Нейрофіброматоз - хвороби нервової системи у дітей
Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена)
Нейрофіброматоз успадковується по аутосомно-домінантним типом, однак нові мутації зустрічаються приблизно в 50% всіх випадків захворювання. Клінічна картина надзвичайно варіабельна. Шкіра втягується в процес у більшості хворих. На ній з`являються типові підносяться плями кольору кави з молоком неправильної форми (рис. 20-15). Незважаючи на те що кілька подібних плям може бути виявлено у цілком здорових дітей, однак їх кількість більше шести і діаметр більш l, 5 см служать патогномонічним ознакою нейрофіброматозу. Крім того, для нього типові веснянки, особливо в пахвовій області, і загальна гіперпігментація шкіри.
Мал. 20-15. Плями кольору кави з молоком у дитини з нейрофіброматозом.
Відео: Китайська музика ЦзіМіанень від застуди, ГРВІ, грипу. Розслаблююча нервову систему
Характерно, що шкірні та підшкірні нейрофіброматозние вузли з`являються у дітей старшого віку і підлітків. Вважають, що нейрофіброми розвиваються з леммоцитов периферичних нервів. Шкірні пухлини утворюють складні, що сидять на ніжці маси м`якої консистенції (фіброзний молюск), підшкірні пальпуються під шкірою у вигляді м`яких вузликів, прикріплених до більших периферичних нервах. Рідше зустрічаються нейроми, що утворюють великі инфильтрирующие пухлини- локалізуючись зазвичай на обличчі або однієї з кінцівок, вони обумовлюють помітні косметичні дефекти. Приблизно у 10% хворих відбувається їх саркоматозние перерожденіе- у дітей воно настає рідко.
Нейрофіброми головного мозку і корінців спинномозкових нервів обумовлюють різноманітну неврологічну симптоматику. При пухлинах VIII пари черепних нервів (неврома слухового нерва) хворий скаржиться на шум у вухах, у нього розвивається глухота, зникає рогівковий рефлекс, з`являються запаморочення, атаксія і ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску. Нейрофіброма корінців спинного мозку проявляється ознаками екстрамедулярне спинномозкової пухлини. У цих випадках збільшується частота інших пухлин, таких як гліома зорового нерва і перехрещення зорових шляхів, менингиом і феохромоцитом.
Поряд з цим зустрічається велика різноманітність супутніх вад розвитку, включаючи вроджену кривошею і псевдоартроз великогомілкової кістки, кісти довгих трубчастих кісток, гіпертрофію кісток і м`яких тканин, сколіоз, мегалоенцефалію і аномалію великого крила крилоподібні кістки з пульсуючим екзофтальм. Зазвичай відзначається легка ступінь порушення розумового розвитку. Судоми розвиваються приблизно у 5% хворих. Прогноз досить благопріятний- основний ризик становить збільшення частоти розвитку невральних пухлин і сарком.
Діагноз нейрофіброматозу грунтується на даних фізикального обстеження. За відсутності шкірних проявів діагноз підтверджують результатами біопсії одного з підшкірних вузликів. Ретельно зібраний анамнез і обстеження близьких родичів мають істотне значення для визначення спадкового характеру захворювання або його нової мутації. Батьків слід попередити про те, що, якщо вони страждають на нейрофіброматоз, ризик цього захворювання у їхніх дітей становить 50%. Лікування обмежується видаленням пухлин, що викликають біль або порушення функцій, і швидкозростаючих мас з підозрою на їх злоякісне переродження.
