Порушення диференціювання і зростання півкуль головного мозку - хвороби нервової системи у дітей

Диференціація майбутнього мозку в певну структуру у зародка людини відбувається приблизно до 28-го дня розвитку, коли з розростається переднього відділу мозкової трубки утворюється передній мозковий міхур prosencephalon. У наступні кілька днів передній мозковий міхур поділяється на два бічних міхура, з яких в подальшому формуються півкулі головного мозку і бічні шлуночки. Стінки останніх на цій стадії покриваються гермінативного шаром активно діляться клітин (нейробласти). Новостворені нейробласти мігрують з стінки шлуночків у напрямку до поверхні примітивних півкуль головного мозку, де, накопичуючись, вони утворюють кору мозку. Мігрували першими клітини утворюють нижній корковий шар, що мігрували за ними - верхні шари. В результаті диференціації нейробластов утворюються нейрони і гліальні клітини. Мігруючі нейробласти через постійно зростаючі в довжину відростки контактують з просвітом шлуночків і в кінцевому рахунку досягають аксонів підкіркового білої речовини мозку. Аксони, що переходять з однієї півкулі в іншу і утворюють згодом мозолисте тіло, вперше з`являються протягом 3-го місяця внутрішньоутробного розвитку, а освіту мозолистого тіла повністю завершується до 5-го місяця. До цього часу на поверхні кори з`являються поглиблення, швидко збільшуються протягом останніх 3 міс. внутрішньоутробного розвитку до ясно визначаються борозен і звивин мозку.
Мозок доношеного новонародженого містить той же набір нейронів, що і мозок дорослої, але маса його становить приблизно 1/3 від маси мозку дорослої людини. Збільшення її в постнатальний період відбувається за рахунок мієлінізації підкіркового білої речовини, розгалуження дендритів і аксонів і збільшення гліальних клітин. Мієлінізація підкіркового білої речовини і розгалуження дендритів коркових нейронів, що відбувається в основному в постнатальний період, представлені на рис. 20-9.
Загальновідомо, що шкідливі фактори, що впливають на ембріон і плід віком до 6 міс, обумовлюють порушення розвитку грубих структур мозку і зменшення загального числа нейронів. Патологічні процеси, що розвинулися в перинатальний період, пов`язані з більш тонкими змінами, наприклад з запізненням мієлінізації і меншою розгалуженістю дендритів. Втрата речовини мозку в результаті деструктивних процесів, іноді в поєднанні з вадами розвитку, може статися в більш пізньому періоді внутрішньоутробного розвитку і в ранньому післяпологовому періоді.
Голопрозенцефалія. Голопрозенцефалія є ранній порок розвитку мозку, при якому порушується формування його півкуль. Мозок стає непарним кулею, а бічні шлуночки представлені однією розташованої по середній лінії порожниною. Цей дефект зазвичай поєднується з архіненцефаліей, т. Е. З відсутністю нюхових цибулин і шляхи, розщепленої губою і мікрофтальмія або циклоп. Іноді голопрозенцефалія виявляють при трисомії 13-15, в інших випадках етіологія її залишається невідомою. Вона супроводжується вираженими розумовими і руховими нарушеніямі- діти рідко живуть більше одного року.

Мал. 20-9. Саггитальний зріз мозку.
У підкірковому білій речовині мозку новонародженого виявляється невелика кількість мієліну (а) - в мозку 9-місячного плоду видно велика миелинизация, особливо в зорової, соматосенсорної і рухової зонах кори (б). На одиничних пірамідних нейронах, забарвлених за методом Гольджі, можна простежити розвиток дендритів в лобній ділянці кори новонародженого (в) і у дитини у віці 4 років (г), у якій помітно збільшені довжина і склад дендритних розгалужень х 100.

