Дегенеративні процеси в сірій речовині мозку без хвороби накопичення - хвороби нервової системи у дітей

Полідістрофія (хвороба Альпера). До полідістрофіі, або хвороби Альпера, відноситься гетерогенна група дегенеративних захворювань кори мозку, що розвиваються в період новонародженості або в ранньому дитячому віці. Патологоанатомічні зміни в мозку неспеціфічни- в корі мозку і мозочку відбуваються дифузна втрата нейронів і глиоз. Найбільш типові рецидивуючі напади і недоумство. Захворювання у наступних дітей свідчить про його спадкуванні за рецесивним типом. У цю групу включені і вважалися раніше вродженими хвороби обміну речовин. У деяких випадках виявляють молочнокислий ацидоз, вторинний по відношенню до дефіциту ферменту в комплексі з піруватдегідрогенази. У інших хворих прогресує цироз печінки. При полідістрофіі, що супроводжується молочнокислим ацидозом, тимчасовий ефект отримують при лікуванні кортикостероїдами або при дотриманні кетогенной дієти.
хвороба Лі. Подострая некротическая енцефаломіелопатія є порушенням метаболічних процесів у мозку, що приводить до дифузного його поразки, особливо в області стовбура.
Анатомічні зміни полягають в дегенерації нейронних структур мозку і проліферації капілярів з характерним їх розподілом навколо III шлуночка, водопроводу і IV шлуночка. Патологоанатомічна картина схожа з такою при енцефалопатії (хвороба Верніке), обумовленої дефіцитом тіаміну. Можливо, захворювання вдруге по відношенню до вродженому порушення обміну тіаміну.
Дитина хворіє зазвичай в період новорожденності- при підгострому перебігу хвороба проявляється блювотою, зменшенням маси тіла, розвитком парезів, припадками і ступором- при більш млявому (хронічному) перебігу відзначаються відставання розумового розвитку, зниження гостроти зору і недоумство. Нерідко приєднуються ністагм і параліч зовнішніх м`язів очі. Можливий розвиток як спастичного паралічу (внаслідок дегенерації центрального рухового нейрона), так і млявого (в результаті залучення в процес спинного мозку і периферичних нервів). У далеко зайшла стадії з`являється нерегулярне дихання, розвивається періодична гіпервентиляція і настає в подальшому апное. Періоди загострення, часто змінюються періодами ремісії, відносяться до диференційно-діагностичним ознаками. Летальний результат може наступити в межах декількох тижнів після початку захворювання або дитина може прожити кілька років. Рекомендоване при цьому лікування великими дозами тіаміну не супроводжується переконливими результатами.
Хвороба кучерявого волосся. Синдром Менкен (пов`язане з підлогою, успадковане за рецесивним типом захворювання) обумовлений порушенням обміну міді, при якому відбуваються виражені дегенеративні зміни в мозку і артеріальних судинах, що призводять до смерті дитини.
Анатомічно спостерігають дифузні дегенеративні зміни в мозку зі зникненням коркових нейронів, глиоз і кістозне переродження найбільш уражених відділів. Великі зміни в артеріальних судинах полягають в тому, що їх еластичний шар фрагментируется, а інтиму потовщується. Основна патологія полягає в підвищенні зв`язування міді певними тканинами, включаючи фібробласти і слизову оболонку тонкого кишечника. Зв`язування міді слизовою оболонкою тонкого кишечника пояснює зниження її абсорбції та рівня в крові і призводить до зменшення синтезу церулоплазміну.
Поряд з неадекватним збільшенням маси тіла і гіпотермією, спостерігаються відразу після народження дитини, у нього надзвичайно часто розвивається сепсис. Спочатку нормальне волосся на голові стає рідкісними і ламкими. Під мікроскопом вони виглядають вигнутими (кручені). Часто дитина страждає себорейний дерматит. Уже в перші кілька місяців життя стає очевидним виражене відставання розумового розвитку нерідко супроводжується припадками. Більшість дітей помирають протягом першого року життя.
Діагноз уточнюють за допомогою лабораторних даних. При рентгенографії довгих трубчастих кісток виявляють зміни, подібні з такими при цинзі. У крові зменшується кількість міді і церулоплазміну. Парентеральне введення препаратів міді навіть дітям перших місяців життя не попереджає у них розвитку мозкових порушень.
Підгострий склерозуючий паненцефаліт. Це захворювання, незважаючи на вірусну етіологію, відносять до категорії дегенеративних порушень мозку внаслідок хронічного перебігу і відсутності клінічних ознак інфекції. Його частота в різних географічних регіонах коливається від 1 до 4/1 000 000- особливо вона висока в південно-східних регіонах США.
Гістологічно в мозку визначають периваскулярні лімфоцитарні інфільтрати, внутріядерні вірусні включення в нейронах і гліальних клітинах, дифузне зменшення числа нейронів в корі і глиоз. З тканини мозку висівають вірус кору. Вважають, що захворювання вдруге по відношенню до впровадження в тканину мозку вірусу кору під час її гострого періоду і поширенню його по нервових клітинах. Клінічні ознаки дегенеративних процесів в мозку з`являються в середньому через 7 років після перенесеної інфекції.
Захворювання проявляється у віці від 2 років до 21 року, з найбільшою частотою у віці 8-14 років. До перших ознак належать прогресуюче зниження розумового розвитку, що виражається в неуспішності в школі, тонких зміни особистості та емоційної лабільності. Типові генералізовані міоклонічні посмикування з правильними інтервалами в кілька секунд. Спочатку майже непомітні, вони стають настільки вираженими, що ускладнюють пересування хворого. Можливий розвиток великих судомних нападів. У пізні стадії у дітей розвиваються недоумство, генералізована ригідність, що приковує їх до ліжка.
У спинномозковій рідині (СМР) збільшується концентрація гамма-глобулінів, підвищується початкова частина проби з колоїдним золотом, а також титр протикорової антитіл. Кількість білка і число лейкоцитів у спинномозковій рідині часто залишаються без змін. Титр корових антитіл, які визначаються в сироватці методом зв`язування комплементу, зазвичай перевищує 1: 128. На ЕЕГ з`являються
розряди генералізованих високоамплітудних комплексів повільних хвиль. Захворювання в більшості випадків протягом 2 років закінчується летально, але в рідкісних випадках наступають тривалі спонтанні ремісії.

