Короткореберно-полідактіліческіе синдроми - патологія опорно-рухового апарату у дітей

До цих синдромів відносяться закінчуються летально дисплазії скелета новонароджених (рис. 22-25), синдроми Салдіно - Нунана і Мажевскі і зазвичай не закінчуються смертю асфіктичному торакальна та хондроектодермальная (синдром Елліса - Ван-Кревельда) дисплазія. Всі вони успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Загальним для них служать дихальні порушення внаслідок гіпоплазії легенів, укладених у вузькій грудній клітці з надзвичайно короткими ребрами. У хворих з синдромами Салдіно - Нунана і Мажевскі і з хондроектодермальной дисплазією (іноді і при асфіктичній торакальної дисплазії) майже завжди виявляють полідактилія.
Синдром Салдіно - Нунана характеризується високою частотою аномального розвитку аногенитальной зони (атрезія анального отвору, урогенітальний свищ) і постосевой полідактилія, тоді як для синдрому Мажевскі типові розщеплення губи і неба, різноманітні аномалії внутрішніх органів, в тому числі гіпоплазія надгортанника, пороки серця, а також пре- і постосевая полідактилія. Рентгенологічно при обох формах аномалій визначаються надзвичайно короткі, горизонтально розташовані ребра. Розміри таза при синдромі Салдіно - Нунана невеликі, він недорозвинений, краю вертлюжної западини неправильні, а при синдромі Мажевскі він розвинений нормально. У деяких випадках при синдромі Салдіно трубчастікістки недорозвинені з різко вираженою межею між кірковим і губчастим слоямі- в інших випадках по краях метафізів видно поздовжні шпори, центральна частина метафізів опукла. При синдромі Мажевскі вони виглядають відносно нормальними, за винятком непропорційно короткою большеберцевой кістки.
У новонароджених іноді важко провести диференціальну діагностику між асфіктичній торакальної і хондроектодермальной дисплазиями. В тому і іншому випадку кінцівки вкорочені, відзначаються полідактилія і дихальні порушення через недорозвиненою грудної клітини, велика варіабельність клінічної та рентгенологічної картин. На рентгенограмі виявляють короткі, горизонтально розташовані ребра і короткі тазові кістки з шиповидними разрастаниями по медіального і латерального краях западини. Багато хворих переживають період новонародженості. Дихальні порушення з віком зменшуються.
При асфіктичній торакальної дисплазії полідактилія може бути відсутнім або обмежується кистями. Пороки серця зустрічаються рідко. У багатьох хворих, які вижили розвиваються прогресуючі захворювання нирок, в тому числі гломерулонефрит, цистит та інтрестіціальние запальні процеси.
Мал. 22-25. Новонароджений з короткореберной полідактилія I (Салдіно - Нунана) з невеликою грудною кліткою, постосевой шестипала і як пре-, так і постосевой Семипалий стоп.

У хворих з хондроектодермальной дисплазією часті пороки серця (зазвичай дефектиміжпередсердної перегородки) і ектодермальние аномалії, які включають в себе і недорозвинення нігтів, вроджені зуби, множинні вуздечки верхньої губи, розщеплення губи і неба і епіспадію.
Короткі ребра зустрічаються і при інших дисплазиях (наприклад, при танатофоріческой, іноді при вродженої спонділоепіфізарная, при плямистої хондродисплазія і синдромі метафізарний дисплазії в поєднанні з нейтропенією), але полідактилія при них відсутня.
Порушення функції дихання (респіраторний дистрес-синдром) при синдромах Салдіно - Нунана і Мажевскі не піддаються корекції. У деяких дітей з асфіктичній торакальної дисплазією або вираженими хондроектодермальной дисплазією і порушеннями дихання останні коригуються спонтанно. При асфіктичній торакальної дисплазії операція, яка передбачає збільшення обсягу грудної клітини, з наступною тривалою штучною вентиляцією легенів дозволяє продовжити життя новонародженого. У тих, що вижили часто розвивається хронічна ниркова недостатність.