Гіпохондроплазія - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета

Поряд з класичною формою ахондроплазії, при якій всі характерні для неї риси чітко виражені і є генералізована поразка всіх фізарних росткових зон трубчастих кісток, зустрічаються випадки, коли ці риси виражені слабо і не у всіх фізарних зонах. Такі форми були виділені як гіпохондроплазія, яку найбільш детально вивчили М. Larny і P. Maroteaux (1960), а з вітчизняних авторів - М. В. Волков і співавт. (1982). У літературі немає єдиної думки про природу цього різновиду дисплазії. Одні автори розглядають її як «стерту» форму ахондроплазії, інші [Koslovski К., 1965 Beals R. К., 1969- McKusick V. et al., 1973] виділяють її як самостійне захворювання, при якому на відміну від ахондроплазії чітко вказано спадкування за аутосомно-домінантним типом.
Захворювання проявляється в пізньому віці, коли дитина починає ходити, і поступово стає помітно його відставання в рості. Виникає низькорослість за рахунок укорочення нижніх кінцівок. Грудна клітка широка, спина плоска, дещо збільшений лордоз в поперековому відділі хребта. Лоб опуклий, але диспропорція між мозковим і лицьовим черепом не виражена. Клінічні прояви незначні. Відзначається деяка розпущеність суглобів і коливається хода. Больовий синдром відсутній. Рентгенологічна картина змін в трубчастих кістках нижніх кінцівок аналогічна такій при ахондроплазії, але менш виражена і без супутніх деформацій. Може бути дещо розширено таз з горизонтальним розташуванням даху вертлюжної западин. Хребетний канал в попереково-крижовому відділі НЕ звужується каудально, як при ахондроплазії, але і не розширюється як в нормі. Задня поверхню тіл хребців увігнута. У кістках верхніх кінцівок зміни мало виражені. Зміни кистей, характерні для ахондроплазії, відсутні.