Агенезія мозолистого тіла. При цій аномалії розвитку відсутні волокна великого шляху, що з`єднує дві півкулі головного мозку. Іноді часткова агенезия успадковується по Х-пов`язаному рецесивним тіпу- в більшості випадків етіологія залишається невідомою. При цій аномалії розрізняють два клінічних синдрому. По-перше, у хворого збережені інтелект і рухові функції, а аномалія сама по собі виявляється лише порушенням передачі інформації від однієї півкулі в іншу: наприклад, хворий-правша може назвати предмет, вкладений в його ліву руку, оскільки для цього необхідно, щоб інформація з правої сенсорної зони кори надійшла в мовну зону, локалізовану в лівій півкулі. По-друге, найчастіше агенезия мозолистого тіла поєднується з іншими пороками розвитку мозку, в тому числі з відсутністю міграції нейронів і гідроцефалією. У дітей в цьому випадку з самого раннього віку спостерігаються важкі напади, відставання розумового розвитку, збільшення розмірів голови і часто гипертелоризм. Діагноз встановлюють на підставі даних пневмоенцефалографія або комп`ютерної томографії.
Поренцефалія. Поренцефалія є дефектом мозкової мантії, що утворюється в результаті кистоподобную розширення латерального шлуночка, який може досягати м`якої павутинної оболонки. Іноді її причиною служить первинна аномалія розвитку мозкової мантіі- в цьому випадку дефект зазвичай двосторонній зі зміщенням заповнених рідиною вісочнотеменних ділянок мозку. У дітей з двостороннім процесом настає повна аменция. Найчастіше поренцефалія буває односторонньою і розвивається вдруге в результаті осередкового ураження мозку в останній період внутрішньоутробного розвитку або в ранній післяпологовий період. З можливих етіологічних причин відзначають оклюзію судин мозку, енцефаліт і пункцію мозку. Залежно від локалізації патологічного процесу у дітей розвиваються спастичний геміпарез, одностороннє порушення чутливості або гомонимная гемианопсия. Іноді спостерігають одностороннє збільшення розміру черепа з тонкою кістки на стороні поренцефалії. Ці зміни обумовлені коливанням в результаті пульсації судинного сплетення знаходиться в порожнині рідини.
Велике значення в діагностиці поренцефалії має трансіллюмінація черепа, якої завжди слід піддавати дитину з нез`ясовним гемипарезом. Диференціюють її від хронічного скупчення рідини в субарахноїдальному просторі, при якому також отримують позитивний результат при трансиллюминации. Діагноз встановлюють на підставі даних пункції субдурального простору і комп`ютерної томографії. У рідкісних випадках, коли поренцефалія супроводжується значним збільшенням розмірів голови або при прогресуванні рухових порушень, виконують операцію шунтування.
Гідроненцефалія. При цій патології відсутні півкулі головного мозку. Він заміщений великий порожниною, заповненою рідиною. Стовбур мозку і базальні ганглії досить розвинені, а іноді визначаються рудиментарні лобова і потилична частини кори. Етіологія аномалії невідома. Можливим етіологічним фактором вважають недостатній розвиток артерій мозку і його деструкцію в результаті важкої внутрішньоутробної інфекції.

Мал. 20-10. Гідроенцефалія, що виявляється при трансиллюминации.

Новонароджені з гідраненцефаліей зовні можуть не відрізнятися від здорових дітей. Розміри голови у них знаходяться в межах норми або злегка збільшені. Усі рефлекси, властиві новонародженим, збережені. Однак у хворої дитини відсутній здатність зорового спостереження, а пізніше виявляють повну відсутність довільних рухів та інтелекту. Нерідко спостерігаються напади. Можливий діагноз ставлять на підставі даних трансиллюминации черепа (рис. 20-10). Подібна клінічна картина зустрічається при далеко зайшла формі гідроцефалії і при великому двосторонньому скупченні рідини в субдуральному просторі. Діагноз слід підтвердити даними ангіографії мозку, при якій виявляють відсутність великих судин. Прогноз несприятливий: більшість дітей помирають у віці до 1 року, але є повідомлення про дітей, тривалість життя яких в вегетативному стані склала більше 3 років.
ліссенцефалія. Аномалія розвитку обумовлена порушенням міграції нейронів мозку і пов`язаних з цим недорозвиненням його звивин. Поверхня півкуль виглядає гладкой- при мікроскопічному дослідженні виявляють відсутність нормальних клітинних шарів кори і групи нейронів в підкірковому білій речовині. Клінічна картина полягає в важкому відставанні розумового розвитку. Діагноз можливий на підставі даних комп`ютерної томографії.
полімікрогірія. Полімікрогірія являє собою інше порушення міграції нейронів, результатом чого служить надмірна кількість недостатньо сформованих звивин. Патологія поєднується з внутрішньоутробної цитомегаловірусом, але в більшості випадків етіологія невідома. Вона завжди супроводжується вираженим порушенням розумового розвитку. Діагноз ставлять тільки при аутопсії.