Дегенеративні процеси в білій речовині мозку

В основі більшості цих захворювань лежить недостатня освіта або надмірне руйнування мієліну. Представляючи собою один з основних компонентів білої речовини мозку, він складається з протеоліпідним мембран, концентричними шарами покривають аксони клітин. Мієлінова оболонка значно збільшує швидкість і ефективність проведення нервових импульсов- вона має велике значення для нормального функціонування нервової системи ссавців. Процес миелинизации аксонів підкіркового білої речовини у людини відбувається в основному в постнатальний період з максимумом в перший рік життя. У зв`язку в цим захворювання, що супроводжуються недостатнім утворенням мієліну в головному мозку, розвиваються, як правило, у младенцев- клінічно вони виявляються відставанням розвитку рухових функцій або порушенням ходи, парезами, спастичністю і атаксією.
Розрізняють дві групи захворювань білої речовини мозку. При захворюваннях першої групи, для яких типова лейкодистрофия, порушення ферментного обміну ліпідів мієліну призводить до надмірного накопичення в тканинах незмінених компонентів ліпідів мієліну або продуктів його руйнування. До цих захворювань відноситься метахроматическая лейкодистрофия і хвороба Краббе. Для другої групи, відомої під назвою демієлінізуючих захворювань, типові дегенеративні зміни мієліну під впливом невідомої екзогенного фактора. У неї входять розсіяний склероз, нейроміеліт зорового нерва і хвороба Шільдера.