходою і незміненими рівнями кальцію, фосфатів, метаболітів вітаміну D і активністю лужної фосфатази. Метафізарний хондродисплазія (тип Янсена) характеризується розширеними нерівними метафізів, передчасної кальцификацией дистальних кінців кісток. Може розвинутися гіперкальціємія (рівень кальцію досягає 130-150 мг / л). Хребет може бути викривлений через нерівномірне зростання хребців. Метафізарний хондродисплазія типу Шмідта протікає менш важко, хоча зміни на рентгенограмі колінних суглобів і надзвичайно виражене викривлення ніг нагадують такі у хворих гіпофосфатемією. Однак деформація стегон менш виражена. Хворі з тим і іншим типом метафізарний хондродисплазія на все життя залишаються малорослих.
Метафізарний дизостоз, або хвороба Пайла, обумовлюється порушенням енхондрального освіти кістки і модуляції метафізів. Довгий кінець кістки скошується, утворюючи дефект «фляжки Ерленмейера». Низькорослість при цьому не спостерігається, а біохімічні показники залишаються в межах норми. Левові риси розвиваються при залученні в процес кісток лицьового скелета.
Ефективні методи лікування хворих не розроблені.
Ідіопатична гіперкальціємія
Вперше увагу до гіперкальціємії було залучено незабаром після закінчення другої світової війни, англійські діти стали отримувати великі кількості вітаміну D з їжею. Незважаючи на те що багато дітей отримували збагачену вітаміном їжу, лише у
невеликої їх частини розвивалися гіперкальціємія, відставання розвитку і зниження функції нирок. Рентгенологічні ознаки остеосклероза і збільшення щільності кісткової частини метафізів у них були відсутні. Стан дітей нормалізувався паралельно зі зменшенням кількості вітаміну D в молоці. Пізніше були описані три різні форми гіперкальціємії невідомого генезу.
Синдром Вільямса, або синдром особи ельфа, складається з декількох ознак, в тому числі з гіперкальціємії. Нижня щелепа у хворого невеликого розміру, верхня виступає, ніс кирпатий. Верхня губа має форму лука Купідона, а дрібні стержневідние зуби каріозні. Годування дитини зазвичай утруднено, а у дитини першого року життя порушено харчування. Типові помірне відставання розумового розвитку і логорея. З типових вад серця, що зустрічаються ізольовано або в поєднанні, слід зазначити надклапанний стеноз аорти, периферичний стеноз легеневої артерії, гіпоплазію аорти, дефекти міжшлуночкової та предсердной перегородок. У хворих з гіперкальціємією виявляють нефрокальциноз і склероз кісток.
Синдром Вільямса зустрічається спорадично, у деяких хворих на тлі гіпервітамінозу D без збільшення його споживання матір`ю і дитиною. Введений ним в надлишку кальцій виводиться повільно, у них посилена продукція 25 (OH) D з вітаміну D. Лікування направлено на опромінення дитини і корекцію соціальної адаптації.
У дітей може розвинутися легка, зазвичай транзиторна, форма ідіопатичної гіперкальціємії. При цьому у них відсутні фенотипічні ознаки синдрому Вільямса, але відзначаються гіперкальціурія і іноді нефросклероз, що нагадує дітей раннього віку, які отримували великі кількості вітаміну D. Однак ознак порушення його метаболізму при цьому не виявляється.
Сімейна гіпокальціуріческая гіперкальціе м і я успадковується по аутосомно-домінантним типом. У дітей відзначається бессимптомная гіперкальціємія, що не супроводжується гіперкальціурією. У деяких членів сім`ї може бути виявлений панкреатит, а у окремих новонароджених в анамнезі є вказівки на загрозливу життя гіперплазію околощітовідних залоз. На відміну від батьків, у яких рівень кальцію в крові становить зазвичай 120-150 мг / л, у хворої дитини він перевищує 180 мг / л. У всіх хворих дітей помірно гіперплазованих околощітовідние залози, що свідчить про неадекватну реакцію на гіперкальціємію. Метаболізм вітаміну D знаходиться в межах норми. У лікуванні потребують тільки діти з важко протікає гіперпаратиреоїдизмом. Їм показана термінова паратиреоїдектомії. У них підвищується і рівень магнію в сироватці, але це не має великого значення.
У хворих помітно підвищується рівень кісткової лужноїфосфатази в сироватці і порушується процес росту. Проліферація остеоида під окістям викликає її відшарування від коркового шару кістки. Деформація і потовщення діафізів відбуваються зазвичай поряд з остеопенією. Захворювання зазвичай починається у віці 2-3 років: з`являються болючі деформації кінцівок, що призводять до порушення ходи і іноді переломів. Іншими звичайними знахідками бувають килевидная грудна клітка, кіфосколіоз, руйнування ребер. Череп великий, кістки склепіння потовщені (утолщенное діплое) і можуть бути деформовані. Ренгтенологіческая структура кісток неоднорідна: щільні ділянки (що нагадують вату) перемежовуються з рентгенопрозорий і повністю демінералізована. Довгі трубчасті кістки представляються циліндричними, порушується моделювання метафізів і утворюються псевдокісти з щільним кістковим обідком.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним ознакою. Рівні в крові кальцію і фосфору при ньому не відрізняються від норми, але підвищується активність лейцінаміноацідопептідази в сечі і лужної фосфатази в крові. Його часто називають ювенільної формою хвороби Педжета, так як при ній, як і при дорослій формі, кальцитонін може знижувати прискорене перетворення кісткової тканини. У дітей захворювання відрізняється симетричністю і поширеністю процесу.