мікроцефалія. Це дефект росту всього мозку, в результаті чого розмір голови більш ніж в 3 рази менше нормального. Причиною патології вважають аномалію розвитку і деструктивні процеси мозку в період внутрішньоутробного розвитку і в ранній постнатальний період. Більш серйозні причини представлені в табл. 20-6.
Таблиця 20-6. причини микроцефалии

Маса мозку часом становить 25% від норми. Число і складність звивин зменшені. Найбільш слабо виражені лобові частки, часто з непропорційно великим мозочком. При мікроцефалії, що розвивається в результаті перинатальних і постнатальних патологічних процесів в корі мозку, відсутні нейрони і гліальних тканина.
Найбільш важкий перебіг рецессивно успадковується мікроцефалія. У дитини відзначається помітне зміщення чола назад і вушні раковини непропорційно великого розміру. Нерідко він добре розвинений фізично, але в міру зростання у нього все більш помітним стає відставання розумового розвитку.
Диференціювати аномалію у дітей слід від станів, перерахованих в табл. 21-4. Зсув чола назад, великого розміру вушні раковини і анамнестичні дані дозволяють припустити спадкову мікроцефалія. Оскільки її причиною може бути фенілкетонурія у вагітної, завжди слід проводити хроматографическое дослідження її сечі на виявлення амінокислот або пробу з хлористим залізом. У діагностиці вторинної мікроцефалії, обумовленої внутрішньоутробної інфекцією,

Мал. 20-11. Рентгенограма черепа, на якій виявляються кальцифікати навколо шлуночків і гідроцефалія, що розвинулася після цитомегаловірусної інфекції у новонародженого (а), і дифузні внутрішньошлуночкові кальцифікати при вродженому токсоплазмозі (б).
велику допомогу надають рентгенографія черепа, спинномозкова пункція і результати серологічних реакцій. Дифузний кальциноз часто виявляють при вродженому токсоплазмозі, тоді як кальцифікати навколо шлуночків мозку частіше переважають при цитомегаловірусної інфекції (рис. 20-11). У дітей з мікроцефалією, що народилися від жінок, що зловживають алкоголем, слід припустити алкогольний синдром новонароджених-для них характерні відставання внутрішньоутробного розвитку, вузькі очні щілини і незвичайні долоні складки.
Мікроцефалія необхідно диференціювати від голови невеликого розміру при синостоз сагиттального і коронарного швів. При краніосиностозу пальпуються гострі краї в області передчасно закрилися швів і визначаються ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску, включаючи набряк соска зорового нерва і вдавлення від мозкових звивин на внутрішній поверхні черепа, які виявляються на рентгенограмі.
Жодна з форм микроцефалии не піддається лікуванню, проте її діагностика необхідна для того, щоб дати правильні в генетичному відношенні рекомендації, оскільки деякі порушення при цій аномалії успадковуються, тоді як інші ставляться до випадковим.
Мегаленцефалія. При цьому рідко зустрічається порок розвитку у дітей відзначається надмірне зростання мозку, що призводить до швидкого патологічного збільшення розмірів голови. Є повідомлення про надзвичайно великому мозку, маса якого перевищувала 2800 р Надмірний ріст мозку відбувається швидше за рахунок розростання гліальних клітин, ніж нейронів. Етіологія його невідома, але він зустрічається при синдромі Гурлер, хвороби Тея - Сакса і метахроматіческая лейкодистрофии. Крім великих розмірів голови, у дитини відзначається відставання розумового розвитку. Ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску відсутні. Диференціюють від гідроцефалії за допомогою комп`ютерної томографії. До прогнозом слід підходити обережно, оскільки виражене розумове недорозвинення виявляється часто.