Хвороба пайла - клініко-рентгенологічна діагностика дисплазій скелета
Е. Pyle (1931) докладно описав дисплазії з ураженням метафізів довгих трубчастих кісток, і з цього часу в літературі утвердився термін «синдром Пайла». Почали з`являтися численні повідомлення про окремих спостереженнях, r яких зміни в скелеті були подібні до описаних Е. Pyle або чимось відрізнялися від них, в зв`язку з чим їм стали давати нові назви.
М. В. Волков і співавт. (1982) вказують: «Виявилася тенденція до зловживання діагнозом« хвороба Пайла ». Під цією назвою виявилася група захворювань, для яких в літературі немає абсолютно чітких диференційно-діагностичних критеріїв, внаслідок чого їх часто вважають одним і тим же захворюванням ».
В даний час розрізняють три різновиди захворювання: 1) краніометафізаоную дисплазію: 2) фронтометафізарную дісплазію- 3) метафізарний дисплазію.
Аналіз клініко-рентгенологічних даних, наведених в літературі, підтверджує думку про те, що це не окремі нозологічні форми, а лише різновиди одного захворювання, що розрізняються виразністю симптомів диспластического процесу і їх поєднаннями. Пр і цих різновидах поразки черепа поєднується зі змінами довгих трубчастих кісток. У більшості випадків це сімейно-спадкові захворювання з аутосомно-домінантним або аутосомнорецессівний типом успадкування. У ряді випадків тип спадкування не встановлено.
Краніо-метафізарний дисплазія
Це найважче з названих захворювання виявляється вже в ранньому дитячому віці і часто має сімейно-спадковий характер. На перший план виступають ураження черепа, як мозкового, так і особового, за своєю вираженості наближаються до картини «кісткової львіності». Череп збільшений в розмірах, кістки склепіння черепа значно потовщені і ущільнені. Різко виражений склероз основи черепа, внаслідок чого відбувається звуження отворів і каналів черепних нервів, що обумовлює порушення слуху і зір, виникнення парезів лицьових нервів. Характерні ураження лицьового черепа, гиперостоз лицьових кісток, іноді і нижньої щелепи, облітерація навколоносових пазух і звуження носових ходів, внаслідок чого ускладнено носове дихання. Спостерігаються високе небо, різко відстають у розвитку, кришаться зуби. Значно змінений зовнішній вигляд хворих: широко розставлені очі, очниці зменшені в розмірах, плоский сідлоподібний ніс з запала спинкою і виступаючим кістковим бугром над нею. Інтелект значно знижений.
Іноді виявляються супутні порушення діяльності серця. Поразка метафізів довгих трубчастих кісток, в основному в області колінних суглобів, виражається в симетричному пляшковидний розширенні їх з тонкою коркового шару і трабекулярної перебудовою кісткової структури. Розширено також грудини кінці ключиць і ребер з обох сторін. Хребет і кістки тазу, а також епіфізи, губчасті і дрібні трубчасті кістки не змінені.
Фронтометафізарная дисплазія
При цьому різновиді хвороби Пайла зміни черепа стосуються тільки переднього сегмента мозкового черепа і лицьового черепа. Спостерігаються виражений гиперостоз кісток передньої частини склепіння з масивними виступаючими вперед надбрівними дугами, широкий ніс, повна облітерація лобних пазух і недорозвинення інших. Склероз основи черепа іноді поєднується з неправильним співвідношенням його з шийним відділом хребта та неврологічними порушеннями, але інтелект повністю збережений. Найбільші зміни відбуваються в особовому черепі, відзначаються різко виражене недорозвинення нижньої щелепи і аномалія зубів, внаслідок чого підборіддя здається зрізаним. Відбуваються деякий подовження і викривлення довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок з утворенням genu valgum (Х-образні ноги). Метафізи, а також кінці ключиць і ребер розширені. Можуть спостерігатися зміни кісток таза із зменшенням входу в нього. Іноді виявляють крипторхізм і порушення діяльності серця,
метафізарний дисплазія
При цьому різновиді захворювання зміни в черепі виражаються лише в затримці розвитку і прорізування зубів. Основною ознакою захворювання є зміни в кістках нижніх кінцівок. Хворі зазвичай високого зросту внаслідок їх подовження. Осі довгих трубчастих кісток викривлені. Шейки стегнових кісток вкорочені, розширені і вальгіровани. Спостерігається виражений genu valgum. У довгих трубчастих кістках, особливо в області колінних суглобів, метафізарний відділи розширені, як би роздуті. Корковий шар истончен. Структура трабекулярную перебудована і розріджена. Середня частина діафізу не змінюється, лише кілька викривляється по осі. Росткові зони і епіфізи також не змінені. Можуть бути розширені метафізи і коротких трубчастих кісток, а також медіальні кінці ключиць, ребер, лобкових і сідничних кісток. Зміни, як правило, симетричні.
Загальний стан хворих не порушується. Вони лише скаржаться на болі в суглобах і деяке обмеження їх рухливості. Надалі рано розвивається артроз.
Таким чином, при всіх описаних різновидах хвороби Пайла спостерігаються дуже подібні зміни скелета, розрізняються лише окремі деталі. Хворі нормального або високого зросту, у них відзначаються подовження нижніх кінцівок, деякий викривлення їх по осі і genu valgum різного ступеня вираженості. Метафізи довгих трубчастих кісток, в основному в області колінного суглоба, колбообразно розширені, як би роздуті, відбуваються витончення коркового шару, розрідження і деяка трабекулярная перебудова кісткової структури. Іноді змінюються тільки метафізи, а середина діафізу залишається без змін. У тих випадках, коли зміни поширюються від метафізів по всьому диафизу, він потовщується і структура його ущільнюється. Зміни розташовуються симетрично. В інших кістках скелета зміни виражені в різному ступені і особливої ролі в клінічній картині захворювання не грають. Розширеними можуть бути стернальную кінці ключиць і ребер, медіальні відділи кісток тазу і метафіза коротких трубчастих кісток.
У зв`язку з однотипними змінами скелета тулуба все різновиду хвороби Пайла могли б бути
віднесені до групи метафізарний дисплазій, основою яких є порушення хондрогемеза. Однак провідними в картині захворювання є ураження мозкового і лицевого черепа, які дуже варіабельні. Вони варіюють від ледь помітних змін при метафізарний дисплазії до значно виражених ураженні з деформацією всього мозкового черепа (даху і підстави), гіперостоз лицьових кісток і нижньої щелепи при краніометафізарной. Спостерігається також проміжний змішаний варіант, що характеризується обмеженим гіперостоз лобного сегмента даху і основи черепа і гіпоплазією кісток лицьового черепа, особливо нижньої щелепи, що призводить до диспропорції мозкового і лицевого черепа при фронтометафізарной дисплазії. Саме поразка черепа обумовлює важкий клінічний перебіг захворювання, викликаючи глухоту, сліпоту, параліч лицьового нерва, а іноді і спинальні порушення при здавленні спинного мозку в потиличному отворі.
Поразки черепа практично не виліковуються, в той час як зміни кінцівок стабілізуються і провідну роль в подальшому перебігу захворювання не грають. Якщо проаналізувати всі зміни черепа при різновидах хвороби Пайла, то можна виявити, що такі ж зміни зустрічаються і при монолокальних ураженнях черепа, що не супроводжуються змінами в кістках скелета ( «львіность», херувізм), і при поліоссальной класичної фіброзної дисплазії скелета, і при інших поєднаних її синдромах. У зв`язку з цим ми відносимо різновиди синдрому Пайла до поєднаним формам фіброзної дисплазії - дізостози. Можна вважати, що в міру накопичення матеріалу і подальшого вивчення цих різновидів буде встановлена їх патогенетична сутність і визначиться відповідне місце в класифікаційної таблиці.
